Estudio de eficacia y seguridad de Voretigene Neparvovec en pacientes japoneses con distrofia retinal asociada a la mutación RPE65 bialélica

Criterios de inclusión:

• Participantes japoneses con distrofia retiniana asociada a mutación RPE65 bialélica; el diagnóstico molecular de la mutación RPE65 debe ser confirmado por un laboratorio designado por Novartis en Japón.
• Edad de cuatro años o más.
• Agudeza visual inferior a 20/60 (ambos ojos) y/o campo visual inferior a 20 grados en cualquier meridiano medido con una isóptera III4e o equivalente (ambos ojos).

• Células retinales viables suficientes determinadas por medios no invasivos, como tomografía de coherencia óptica (OCT) y/o oftalmoscopia. Debe tener:

  • Un área de la retina dentro del polo posterior de > 100 µm de grosor que se muestra en OCT, o
  • ≥ 3 áreas discales de retina sin atrofia o degeneración pigmentaria dentro del polo posterior, o
  • Campo visual restante dentro de los 30 grados de fijación medido por una isóptera III4e o equivalente

Criterio de exclusión:

• Cualquier participación previa en un estudio en el que se administró un vector de terapia génica.
• Participación en un estudio clínico con un fármaco en investigación en los últimos 6 meses desde la visita de selección.
• Hipersensibilidad conocida a cualquiera de los tratamientos del estudio, incluidos los excipientes, o a los medicamentos previstos para su uso en el período perioperatorio.
• No se puede realizar de forma fiable la evaluación FST.
• Uso de compuestos retinoides o precursores que podrían interactuar potencialmente con la actividad bioquímica de la enzima RPE65 en los últimos 6 meses desde la visita de selección.
• Cirugía intraocular previa dentro de los 6 meses posteriores a la visita de selección.
• Uso previo de cualquier medicamento que, en opinión del investigador, pueda haber causado daño en la retina (p. ej., sildenafil o compuestos relacionados, hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina, cualquier otro compuesto retinotóxico)
• Afecciones oculares preexistentes o enfermedades sistémicas complicadas que impedirían la cirugía planificada o interferirían con la interpretación del estudio. Las enfermedades sistémicas complicadas incluirían aquellas en las que la propia enfermedad, o el tratamiento de la enfermedad, puede alterar la función ocular.