Een onderzoek naar genoverdracht om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van SRP-6004 te evalueren bij ambulante deelnemers met ledematengordel spierdystrofie, type 2B/R2 (LGMD2B/R2, Dysferlin [DYSF] Gerelateerd)
27 augustus 2025 bijgewerkt door: Sarepta Therapeutics, Inc.
Een open-label, systemische genoverdrachtstudie om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van SRP 6004, toegediend door systemische infusie, te evalueren bij ambulante proefpersonen met ledematengordel spierdystrofie type 2B/R2 (LGMD2B/R2, Dysferlin-gerelateerd)
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de veiligheid van SRP-6004 toegediend via intraveneuze (IV) infusie bij ambulante deelnemers met LGMD2B/R2 (DYSF-gerelateerd).
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
2
Fase
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Beschikken over 1 homozygote of 2 heterozygote pathogene en/of waarschijnlijk pathogene DYSF Deoxyribonucleïnezuur (DNA) genmutaties zoals gedocumenteerd voorafgaand aan screeningsbezoeken.
- Deelnemers moeten ambulant zijn volgens de in het protocol gespecificeerde criteria.
- Mogelijkheid om mee te werken aan motorische beoordelingstests.
- Heeft toegankelijke en intacte musculatuur van de onderste en bovenste ledematen voor biopsie.
- Hebben adeno-geassocieerde virus rhesus serotype 74 (rAAVrh74) antilichaamtiters < 1:400 (dat wil zeggen, niet verhoogd) zoals bepaald door enzym-gekoppelde immunosorbent assay (ELISA).
Uitsluitingscriteria:
- Blootstelling aan gentherapie, onderzoeksmedicatie of andere in het protocol gespecificeerde behandeling binnen de in het protocol gespecificeerde tijdslimieten.
- Afwijking in protocol-gespecificeerde diagnostische evaluaties of laboratoriumtests.
- Aanwezigheid van een andere klinisch significante ziekte, medische aandoening of vereiste voor chronische medicamenteuze behandeling die naar de mening van de onderzoeker een onnodig risico voor genoverdracht creëert.
Opmerking: er kunnen andere opname- of uitsluitingscriteria van toepassing zijn.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: SRP-6004
Deelnemers krijgen op dag 1 een eenmalige IV-infusie van SRP-6004.
|
Enkele IV-infusie van SRP-6004
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's) en tijdens de behandeling optredende ernstige bijwerkingen (SAE's)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
|
Basislijn tot maand 60
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in percentage van normale DYSF-eiwitexpressie zoals gemeten met Western Blot
Tijdsspanne: Basislijn, dag 90 en maand 15
|
Basislijn, dag 90 en maand 15
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in percentage van normale DYSF-eiwitexpressie zoals gemeten aan de hand van immunofluorescentie (IF) vezelintensiteit
Tijdsspanne: Basislijn, dag 90 en maand 15
|
Basislijn, dag 90 en maand 15
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in percentage normale DYSF-eiwitexpressie, beoordeeld aan de hand van IF-percentage DYSF-positieve vezels (PPF: DYSF)
Tijdsspanne: Basislijn, dag 90 en maand 15
|
Basislijn, dag 90 en maand 15
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
22 mei 2023
Primaire voltooiing (Werkelijk)
13 juni 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
13 juni 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
7 juni 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
7 juni 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 juni 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
4 september 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 augustus 2025
Laatst geverifieerd
1 augustus 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Musculoskeletale aandoeningen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Spierziekten
- Neuromusculaire aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Spieraandoeningen, atrofisch
- Spierdystrofieën
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Spierdystrofieën, ledematengordel
- Ledematen-girdle spierdystrofie, type 2b
Andere studie-ID-nummers
- SRP-6004-102
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .