Das Hauptziel dieser Studie ist die Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von AVTX-803 bei Patienten mit Leukozytenadhäsionsmangel Typ II

Einschlusskriterien:

• Das Subjekt muss zwischen 6 Monaten und 75 Jahren alt sein
• Subjekt hat biochemisch und genetisch nachgewiesenes LAD II (SLC35C1-CDG)
• Das Subjekt hat eine dokumentierte Vorgeschichte von Lewis-Antigen-Mangel
• Das Subjekt hat eine Vorgeschichte von wiederkehrenden Infektionen, opportunistischen Infektionen oder Infektionen, die nicht gut auf die Standardbehandlung ansprachen
• Proband oder Elternteil (für Probanden unter dem gesetzlichen Einwilligungsalter) hat eine schriftliche Einverständniserklärung für diese Studie erteilt. Darüber hinaus wurde für Minderjährige in höherem Alter gegebenenfalls eine schriftliche Einverständniserklärung gemäß den Richtlinien und Anforderungen des örtlichen Institutsprüfungsausschusses (IRB)/Ethikausschusses (EK) erteilt
• Das Subjekt ist bereit und in der Lage, das Protokoll einzuhalten

• Frauen im gebärfähigen Alter (WOCBP), die die folgenden Kriterien erfüllen:

  1. Stillt nicht und hat beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest -UND-
  2. Verwendet eine akzeptable Verhütungsmethode mit doppelter Barriere, wie vom Prüfer oder Unterprüfer für die Dauer der Studie und 30 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments festgelegt.
• Männliche Probanden müssen zustimmen, mit ihrem Partner für die Dauer der Studie und 30 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments eine vom Prüfarzt oder Unterprüfarzt festgelegte akzeptable Verhütungsmethode mit doppelter Barriere anzuwenden.

Ausschlusskriterien:

• Das Subjekt hat eine schwere Anämie, definiert als Hämoglobin <8,0 g/dl (<4,9 mmol/l)
• Das Subjekt hat eine eingeschränkte Nierenfunktion, definiert durch eine eGFR <90 ml/min
• Das Subjekt hat eine vollständige Abwesenheit von Fucosylierung auf roten Blutkörperchen und das Vorhandensein von Anti-H-Antigen
• Das Subjekt hat eine bekannte oder vermutete Intoleranz oder Überempfindlichkeit gegenüber Fucose oder Inhaltsstoffen des Prüfprodukts
• Nach Ansicht des Prüfarztes hat das Subjekt in der Vergangenheit nicht auf Fucose bei angemessener Dosierung reagiert
• Nach Ansicht des Prüfers ist der Proband nicht in der Lage oder nicht bereit, die Studienanforderungen zu erfüllen.
• Das Subjekt ist schwanger