Een studie om vamorolon te beoordelen bij Becker spierdystrofie (BMD)

Inclusiecriteria:

1. De proefpersoon of de ouder(s) of wettelijke voogd(en) van de proefpersoon heeft (hebben) schriftelijke geïnformeerde toestemming en toestemming van de Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) verstrekt, indien van toepassing, voorafgaand aan enige studiegerelateerde procedures; deelnemers wordt gevraagd om schriftelijke of mondelinge toestemming te geven volgens lokale vereisten;

2. Proefpersoon is een man en heeft een bevestigde diagnose van BMD zoals gedefinieerd als:

   1. Identificeerbare mutatie in het DMD-gen (deletie/duplicatie van een of meer exons), waarbij het leeskader kan worden voorspeld als 'in-frame' en het klinische beeld consistent is met BMD, OR
   2. Volledige sequentiebepaling van het dystrofine-gen die een verandering laat zien (kleine mutatie, duplicatie, andere) die naar verwachting de productie van een intern verwijderd dystrofine-eiwit mogelijk maakt, met een typisch klinisch beeld van BMD;
3. Proefpersoon is ≥ 18 jaar en <65 jaar op het moment van de eerste dosis onderzoeksgeneesmiddel;
4. Proefpersoon is in staat om de getimede run/walk 10 meter assessment (TTRW) ≤ 30 sec uit te voeren; hulpmiddelen, wandelstok of rollator, zijn toegestaan.
5. Proefpersoon heeft een NSAA-score ≤ 32
6. De resultaten van klinische laboratoriumtests vallen binnen het normale bereik bij het screeningsbezoek, of zijn, indien abnormaal, niet klinisch significant, naar de mening van de onderzoeker. (Opmerking: Serum gammaglutamyltransferase [GGT], creatinine en totaal bilirubine moeten allemaal ≤ bovengrens van het normale bereik zijn bij het screeningsbezoek);
7. De proefpersoon is bereid en in staat zich te houden aan geplande bezoeken, het toedieningsplan voor de studiemedicatie en de studieprocedures.
8. Proefpersoon heeft geen orale glucocorticoïden of andere orale immunosuppressieve middelen gekregen gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan de eerste toediening van onderzoeksmedicatie. [Opmerking: Geïnhaleerde en/of lokale glucocorticoïden zijn toegestaan ​​als het laatste gebruik ten minste 4 weken voorafgaand aan de eerste toediening van de onderzoeksmedicatie is of als ze in een stabiele dosis worden toegediend, beginnend ten minste 4 weken voorafgaand aan de eerste toediening van de studiemedicatie en naar verwachting zullen worden gebruikt bij het stabiele doseringsschema voor de duur van het onderzoek];

9. Proefpersoon heeft bewijs van immuniteit tegen waterpokken zoals bepaald door:

   1. Aanwezigheid van IgG-antilichamen tegen waterpokken, zoals gedocumenteerd door een positief testresultaat van het lokale laboratorium uit bloed dat is afgenomen tijdens de screeningsperiode; OF
   2. Documentatie, verstrekt tijdens het screeningsbezoek, dat de proefpersoon 2 doses varicella-vaccin heeft gekregen, met of zonder serologisch bewijs van immuniteit, waarbij de tweede van de 2 immunisaties ten minste 14 dagen voorafgaand aan de eerste toediening van onderzoeksmedicatie is gegeven;
10. Proefpersoon en ouder(s)/voogd(en) (indien proefpersoon <18 jaar oud is) zijn bereid en in staat om zich te houden aan geplande bezoeken, het toedieningsplan voor de studiemedicatie en de studieprocedures.
11. Proefpersoon in de vruchtbare leeftijd stemt ermee in om barrière-anticonceptiemethoden te gebruiken tijdens zijn deelname aan dit onderzoek en gedurende 30 dagen nadat de afbouwdosis is voltooid

Uitsluitingscriteria:

1. De patiënt heeft momenteel of in het verleden een ernstige nier- of leverfunctiestoornis, diabetes mellitus of immunosuppressie;
2. Proefpersoon heeft huidige of voorgeschiedenis van chronische systemische schimmel- of virale infecties;
3. Proefpersoon heeft mineralocorticoïdreceptormiddelen gebruikt, zoals spironolacton, eplerenon, canrenon (kaliumcanrenoaat), prorenon (kaliumprorenoaat) of mexrenon (kaliummexrenoaat) binnen 4 weken voorafgaand aan toediening van onderzoeksmedicatie;
4. Proefpersoon heeft een voorgeschiedenis van primair hyperaldosteronisme;
5. Proefpersoon heeft aanwijzingen voor symptomatische cardiomyopathie [Opmerking: Asymptomatische hartafwijking bij onderzoek zou niet uitsluiten tenzij de cardiale ejectiefractie minder is dan 40%];
6. Proefpersoon wordt momenteel behandeld of heeft een eerdere behandeling gehad met orale glucocorticoïden of andere immunosuppressiva [Opmerking: eerder voorbijgaand gebruik van orale glucocorticoïden of andere orale immunosuppressiva gedurende niet langer dan 6 maanden cumulatief, met laatste gebruik ten minste 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis van studiemedicatie, zal van geval tot geval worden overwogen om in aanmerking te komen. Inhalatiecorticosteroïden en/of topische corticosteroïden voorgeschreven voor een andere indicatie dan BMD zijn toegestaan, maar moeten gedurende ten minste 4 weken voorafgaand aan de toediening van het onderzoeksgeneesmiddel in een stabiele dosis worden toegediend en moeten naar verwachting gedurende de duur van het onderzoek in een stabiele dosis worden voortgezet];
7. Proefpersoon heeft een allergie of overgevoeligheid voor de onderzoeksmedicatie of voor een van de bestanddelen ervan;
8. Proefpersoon heeft idebenone gebruikt binnen 4 weken voorafgaand aan de eerste dosis studiemedicatie;
9. Proefpersoon heeft naar het oordeel van de onderzoeker ernstige gedrags- of cognitieve problemen die deelname aan het onderzoek in de weg staan;
10. Proefpersoon heeft een eerdere of aanhoudende medische aandoening, medische voorgeschiedenis, lichamelijke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die de veiligheid kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maken dat behandeling en follow-up correct zullen worden afgerond of de beoordeling van onderzoeksresultaten belemmeren, naar de mening van de Onderzoeker;
11. De proefpersoon neemt (of heeft binnen 4 weken voorafgaand aan de eerste dosis studiemedicatie) kruidengeneesmiddelen en supplementen ingenomen die de spierkracht en -functie kunnen beïnvloeden (bijv. co-enzym Q10, creatine, enz.);
12. De proefpersoon heeft binnen 14 dagen voorafgaand aan de eerste dosis studiemedicatie een levend verzwakt vaccin gekregen;
13. De proefpersoon gebruikt momenteel een ander onderzoeksgeneesmiddel of heeft een ander onderzoeksgeneesmiddel ingenomen binnen 3 maanden voorafgaand aan de eerste dosis onderzoeksmedicatie; of
14. Proefpersoon is eerder ingeschreven in het VBP15-BMD-001-onderzoek of een ander vamorolononderzoek.