Facteurs de risque de complications uronéphrologiques dans le dysraphisme spinal (RUD)

Les dysraphismes rachidiens consistent en des malformations congénitales résultant d'anomalies dans la formation du tube neural et/ou des structures environnantes au cours de l'embryogenèse. Le but de cette étude est d'évaluer s'il existe des schémas cliniques et paracliniques spécifiques de troubles pelviens (urinaires, intestinaux, sexuels) en fonction du type et du niveau de lésion du dysraphisme.

Cette description permettra d'établir un pronostic sur les symptômes et le risque de complication en fonction du type et du niveau de lésion du dysraphisme. Il fournira une évaluation et des soins ciblés : identification des patients qui seront à risque de complications et nécessitant une surveillance aiguë ou des soins préventifs dès l'apparition des symptômes.

Les troubles pelviens ont un impact important sur la morbi-mortalité (le dysfonctionnement urinaire est la première cause de mortalité chez l'adulte par insuffisance rénale ou infection) et également sur la qualité de vie des patients.

Il s'agit d'une étude descriptive observationnelle avec inclusions prospectives de patients de plus de 18 ans atteints de dysraphie rachidienne, évalués pour des dysfonctions urinaires, anorectales, sexuelles en hospitalisation de jour.

Les inclusions seront enregistrées lors de cette hospitalisation d'une journée. Lors de cette journée, les patients auront une consultation médicale et les données concernant les antécédents médicaux, les traitements, les caractéristiques des troubles pelviens et l'examen physique seront enregistrées. Ils répondront à des questionnaires sur les dysfonctionnements pelviens, la qualité de vie, l'anxiété et la dépression, les troubles cognitifs et l'observance ou les difficultés des autosondages. Ils subiront également une urodynamique. En cas de schéma neurologique périphérique, une électrophysiologie périnéale sera réalisée avec enregistrement de la latence réflexe bulbocaverneuse et des potentiels évoqués somatosensoriels.

Des examens ambulatoires (échographie urinaire, urétrocystographie, manométrie anorectale, défécographie prise de sang avec créatinine sérique, glycémie, TSH, lipides) seront recueillis lors de la prochaine consultation.

La participation des patients durera 12 mois maximum (délai entre la journée d'hospitalisation (inclusion) et la consultation de suivi où seront enregistrés les résultats des examens des patients externes).

Une meilleure connaissance des dysfonctions pelviennes, selon la systématisation neurologique et le type de dysraphisme rachidien, permettra d'axer l'évaluation et les prises en charge thérapeutiques sur les patients atteints de dysraphisme rachidien à risque de complications uronéphrologiques.