Badanie oceniające wamorolon w dystrofii mięśniowej Beckera (BMD)

Kryteria przyjęcia:

1. Uczestnik lub rodzice Uczestnika lub opiekunowie prawni dostarczyli pisemną świadomą zgodę oraz, w stosownych przypadkach, zezwolenie na ustawę o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych (HIPAA) przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem; uczestnicy zostaną poproszeni o pisemną lub ustną zgodę zgodnie z lokalnymi wymogami;

2. Pacjent jest mężczyzną i ma potwierdzoną diagnozę BMD zdefiniowaną jako:

   1. Możliwa do zidentyfikowania mutacja w obrębie genu DMD (delecja/duplikacja jednego lub więcej eksonów), gdzie ramkę odczytu można przewidzieć jako „w ramce”, a obraz kliniczny zgodny z BMD, LUB
   2. Pełne sekwencjonowanie genu dystrofiny wykazujące zmianę (mała mutacja, duplikacja, inna), która ma pozwolić na produkcję wewnętrznie usuniętego białka dystrofiny, z typowym obrazem klinicznym BMD;
3. Uczestnik ma ≥ 18 lat i <65 lat w momencie podania pierwszej dawki badanego leku;
4. Uczestnik jest w stanie przeprowadzić ocenę biegu/chodu na 10 metrów (TTRW) ≤ 30 sekund; dozwolone są urządzenia wspomagające, laska lub chodzik.
5. Tester ma wynik NSAA ≤ 32
6. Wyniki klinicznych badań laboratoryjnych mieszczą się w normalnym zakresie podczas wizyty przesiewowej lub, jeśli są nieprawidłowe, w opinii badacza nie są klinicznie istotne. (Uwaga: gamma-glutamylotransferaza [GGT] w surowicy, kreatynina i bilirubina całkowita muszą być ≤ górnej granicy normy podczas wizyty przesiewowej);
7. Badany jest chętny i zdolny do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania badanego leku i procedur badawczych.
8. Uczestnik nie otrzymywał doustnych glikokortykosteroidów ani innych doustnych środków immunosupresyjnych przez co najmniej 3 miesiące przed pierwszym podaniem badanego leku. [Uwaga: Glikokortykosteroidy wziewne i/lub miejscowe są dozwolone, jeśli ostatnie użycie miało miejsce co najmniej 4 tygodnie przed pierwszym podaniem badanego leku lub jeśli podawanie w stabilnej dawce rozpoczyna się co najmniej 4 tygodnie przed pierwszym podaniem badanego leku i przewiduje się, że zostanie użyte w stały schemat dawkowania na czas trwania badania];

9. Podmiot ma dowód odporności na ospę wietrzną, co określono na podstawie:

   1. Obecność przeciwciał IgG przeciwko ospie wietrznej, potwierdzona pozytywnym wynikiem testu z lokalnego laboratorium z krwi pobranej w okresie przesiewowym; LUB
   2. Dokumentacja dostarczona podczas wizyty przesiewowej potwierdzająca, że ​​pacjent otrzymał 2 dawki szczepionki przeciw ospie wietrznej, z serologicznym dowodem odporności lub bez, przy czym druga z 2 immunizacji została podana co najmniej 14 dni przed pierwszym podaniem badanego leku;
10. Uczestnik i rodzic(e)/opiekun(owie) (jeśli uczestnik ma <18 lat) chcą i są w stanie przestrzegać zaplanowanych wizyt, planu podawania badanego leku i procedur badania.
11. Osoba mogąca zajść w ciążę zgadza się na stosowanie mechanicznych metod antykoncepcji podczas udziału w tym badaniu i przez 30 dni po zakończeniu zmniejszania dawki

Kryteria wyłączenia:

1. pacjent ma aktualnie lub w przeszłości poważną niewydolność nerek lub wątroby, cukrzycę lub immunosupresję;
2. Podmiot ma obecnie lub w przeszłości przewlekłe ogólnoustrojowe infekcje grzybicze lub wirusowe;
3. pacjent stosował środki receptorowe dla mineralokortykoidów, takie jak spironolakton, eplerenon, kanrenon (karenonian potasu), prorenon (prorenonian potasu) lub meksrenon (meksrenoinian potasu) w ciągu 4 tygodni przed podaniem badanego leku;
4. Podmiot ma historię pierwotnego hiperaldosteronizmu;
5. Podmiot ma objawy objawowej kardiomiopatii [Uwaga: bezobjawowa nieprawidłowość serca w badaniu nie wyklucza, chyba że frakcja wyrzutowa serca jest mniejsza niż 40%];
6. Pacjent jest obecnie leczony lub był wcześniej leczony doustnymi glikokortykosteroidami lub innymi środkami immunosupresyjnymi [Uwaga: przejściowe stosowanie doustnych glikokortykoidów lub innych doustnych środków immunosupresyjnych w przeszłości nie dłużej niż łącznie 6 miesięcy, przy czym ostatnie użycie nastąpiło co najmniej 3 miesiące przed pierwszą dawką badanego leku, będą rozpatrywane pod kątem kwalifikowalności na podstawie indywidualnych przypadków. Wziewne i/lub miejscowe kortykosteroidy przepisane ze wskazania innego niż BMD są dozwolone, ale muszą być podawane w stabilnej dawce przez co najmniej 4 tygodnie przed podaniem badanego leku i oczekuje się, że będą kontynuowane w stabilnej dawce przez cały czas trwania badania];
7. pacjent ma alergię lub nadwrażliwość na badany lek lub którykolwiek z jego składników;
8. badany stosował idebenon w ciągu 4 tygodni przed pierwszą dawką badanego leku;
9. podmiot ma poważne problemy behawioralne lub poznawcze, które w opinii badacza wykluczają udział w badaniu;
10. Uczestnik ma w przeszłości lub obecnie stan chorobowy, historię medyczną, objawy fizykalne lub nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii Badacza mogą mieć wpływ na bezpieczeństwo, sprawiają, że leczenie i obserwacja nie zostaną prawidłowo zakończone lub zaburzają ocenę wyników badania;
11. Uczestnik przyjmuje (lub przyjmował w ciągu 4 tygodni przed pierwszą dawką badanego leku) ziołowe środki zaradcze i suplementy, które mogą wpływać na siłę i funkcjonowanie mięśni (np. koenzym Q10, kreatyna itp.);
12. osobnikowi podano żywą atenuowaną szczepionkę w ciągu 14 dni przed pierwszą dawką badanego leku;
13. Uczestnik obecnie przyjmuje jakikolwiek inny badany lek lub przyjmował jakikolwiek inny badany lek w ciągu 3 miesięcy przed pierwszą dawką badanego leku; Lub
14. Uczestnik był wcześniej włączony do badania VBP15-BMD-001 lub innego badania dotyczącego wamorolonu.