De Dark-Adapted Retinal Function Response in Choroideremia (DARC) -studie (DARC)

Choroideremie (CHM) is een erfelijke aandoening van het netvlies die progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt, wat uiteindelijk leidt tot volledige blindheid. Het eerste symptoom is over het algemeen nachtblindheid, hoewel er tot op heden weinig bekend is over de omvang, het type, het patroon en de progressie van aan het donker aangepaste visuele functiemetingen bij CHM-patiënten. We veronderstellen dat een van de belangrijkste gebeurtenissen die nachtblindheid bij CHM veroorzaken, een tekort is aan de chromofoor van het visuele staafpigment, rhodopsine. We stellen voor dat dit tekort ten minste gedeeltelijk te wijten is aan onvoldoende levering van vitamine A (all-trans-retinol) aan de fotoreceptoren (PR's) van het zieke retinale pigmentepitheel (RPE), kenmerkend voor CHM. We veronderstellen dat een verhoogde beschikbaarheid van vitamine A de toegang tot de RPE-gemedieerde visuele cyclus zou versterken, waardoor uiteindelijk levering aan de PR's mogelijk zou worden. Dit zou op zijn beurt staven in staat stellen beter te presteren door de RPE-schade en de verminderde chromofoorrecycling waarvan we veronderstellen dat die in CHM bestaat, gedeeltelijk te overwinnen. De doelstellingen van dit voorstel zijn: (1) het testen van de hypothese dat orale vitamine A-suppletie het nachtzicht en het perifere zicht bij CHM-patiënten kan verbeteren, en (2) een gedetailleerde karakterisering van aan het donker aangepaste visuele functie-uitkomstmaten om interventionele CHM te begeleiden. beproevingen.