Un estudio de transferencia de genes para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de SRP-6004 en participantes ambulatorios con distrofia muscular de la cintura escapular, tipo 2B/R2 (relacionado con LGMD2B/R2, disferlina [DYSF])
27 de agosto de 2025 actualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.
Un estudio de transferencia de genes sistémicos de etiqueta abierta para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de SRP 6004 administrado por infusión sistémica en sujetos ambulatorios con distrofia muscular de la cintura escapular tipo 2B/R2 (LGMD2B/R2, relacionado con disferlina)
El propósito principal de este estudio es evaluar la seguridad de SRP-6004 administrado por infusión intravenosa (IV) en participantes ambulatorios con LGMD2B/R2 (relacionado con DYSF).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
2
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Poseer 1 mutación del gen del ácido desoxirribonucleico (ADN) homocigoto o 2 heterocigoto patogénico y/o probablemente patogénico según lo documentado antes de las visitas de selección.
- Los participantes deben ser ambulatorios según los criterios especificados en el protocolo.
- Capacidad para cooperar con las pruebas de evaluación motora.
- Tiene la musculatura de las extremidades inferiores y superiores accesible e intacta para la biopsia.
- Tener títulos de anticuerpos contra el virus adenoasociado rhesus serotipo 74 (rAAVrh74) < 1:400 (es decir, no elevados) según lo determinado por ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA).
Criterio de exclusión:
- Exposición a terapia génica, medicación en investigación u otro tratamiento especificado en el protocolo dentro de los límites de tiempo especificados en el protocolo.
- Anomalía en las evaluaciones diagnósticas o pruebas de laboratorio especificadas en el protocolo.
- Presencia de cualquier otra enfermedad clínicamente significativa, condición médica o requisito de tratamiento farmacológico crónico que, en opinión del Investigador, crea un riesgo innecesario para la transferencia de genes.
Nota: Podrían aplicarse otros criterios de inclusión o exclusión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: SRP-6004
Los participantes recibirán una infusión intravenosa única de SRP-6004 el día 1.
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Infusión IV única de SRP-6004
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de eventos adversos emergentes del tratamiento (AE) y eventos adversos graves (SAE) emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: Línea de base hasta el mes 60
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Línea de base hasta el mes 60
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio desde el valor inicial en el porcentaje de expresión normal de la proteína DYSF medida por Western Blot
Periodo de tiempo: Línea de base, día 90 y mes 15
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Línea de base, día 90 y mes 15
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Cambio desde el valor inicial en el porcentaje de expresión normal de la proteína DYSF medida por la intensidad de la fibra de inmunofluorescencia (IF)
Periodo de tiempo: Línea de base, día 90 y mes 15
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Línea de base, día 90 y mes 15
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Cambio desde el valor inicial en el porcentaje de expresión normal de la proteína DYSF según lo evaluado por el porcentaje de fibras positivas para DYSF del IF (PPF: DYSF)
Periodo de tiempo: Línea de base, día 90 y mes 15
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Línea de base, día 90 y mes 15
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
22 de mayo de 2023
Finalización primaria (Actual)
13 de junio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
13 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de junio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
15 de junio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
4 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Distrofia muscular de giro de la extremidad, tipo 2B
Otros números de identificación del estudio
- SRP-6004-102
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .