Uronefrologische complicaties Risicofactoren bij spinale dysrafie (RUD)

Spinale dysrafie bestaat uit aangeboren misvormingen die het gevolg zijn van afwijkingen in de vorming van de neurale buis en/of omliggende structuren tijdens de embryogenese. Het doel van deze studie is om te beoordelen of er specifieke klinische en paraklinische patronen zijn van bekkenaandoeningen (urinewegen, darmen, seksuele aandoeningen), afhankelijk van het type dysrafie en de mate van letsel.

Deze beschrijving helpt bij het bepalen van een prognose van de symptomen en het risico op complicaties, afhankelijk van het type dysrafie en de mate van letsel. Het zal gerichte evaluatie en zorg bieden: het identificeren van patiënten die het risico lopen op complicaties en acute monitoring nodig hebben of zorg voorkomen bij het begin van de symptomen.

Bekkenaandoeningen hebben een belangrijke invloed op de morbimortaliteit (urinedisfunctie is de eerste doodsoorzaak bij volwassenen door nierfalen of infectie) en ook op de kwaliteit van leven van patiënten.

Dit is een observationele beschrijvende studie met prospectieve inclusies van patiënten ouder dan 18 jaar met spinale dysrafie, geëvalueerd op urinaire, anorectale, seksuele disfuncties in een eendaagse ziekenhuisopname.

Tijdens deze opname van één dag worden insluitsels geregistreerd. Op deze dag krijgen patiënten een medisch consult en worden gegevens over medische voorgeschiedenis, behandelingen, kenmerken van bekkenaandoeningen en lichamelijk onderzoek geregistreerd. Ze zullen vragenlijsten beantwoorden over bekkendisfuncties, kwaliteit van leven, angst en depressie, cognitieve stoornissen en therapietrouw of moeilijkheden bij zelfkatheterisatie. Ze zullen ook urodynamica ondergaan. In het geval van een perifeer neurologisch patroon, zal een perineale elektrofysiologie worden uitgevoerd met opname van bulbocavernosusreflexlatentie en somatosensorische evoked potentials.

Poliklinische onderzoeken (urine-echo, urethrocystografie, anorectale manometrie, defecografie bloedonderzoek met serumcreatinine, glycemie, TSH, lipiden) worden verzameld bij het volgende consult.

De deelname van patiënten duurt maximaal 12 maanden (tijd tussen de eendaagse ziekenhuisopname (inclusie) en het vervolgconsult waar de resultaten van de poliklinische onderzoeken worden vastgelegd).

Een beter begrip van bekkendisfuncties, volgens neurologische systematisering en type spinale dysrafie, zal helpen om de evaluatie en therapeutische behandelingen te concentreren op patiënten met spinale dysrafie die risico lopen op uronefrologische complicaties.