Uronefrologiska komplikationer Riskfaktorer vid spinal dysraphism (RUD)

Spinal dysraphism består av medfödda missbildningar till följd av abnormiteter i bildandet av neuralröret och/eller omgivande strukturer under embryogenesen. Syftet med denna studie är att bedöma om det finns specifika kliniska och parakliniska mönster av bäckenbesvär (urinvägar, tarm, sexuella) beroende på dysrapismens typ och nivå av skada.

Denna beskrivning kommer att hjälpa till att bestämma en prognos för symtom och risken för komplikationer beroende på dysrapismens typ och nivå av skada. Det kommer att ge riktad utvärdering och vård: identifiera patienter som löper risk för komplikationer och som behöver akut övervakning eller förebyggande vård vid symtomdebut.

Bäckenbesvär har en viktig inverkan på morbi-dödlighet (urindysfunktion är den första orsaken till dödlighet hos vuxna genom njursvikt eller infektion) och även på patienternas livskvalitet.

Detta är en observationsbeskrivande studie med prospektiva inklusioner av patienter över 18 år med spinal dysraphism, utvärderad för urinvägs-, anorektal-, sexuella dysfunktioner under en endags sjukhusvistelse.

Inklusioner kommer att registreras under denna endags sjukhusvistelse. Denna dag kommer patienter att ha en medicinsk konsultation och uppgifter om sjukdomshistoria, behandlingar, bäckenbesvärs egenskaper och fysisk undersökning kommer att registreras. De kommer att svara på frågeformulär om bäckendysfunktioner, livskvalitet, ångest och depression, kognitiva störningar och självkateteriseringars vidhäftning eller svårigheter. De kommer också att genomgå urodynamik. Vid perifert neurologiskt mönster kommer en perineal elektrofysiologi att göras med registrering av bulbocavernosus reflexlatens och somatosensoriskt framkallade potentialer.

Polikliniska undersökningar (urinultraljud, uretrocystografi, anorektal manometri, defekografi blodprov med serumkreatinin, glykemi, TSH, lipider) kommer att samlas in vid nästa konsultation.

Patienternas deltagande kommer att pågå i högst 12 månader (tidsperioden mellan en dags sjukhusvistelse (inkludering) och uppföljningskonsultationen där de polikliniska undersökningarnas resultat kommer att registreras).

En bättre förståelse av bäckendysfunktioner, enligt neurologisk systematisering och typ av spinal dysraphism, kommer att hjälpa till att fokusera utvärderingen och terapeutiska hanteringarna på patienter med spinal dysraphism som riskerar att drabbas av uronefrologiska komplikationer.