Uno studio per valutare il vamorolone nella distrofia muscolare di Becker (BMD)

Criterio di inclusione:

1. Il soggetto o i genitori o il tutore legale del soggetto ha (hanno) fornito il consenso informato scritto e l'autorizzazione dell'Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA), ove applicabile, prima di qualsiasi procedura correlata allo studio; ai partecipanti verrà chiesto di dare il consenso scritto o verbale in base ai requisiti locali;

2. Il soggetto è un maschio e ha una diagnosi confermata di BMD definita come:

   1. Mutazione identificabile all'interno del gene DMD (delezione/duplicazione di uno o più esoni), in cui il frame di lettura può essere previsto come "in-frame" e quadro clinico coerente con BMD, OR
   2. Sequenziamento completo del gene della distrofina che mostra un'alterazione (piccola mutazione, duplicazione, altro) che dovrebbe consentire la produzione di una proteina distrofina deleta internamente, con un quadro clinico tipico della BMD;
3. Il soggetto ha un'età ≥ 18 anni e <65 anni al momento della prima dose del farmaco oggetto dello studio;
4. Il soggetto è in grado di eseguire la valutazione della corsa/camminata a tempo di 10 metri (TTRW) ≤ 30 sec; sono consentiti dispositivi di assistenza, bastone o deambulatore.
5. Il soggetto ha un punteggio NSAA ≤ 32
6. I risultati dei test di laboratorio clinici rientrano nell'intervallo normale alla visita di screening o, se anormali, non sono clinicamente significativi, secondo l'opinione dello sperimentatore. (Nota: la gamma glutamil transferasi [GGT] sierica, la creatinina e la bilirubina totale devono essere tutti ≤ limite superiore dell'intervallo normale alla visita di screening);
7. - Il soggetto è disposto e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco in studio e le procedure dello studio.
8. - Il soggetto non ha ricevuto glucocorticoidi orali o altri agenti immunosoppressori orali per almeno 3 mesi prima della prima somministrazione del farmaco in studio. [Nota: i glucocorticoidi per via inalatoria e/o topica sono consentiti se l'ultimo uso è almeno 4 settimane prima della prima somministrazione del farmaco in studio o se somministrati a una dose stabile a partire da almeno 4 settimane prima della prima somministrazione del farmaco in studio e si prevede di essere utilizzati a il regime di dose stabile per la durata dello studio];

9. Il soggetto ha prove di immunità alla varicella come determinato da:

   1. Presenza di anticorpi IgG contro la varicella, come documentato da un risultato positivo del test del laboratorio locale dal sangue raccolto durante il periodo di screening; O
   2. Documentazione, fornita alla visita di screening, che il soggetto ha ricevuto 2 dosi di vaccino contro la varicella, con o senza evidenza sierologica di immunità, con la seconda delle 2 vaccinazioni somministrate almeno 14 giorni prima della prima somministrazione del farmaco in studio;
10. Il soggetto e il/i genitore/i/tutore/i (se il soggetto ha meno di 18 anni) sono disposti e in grado di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco oggetto dello studio e le procedure dello studio.
11. Il soggetto in età fertile accetta di utilizzare metodi contraccettivi di barriera durante la sua partecipazione a questo studio e per 30 giorni dopo il completamento della dose ridotta

Criteri di esclusione:

1. - Il soggetto ha in corso o in anamnesi grave insufficienza renale o epatica, diabete mellito o immunosoppressione;
2. - Il soggetto ha in corso o una storia di infezioni fungine o virali sistemiche croniche;
3. - Il soggetto ha utilizzato agenti del recettore dei mineralcorticoidi, come spironolattone, eplerenone, canrenone (canrenoato di potassio), prorenone (prorenoato di potassio) o mexrenone (mexrenoato di potassio) nelle 4 settimane precedenti la somministrazione del farmaco in studio;
4. Il soggetto ha una storia di iperaldosteronismo primario;
5. Il soggetto ha evidenza di cardiomiopatia sintomatica [Nota: l'anomalia cardiaca asintomatica all'esame non sarebbe esclusa a meno che la frazione di eiezione cardiaca non sia inferiore al 40%];
6. Il soggetto è attualmente in trattamento o ha ricevuto un trattamento precedente con glucocorticoidi orali o altri agenti immunosoppressori [Nota: passato uso transitorio di glucocorticoidi orali o altri agenti immunosoppressori orali per non più di 6 mesi cumulativi, con ultimo uso almeno 3 mesi prima della prima dose del farmaco in studio, saranno presi in considerazione per l'ammissibilità caso per caso. I corticosteroidi per via inalatoria e/o topici prescritti per un'indicazione diversa dalla BMD sono consentiti ma devono essere somministrati a dose stabile per almeno 4 settimane prima della somministrazione del farmaco in studio e si prevede di continuare a una dose stabile per la durata dello studio];
7. Il soggetto ha un'allergia o un'ipersensibilità al farmaco in studio o a uno qualsiasi dei suoi componenti;
8. Il soggetto ha utilizzato idebenone entro 4 settimane prima della prima dose del farmaco in studio;
9. Il soggetto ha gravi problemi comportamentali o cognitivi che precludono la partecipazione allo studio, secondo l'opinione dello sperimentatore;
10. - Il soggetto ha condizioni mediche precedenti o in corso, anamnesi, risultati fisici o anomalie di laboratorio che potrebbero influire sulla sicurezza, rendere improbabile che il trattamento e il follow-up siano completati correttamente o compromettere la valutazione dei risultati dello studio, secondo l'opinione dello sperimentatore;
11. Il soggetto sta assumendo (o ha assunto entro 4 settimane prima della prima dose del farmaco in studio) rimedi e integratori a base di erbe che possono influire sulla forza e sulla funzione muscolare (ad esempio, coenzima Q10, creatina, ecc.);
12. - Al soggetto è stato somministrato un vaccino vivo attenuato entro 14 giorni prima della prima dose del farmaco in studio;
13. Il soggetto sta attualmente assumendo qualsiasi altro farmaco sperimentale o ha assunto qualsiasi altro farmaco sperimentale entro 3 mesi prima della prima dose del farmaco in studio; O
14. Il soggetto è stato precedentemente arruolato nello studio VBP15-BMD-001 o in qualsiasi altro studio sul vamorolone.