Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von Voretigen Neparvovec bei japanischen Patienten mit biallelischer RPE65-Mutation-assoziierter Netzhautdystrophie

Einschlusskriterien:

• Japanische Teilnehmer mit biallelischer RPE65-Mutations-assoziierter Netzhautdystrophie; Die molekulare Diagnose einer RPE65-Mutation muss von einem von Novartis benannten Labor in Japan bestätigt werden.
• Alter vier Jahre oder älter.
• Sehschärfe schlechter als 20/60 (beide Augen) und/oder Gesichtsfeld weniger als 20 Grad in einem beliebigen Meridian, gemessen mit einem III4e-Isopter oder einem Äquivalent (beide Augen).

• Ausreichend lebensfähige Netzhautzellen, wie durch nicht-invasive Mittel wie optische Kohärenztomographie (OCT) und/oder Ophthalmoskopie bestimmt. Muss entweder haben:

  • Ein Bereich der Netzhaut innerhalb des hinteren Pols von > 100 µm Dicke, der im OCT gezeigt wird, oder
  • ≥ 3 Bandscheibenbereiche der Netzhaut ohne Atrophie oder Pigmentdegeneration innerhalb des hinteren Pols, oder
  • Verbleibendes Gesichtsfeld innerhalb von 30 Grad Fixation, gemessen mit einem III4e-Isopter oder einem Äquivalent

Ausschlusskriterien:

• Jegliche vorherige Teilnahme an einer Studie, in der ein Gentherapievektor verabreicht wurde.
• Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat in den letzten 6 Monaten nach dem Screening-Besuch.
• Bekannte Überempfindlichkeit gegen eine der Studienbehandlungen, einschließlich Hilfsstoffe, oder gegen Medikamente, die für die Anwendung in der perioperativen Phase geplant sind.
• Die FST-Bewertung kann nicht zuverlässig durchgeführt werden.
• Verwendung von Retinoidverbindungen oder -vorläufern, die möglicherweise mit der biochemischen Aktivität des RPE65-Enzyms in den letzten 6 Monaten nach dem Screening-Besuch interagieren könnten.
• Vorherige intraokulare Operation innerhalb von 6 Monaten nach dem Screening-Besuch.
• Vorherige Anwendung von Arzneimitteln, die nach Meinung des Prüfarztes möglicherweise Netzhautschäden verursacht haben (z. B. Sildenafil oder verwandte Verbindungen, Hydroxychloroquin, Chloroquin, Thioridazin, andere retinotoxische Verbindungen)
• Vorbestehende Augenerkrankungen oder erschwerende systemische Erkrankungen, die die geplante Operation ausschließen oder die Interpretation der Studie beeinträchtigen würden. Komplizierende systemische Erkrankungen würden solche umfassen, bei denen die Erkrankung selbst oder die Behandlung der Erkrankung die Augenfunktion verändern kann.