Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een open-label onderzoek om ECUR-506 te onderzoeken bij mannelijke baby's jonger dan 9 maanden met neonatale OTC-deficiëntie (OTC-HOPE)

10 augustus 2026 bijgewerkt door: iECURE, Inc.

Een fase I/II first-in-human, open-label, dosis-escalatieonderzoek om de veiligheid en werkzaamheid te evalueren van een enkele intraveneuze (IV) toediening van ECUR-506 bij mannen jonger dan 9 maanden met genetisch bevestigde neonatale aanvang Ornithine Transcarbamylase (OTC)-tekort

Ornithine Transcarbamylase (OTC)-tekort, de meest voorkomende ureumcyclusstoornis, is een erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een leverenzym dat verantwoordelijk is voor de ontgifting van ammoniak. Personen met OTC-deficiëntie kunnen een te hoog ammoniakgehalte in hun bloed opbouwen, wat mogelijk verwoestende gevolgen kan hebben, waaronder cumulatieve en onomkeerbare neurologische schade, coma en overlijden. De ernstige vorm van de aandoening ontstaat kort na de geboorte en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Dit is een fase 1/2, open-label, multicenter, veiligheids- en dosisbepalingsstudie van ECUR-506 bij mannelijke baby's met OTC-deficiëntie bij pasgeborenen. Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van maximaal twee dosisniveaus ECUR-506 na intraveneuze (IV) toediening van een enkele dosis.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het onderzoeksgeneesmiddel, ECUR-506, is een experimentele genbewerkingstherapie. Genbewerking is een manier om genen die niet werken te repareren, vervangen of nieuwe kopieën te introduceren. Het onderzoeksgeneesmiddel bevat een werkkopie van het OTC-gen dat via een IV-infuus wordt toegediend. Het bevat ook een gen dat codeert voor het editing-enzym, het deel van het onderzoeksgeneesmiddel dat DNA kan knippen zodat het OTC-gen kan worden ingebracht. Het onderzoeksgeneesmiddel was ontworpen om een ​​werkkopie van het OTC-gen en een gen te introduceren dat voor het editing-enzym codeert. Een gen kan niet zelf de cel binnendringen; het heeft een afgiftemechanisme nodig om het gen de cellen in te brengen. In deze studie wordt de drager adeno-geassocieerd virus (AAV's) genoemd, dat in staat is cellen binnen te dringen en deze genen af ​​te leveren. Dit is een veel voorkomend virus dat is gewijzigd om het in wezen onschadelijk te maken.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: George Diaz, M.D., Ph.D.
  • Telefoonnummer: 1-877-694-3558
  • E-mail: medinfo@iecure.com

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Australië
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australië
        • Actief, niet wervend
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australië, 3052
        • Actief, niet wervend
        • The Royal Children's Hospital
  • Spanje
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk
        • Werving
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • California
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Werving
        • Emory University School of Medicine
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Werving
        • Oregon Health and Science University
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannelijk geslacht
  2. Zwangerschapsduur ≥ 37 weken
  3. Leeftijd bij screening is 24 uur tot 7 maanden*

  4. Genetisch bevestigde OTCD

    • Gedocumenteerde analyse via prenatale tests of genetische tests na de geboorte.

    Let op: een prenatale testdiagnose wordt na de geboorte en vóór de toediening bevestigd.

  5. Ernstige neonatale OTCD gedefinieerd door het volgende:

    • Huidige of vroegere hyperammoniëmische crisis (waaronder, maar niet beperkt tot: ernstig verhoogde [>8 x ULN] ammoniakwaarden, lethargie, slechte voeding, coma, toevallen) in de eerste levensweek OF
    • Familiegeschiedenis en genetische bevestiging van pathogene of waarschijnlijk pathogene variant die consistent is met ernstige OTC, of ​​dezelfde genetische mutatie heeft als een eerder familielid dat een ernstige ziekte had met neonatale aanvang binnen de eerste levensweek EN
    • Momenteel behandeling ondergaan (bijv. dieet- en scavenger-therapie)
  6. Bij deelnemers die niet prenataal zijn gediagnosticeerd, huidig ​​of historisch (binnen 2 weken voorafgaand aan de screening) biochemisch profiel consistent met OTC: lager dan LLN van plasma-citrulline/arginine en orotische acidurie in de urine op het moment van diagnose
  7. De ouder(s)/LAR van de deelnemer moeten een ondertekende, door de IRB/IEC goedgekeurde ICF kunnen begrijpen en bereid zijn deze te verstrekken, waarin toestemming is opgenomen voor deelname aan deze 24 weken durende proef met onmiddellijke overstap naar de 14,5 jaar durende ECUR-LTFU-studie *Leeftijd van de deelnemer bij de screening: Elke later ingeschreven deelnemer moet gestabiliseerd en gedoseerd zijn op de leeftijd van minder dan 9 maanden. Deelnemers van ≥ 5 maanden en ≤ 7 maanden bij de screening zullen daarom een ​​korter stabilisatievenster hebben (d.w.z. <120 dagen) om de dosering te bereiken voordat ze 9 maanden oud worden. Er worden geen uitzonderingen op de doseringsleeftijd toegestaan.

Uitsluitingscriteria:

  1. Neonatale diagnose van ernstige tot ernstige hypoxische ischemische encefalopathie (gebaseerd op standaard HIE-statistieken) als gevolg van geboorteletsel
  2. Er is een dringende levertransplantatie nodig vanwege leverfalen, zoals beoordeeld door de PI.
  3. Aaneengesloten gendeletie waarbij het OTC-gen betrokken is
  4. Bekend of vermoed ernstig orgaanletsel/disfunctie/afwijkingen (hersenen, hart, lever, nieren) anders dan wat consistent is met OTCD, gebaseerd op routinematige medische beoordelingen uitgevoerd als onderdeel van de standaardzorg.
  5. Behandeling met een andere gentherapie of genbewerkingstherapie
  6. Bij mede-inschrijving voor een ander klinisch onderzoek met een onderzoeksproduct vóór of tijdens de duur van dit onderzoek moet de deelnemer uit dit onderzoek worden teruggetrokken.
  7. Elke omstandigheid die naar de mening van de onderzoeker de veiligheid van de deelnemers of de onderzoeksgegevens in gevaar zou brengen
  8. Gedocumenteerde verticale overdracht van HSV, HIV of HepA/HepB/HepC
  9. Gedocumenteerde blootstelling aan teratogene stoffen, stoffen en/of alcohol in de baarmoeder, die naar de mening van de onderzoeker het risico van de deelnemer op ontwikkelingsachterstanden, aangeboren afwijkingen en/of aanzienlijke medische complicaties kan vergroten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Sequentiële toewijzing
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Lage dosisniveau
Deelnemers ontvangen de lage dosis ECUR-506 die een keer via IV-infusie wordt afgeleverd.
Genetisch: ECUR-506
ECUR-506 is een genbewerkingsbehandeling die een gen levert dat codeert voor het bewerkingsenzym en een OTC-gen.
Experimenteel: Hoog dosisniveau
Deelnemers ontvangen een hogere dosis ECUR-506 die een keer via IV-infusie wordt afgeleverd.
Genetisch: ECUR-506
ECUR-506 is een genbewerkingsbehandeling die een gen levert dat codeert voor het bewerkingsenzym en een OTC-gen.
Experimenteel: Tussendosisniveau
Deelnemers krijgen een tussenliggende dosis ECUR-506 toegediend, op tijd via IV-infusie
Genetisch: ECUR-506
ECUR-506 is een genbewerkingsbehandeling die een gen levert dat codeert voor het bewerkingsenzym en een OTC-gen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluaties van urineonderzoek
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.

De toxiciteit wordt beoordeeld in overeenstemming met de Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versie 5.0 van het National Cancer Institute (NCI). Bijwerkingen (AE's) worden gerapporteerd op basis van klinische laboratoriumtests, vitale functies, lichamelijk onderzoek, elektrocardiogrammen en andere medisch geïndiceerde beoordelingen vanaf het moment dat de geïnformeerde toestemming wordt ondertekend tot het einde van de veiligheidsfollow-upperiode.

Bijwerkingen worden beschouwd als ‘treatment emergency’ (TEAE) als ze optreden of in ernst verergeren na toediening van de onderzoeksbehandeling. TEAE's worden als behandelingsgerelateerd beschouwd als de relatie met het onderzoeksgeneesmiddel mogelijk gerelateerd, waarschijnlijk gerelateerd of definitief gerelateerd is.
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (incidentie, ernst, ernst en verwantschap)
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na de infusie

De toxiciteit wordt beoordeeld in overeenstemming met de Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versie 5.0 van het National Cancer Institute (NCI). Bijwerkingen (AE's) worden gerapporteerd op basis van klinische laboratoriumtests, vitale functies, lichamelijk onderzoek, onderzoeksparameters van de kinderneuroloog, elektrocardiogrammen en andere medisch geïndiceerde beoordelingen vanaf het moment dat de geïnformeerde toestemming wordt ondertekend tot het einde van de veiligheidsfollow-upperiode.

Bijwerkingen worden beschouwd als ‘treatment emergency’ (TEAE) als ze optreden of in ernst verergeren na toediening van de onderzoeksbehandeling. TEAE's worden als behandelingsgerelateerd beschouwd als de relatie met het onderzoeksgeneesmiddel mogelijk gerelateerd, waarschijnlijk gerelateerd of definitief gerelateerd is.
Meer dan 24 weken na de infusie
Parameters van lichamelijk onderzoek
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdspunten zoals beschreven in de SOE gedurende de gehele duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Veiligheid- (Inclusief PI-beoordeling van Algemeen Uiterlijk, Dermatologisch, HEENT, Lymfatisch, Respiratoir, Cardiovasculair, Gastro-intestinaal, Musculoskeletaal, Neurologisch (Functie van Hersenzenuwen, Functie van het Motorisch Systeem, Functie van het Sensorisch Systeem, Primitieve Reflexen))
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdspunten zoals beschreven in de SOE gedurende de gehele duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Vitale tekenparameters
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in de SOE gedurende de gehele duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Veiligheid- (Omvat PI-beoordeling van Systolische Bloeddruk, Diastolische Bloeddruk, Polssnelheid, Ademhalingsfrequentie, Temperatuur)
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in de SOE gedurende de gehele duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Parameters voor kinderneuroloogonderzoek
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering vanaf de basislijn op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in de SOE gedurende de hele studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Veiligheid- (Inclusief beoordeling van de neurologische status door de pediatrische neuroloog via beoordeling van de functie van de hersenzenuwen, functie van het motorsysteem, functie van het sensorische systeem, primitieve reflexen.)
Beoordeeld als verandering vanaf de basislijn op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in de SOE gedurende de hele studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Bloedveiligheidstests inclusief hematologie, serumchemie, leverfunctietests, stollingstests
Tijdsspanne: als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in de SOE gedurende de duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Veiligheid- (Bloedveiligheidstests moeten worden beoordeeld in relatie tot de vastgestelde normale waarden voor elke beoordeling voor de betreffende leeftijdsgroep)
als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in de SOE gedurende de duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
12-lead ECG-parameters
Tijdsspanne: als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in het SOE gedurende de duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Veiligheid- (Omvat PI-beoordeling van Hartslag, PR-interval, RR-interval, QRS-duur, QT-interval, QTcF-interval, Algemene interpretatie)
als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen zoals beschreven in het SOE gedurende de duur van de studie bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Volledige klinische respons
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Staken van scavengermedicatie voor een minimale duur van 28 dagen zonder reducties in de voorgeschreven dagelijkse eiwitinname gedurende deze periode tegen het einde van de studie.
Meer dan 24 weken na infusie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal HAE's/persoon-jaar
Tijdsspanne: Dag 1 na dosering tot en met week 24
Belangrijk secundair eindpunt: Farmacodynamica en effectiviteit
Dag 1 na dosering tot en met week 24
qPCR-meting om de klaring van beide vectoren in lichaamsvloeistoffen in de loop van de tijd te evalueren
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Farmacokinetiek
Meer dan 24 weken na infusie
Incidentie van hyperammonemische episode (HAE)
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Farmacodynamiek en werkzaamheid
Meer dan 24 weken na infusie
Incidentie en aantal hyperammonemische episodes (HAE/HAC) die leiden tot ziekenhuisopname
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Farmacodynamiek en effectiviteit
Meer dan 24 weken na infusie
Algemeen en per ziekenhuisopname-ernst (Mild: aanpassing van de eiwitinname via voeding en orale scavengermedicatie / Matig: stopzetting van de eiwitinname via voeding en start van IV scavengertherapie / Ernstig: noodzaak van hemodialyse)
Tijdsspanne: Wordt beoordeeld op dag 1 na dosering tot en met week 24 bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers
Ondersteunend secundair eindpunt: Farmacodynamica en effectiviteit.
Wordt beoordeeld op dag 1 na dosering tot en met week 24 bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers
Duur van ziekenhuisopname voor elke HAE/HAC
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend Secundair Eindpunt: Farmacodynamica en Werkzaamheid
Meer dan 24 weken na infusie
Vereiste voor Intensive Care (IC) zorg tijdens de ziekenhuisopname voor elke HAE/HAC
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Farmacodynamiek en werkzaamheid
Meer dan 24 weken na infusie
Tijd tot levertransplantatie van dosering tot einde van de studie (EOS)
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf vastgestelde tijdstippen tot en met week 24 na infusie.
Ondersteunend secundair eindpunt: Werkzaamheid
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf vastgestelde tijdstippen tot en met week 24 na infusie.
Overleving zonder transplantatie
Tijdsspanne: Tijd tot levertransplantatie of overlijden door welke oorzaak dan ook vanaf dosering tot EOS
Ondersteunend secundair eindpunt: Werkzaamheid
Tijd tot levertransplantatie of overlijden door welke oorzaak dan ook vanaf dosering tot EOS
Algehele overleving
Tijdsspanne: Tijd tot overlijden door welke oorzaak dan ook vanaf dosering tot EOS
Ondersteunend Secundair Eindpunt: Werkzaamheid
Tijd tot overlijden door welke oorzaak dan ook vanaf dosering tot EOS
Het bereiken en behouden van een volledige klinische respons tot het einde van de studie
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Werkzaamheid
Meer dan 24 weken na infusie
Scavengermedicijn dosis
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Werkzaamheid
Meer dan 24 weken na infusie
Dieet eiwitinname g/kg/dag
Tijdsspanne: Ondersteunend Secundair: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Werkzaamheid
Ondersteunend Secundair: Meer dan 24 weken na infusie
Bepalingen van bloedureumstikstof
Tijdsspanne: Meer dan 24 weken na infusie
Ondersteunend secundair eindpunt: Farmacodynamiek
Meer dan 24 weken na infusie

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Serum PCSK9
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Farmacodynamiek
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in week 24 na de infusie in Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Ed (BSID-4) voor de cognitieve, taal- en motorische schalen
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Totale ruwe scores, groeiscorewaarden (GSV's) en leeftijdsequivalente scores zullen worden geanalyseerd; Ruwe scores variëren van 0-162; GSV's variëren van 428-599; Leeftijdsequivalente scores variëren van 1-42 maanden; een hogere score weerspiegelt een hoger vaardigheidsniveau.
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Uitscheiding via de urine van fenylacetaatmetabolieten
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Urine-fenylacetaat (mcg/ml), urine-fenylacetylglutamine (mcg/ml), urine-fenylacetaat/fenylglutamine-verhouding.
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Uitscheiding via de urine van orootzuurmetabolieten.
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Urine-orotinezuur (mmol/mol creatinine), urine-uracil (mmol/mol creatinine).
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Verandering in lengte ten opzichte van de uitgangswaarde in week 24 na de infusie.
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Lengte gemeten in centimeters.
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Verandering in gewicht ten opzichte van de uitgangswaarde in week 24 na de infusie.
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Gewicht gemeten in kilogram.
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Beoordeel op mogelijke genetische veranderingen in het leverweefsel, verzameld door middel van leverbiopsie, door middel van longread-sequencing, bij deelnemers die ECUR-506 hebben ontvangen
Tijdsspanne: Het volgende wordt in week 24 beoordeeld als het weefselmonster van een leverbiopsie voldoende is.
Farmacodynamiek
Het volgende wordt in week 24 beoordeeld als het weefselmonster van een leverbiopsie voldoende is.
Stikstof-urine-creatinineverhouding.
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Stikstof-urine-creatinine-ratio (mg/dl)
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf gespecificeerde tijdstippen tot en met week 24 na de infusie.
Klinische respons (CR) gedefinieerd als vermindering in basislijn standaardzorg therapie
Tijdsspanne: Beoordeeld op week 24
Effectiviteit
Beoordeeld op week 24
Serum Neurofilament Light Chain
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering vanaf baseline op vooraf bepaalde tijdstippen tot week 24 na infusie.
Veiligheid
Beoordeeld als verandering vanaf baseline op vooraf bepaalde tijdstippen tot week 24 na infusie.
Aantal deelnemers met antilichamen tegen AAVrh79 capsid in bloed
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot Week 24 na infusie.
Farmacodynamiek
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot Week 24 na infusie.
Aantal deelnemers met antilichamen tegen hOTC-transgeen in bloed
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot en met week 24 na infusie.
Farmacodynamiek
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot en met week 24 na infusie.
Aantal deelnemers met antilichamen tegen M2PCSK9-transgeen in bloed
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot week 24 na infusie.
Farmacodynamica
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot week 24 na infusie.
Incidentie en tijd tot aanpassing van medische behandeling op basis van iECURE-richtlijnen (eiwitdieet of opruimende medicatie)
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot 24 weken na infusie.
Effectiviteit
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot 24 weken na infusie.
Ammoniak in nuchter plasma
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot week 24 na infusie.
Farmacodynamica
Beoordeeld als verandering ten opzichte van de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot week 24 na infusie.
Nuchtere plasmaconcentraties van citrulline en nuchtere plasmaconcentraties van glutamine
Tijdsspanne: Beoordeeld als verandering vanaf de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot Week 24 na infusie.
Farmacodynamica
Beoordeeld als verandering vanaf de uitgangswaarde op vooraf bepaalde tijdstippen tot Week 24 na infusie.
Percent lever transductie via ISH/IF (in-situ hybridisatie / Immunofluorescentie) "op week 24 verzameld via leverbiopsie.
Tijdsspanne: Het volgende zal worden beoordeeld in week 24 als de leverbiopsieweefselmonster voldoende is.
Farmacodynamica
Het volgende zal worden beoordeeld in week 24 als de leverbiopsieweefselmonster voldoende is.
Beoordeel de potentiële on- en "off"-target bewerking door amplicon-seq in leverweefselmonsters van deelnemers die ECUR-506 ontvingen.
Tijdsspanne: Het volgende zal worden beoordeeld in week 24 als de leverbiopsieweefselmonster voldoende is.
Farmacodynamiek
Het volgende zal worden beoordeeld in week 24 als de leverbiopsieweefselmonster voldoende is.
Beoordeel mogelijke off-target editing met AAV-vector ITR-insertie door ITR-seq in leverweefselmonsters van deelnemers die ECUR-506 ontvingen
Tijdsspanne: Het volgende zal worden beoordeeld op week 24 als het leverbiopsieweefselmonster voldoende is.
Farmacodynamica
Het volgende zal worden beoordeeld op week 24 als het leverbiopsieweefselmonster voldoende is.
Met een waargenomen genetisch veiligheidssignaal kan genetische analyse van Whole Blood DNA worden uitgevoerd op monsters die zijn verzameld en opgeslagen bij screening en week 24, in het geval van een waargenomen genomisch veiligheidssignaal.
Tijdsspanne: Wordt beoordeeld op dag 1 na dosering tot en met week 24 bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Veiligheid
Wordt beoordeeld op dag 1 na dosering tot en met week 24 bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Kwaliteit van leven, gemeten met de Pediatric QOL inventory Infant Scale (PedsQL-IS)
Tijdsspanne: Wordt beoordeeld op dag 1 na dosering tot week 24 bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.
Kwaliteit van Leven
Wordt beoordeeld op dag 1 na dosering tot week 24 bij alle ingeschreven en gedoseerde deelnemers.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

iECURE, Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 april 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Andere identificatie: iECURE, Inc.)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren