Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de werkzaamheid en veiligheid van AVTX-803 bij patiënten met leukocytenadhesiedeficiëntie type II

Inclusiecriteria:

• Onderwerp moet tussen 6 maanden en 75 jaar oud zijn
• Proefpersoon heeft biochemisch en genetisch bewezen LAD II (SLC35C1-CDG)
• Proefpersoon heeft een gedocumenteerde voorgeschiedenis van Lewis-antigeendeficiëntie
• De patiënt heeft een voorgeschiedenis van terugkerende infecties, opportunistische infecties of infecties die niet goed reageerden op de standaardbehandeling
• Proefpersoon of ouder (voor proefpersonen onder de wettelijke leeftijd voor toestemming) heeft schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven voor dit onderzoek. Bovendien is, waar van toepassing, schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven voor minderjarigen van oudere leeftijd, volgens het beleid en de vereisten van de lokale institutionele beoordelingsraad (IRB)/ethische commissie (EC).
• Proefpersoon is bereid en in staat zich aan het protocol te houden

• Vrouwen in de vruchtbare leeftijd (WOCBP) die voldoen aan de onderstaande criteria:

  1. Geeft geen borstvoeding en heeft een negatieve zwangerschapstest bij screening -EN-
  2. Gebruikt een aanvaardbare anticonceptiemethode met dubbele barrière zoals bepaald door de onderzoeker of subonderzoeker voor de duur van het onderzoek en 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.
• Mannelijke proefpersonen moeten ermee instemmen een aanvaardbare anticonceptiemethode met dubbele barrière te gebruiken met hun partner zoals bepaald door de onderzoeker of subonderzoeker voor de duur van het onderzoek en 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel.

Uitsluitingscriteria:

• Proefpersoon heeft ernstige bloedarmoede gedefinieerd als hemoglobine <8,0 g/dl (<4,9 mmol/l)
• Proefpersoon heeft een verminderde nierfunctie zoals gedefinieerd door een eGFR <90 ml/min
• Proefpersoon heeft een totale afwezigheid van fucosylering op rode bloedcellen en de aanwezigheid van anti-H-antigeen
• Proefpersoon heeft een bekende of vermoede intolerantie of overgevoeligheid voor fucose of een van de bestanddelen van het onderzoeksproduct
• Volgens de onderzoeker heeft de proefpersoon in het verleden niet gereageerd op fucose bij een adequate dosering
• Proefpersoon kan of wil naar het oordeel van de onderzoeker niet aan de onderzoekseisen voldoen.
• Onderwerp is zwanger