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Uno studio in aperto per indagare ECUR-506 nei bambini maschi di età inferiore a 9 mesi con deficit di OTC a esordio neonatale (OTC-HOPE)

10 aprile 2026 aggiornato da: iECURE, Inc.

Uno studio di Fase I/II primo nell’uomo, in aperto, con incremento della dose per valutare la sicurezza e l’efficacia di una singola somministrazione endovenosa (IV) di ECUR-506 in maschi di età inferiore a 9 mesi con esordio neonatale geneticamente confermato Carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC).

Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), il disturbo del ciclo dell'urea più comune, è un disturbo metabolico ereditario causato da un difetto genetico in un enzima epatico responsabile della disintossicazione dell'ammoniaca. Gli individui con deficit di OTC possono accumulare livelli eccessivi di ammoniaca nel sangue, con conseguenze potenzialmente devastanti, tra cui danni neurologici cumulativi e irreversibili, coma e morte. La forma grave della condizione emerge poco dopo la nascita ed è più comune nei ragazzi che nelle ragazze.

Questo è uno studio di Fase 1/2, in aperto, multicentrico, di sicurezza e di determinazione della dose di ECUR-506 in neonati maschi con deficit di OTC a esordio neonatale. L'obiettivo principale di questo studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di un massimo di due livelli di dose di ECUR-506 dopo la somministrazione endovenosa (IV) di una singola dose.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il farmaco in studio, ECUR-506, è una terapia sperimentale di editing genetico. L'editing genetico è un modo per riparare, sostituire o introdurre nuove copie di geni che non funzionano. Il farmaco in studio contiene una copia funzionante del gene OTC che verrà somministrato mediante infusione endovenosa. Contiene anche un gene per codificare l'enzima di modifica che è la parte del farmaco in studio che può tagliare il DNA in modo che possa essere inserito il gene OTC. Il farmaco in studio è stato progettato per introdurre una copia funzionante del gene OTC e un gene per codificare l'enzima di modifica. Un gene non può entrare nelle cellule da solo, ha bisogno di un meccanismo di rilascio per spostare il gene nelle cellule. In questo studio, il vettore è chiamato virus adeno-associato (AAV) che è in grado di entrare nelle cellule e trasportare questi geni. Si tratta di un virus comunemente diffuso che è stato modificato per renderlo essenzialmente innocuo.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: George Diaz, M.D., Ph.D.
  • Numero di telefono: 1-877-694-3558
  • Email: medinfo@iecure.com

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia
        • Attivo, non reclutante
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Attivo, non reclutante
        • The Royal Children's Hospital
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito
        • Reclutamento
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Contatto:
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Reclutamento
        • Hopsital Sant Joan de Deu
        • Contatto:
      • Madrid, Spagna, 28041
  • Stati Uniti
    • California
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory University School of Medicine
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health and Science University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Sesso maschile
  2. Età gestazionale ≥ 37 settimane
  3. L'età allo screening è compresa tra 24 ore e 7 mesi*

  4. OTCD geneticamente confermato

    • Analisi documentata tramite test prenatale o test genetici post-parto.

    Nota: la diagnosi del test prenatale verrà confermata dopo la nascita e prima della somministrazione.

  5. OTCD neonatale grave definito da quanto segue:

    • Crisi iperammonemica attuale o passata (che include ma non è limitata a: livelli di ammoniaca gravemente elevati [>8 x ULN], letargia, scarsa alimentazione, coma, convulsioni) entro la prima settimana di vita OPPURE
    • Anamnesi familiare e conferma genetica di variante patogena o probabile patogenetica compatibile con OTC grave, o presenta la stessa mutazione genetica di un precedente membro della famiglia che aveva avuto una malattia grave con esordio neonatale entro la prima settimana di vita E
    • Attualmente in cura (ad es. terapia dietetica e scavenger)
  6. Nei partecipanti senza diagnosi prenatale, profilo biochimico attuale o storico (entro 2 settimane prima dello screening) coerente con OTC: inferiore all'LLN di citrullina/arginina plasmatica e aciduria orotica urinaria al momento della diagnosi
  7. I genitori/LAR del partecipante devono essere in grado di comprendere ed essere disposti a fornire un ICF firmato e approvato da IRB/IEC che includerà il consenso per la partecipazione a questo studio di 24 settimane con trasferimento immediato allo studio ECUR-LTFU di 14,5 anni *Età del partecipante allo screening: qualsiasi partecipante arruolato successivamente deve essere stabilizzato e trattato con meno di 9 mesi di età. I partecipanti ≥ 5 mesi e ≤ 7 mesi allo screening avranno quindi una finestra di stabilizzazione ridotta (ovvero <120 giorni) per ottenere il dosaggio prima di compiere 9 mesi di età. Non saranno concesse eccezioni all’età di dosaggio.

Criteri di esclusione:

  1. Diagnosi neonatale di encefalopatia ipossico-ischemica da grave a profonda (basata sulla metrica HIE standard) dovuta a lesioni alla nascita
  2. Necessità di trapianto di fegato urgente a causa di insufficienza epatica valutata dal PI.
  3. Delezione genetica contigua che coinvolge il gene OTC
  4. Lesioni/disfunzioni/anomalie d'organo maggiori note o sospette (cervello, cuore, fegato, reni) diverse da quelle coerenti con l'OTCD, sulla base di valutazioni mediche di routine eseguite come parte dello standard di cura.
  5. Trattamento con qualsiasi altra terapia genica o terapia di modifica genetica
  6. La co-iscrizione a qualsiasi altro studio clinico con un prodotto sperimentale prima o durante la durata di questo studio richiederebbe il ritiro del partecipante da questo studio
  7. Qualsiasi condizione che, a giudizio dell'investigatore, comprometterebbe la sicurezza del partecipante o dei dati dello studio
  8. Trasmissione verticale documentata di HSV, HIV o HepA/HepB/HepC
  9. Esposizione documentata a teratogeni in utero, sostanze e/o alcol, che secondo l'opinione dello sperimentatore può aumentare il rischio del partecipante di ritardi di sviluppo, anomalie congenite e/o complicazioni mediche significative

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Livello di dose basso
I partecipanti riceveranno la bassa dose di ECUR-506 consegnata una volta tramite infusione endovenosa.
Genetico: ECU-506
ECUR-506 è un trattamento di editing genetico che fornisce un gene che codifica per l'enzima di editing e un gene OTC.
Sperimentale: Livello di dose elevato
I partecipanti riceveranno una dose più elevata di ECUR-506 consegnata una volta tramite infusione endovenosa.
Genetico: ECU-506
ECUR-506 è un trattamento di editing genetico che fornisce un gene che codifica per l'enzima di editing e un gene OTC.
Sperimentale: Livello di Dose Intermedio
I partecipanti riceveranno una dose intermedia di ECUR-506 somministrata puntualmente mediante infusione endovenosa
Genetico: ECU-506
ECUR-506 è un trattamento di editing genetico che fornisce un gene che codifica per l'enzima di editing e un gene OTC.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazioni delle analisi delle urine
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.

La tossicità è classificata in conformità con i criteri comuni di terminologia per gli eventi avversi (CTCAE) del National Cancer Institute (NCI), versione 5.0. Gli eventi avversi (EA) vengono segnalati sulla base di test clinici di laboratorio, segni vitali, esami fisici, elettrocardiogrammi e qualsiasi altra valutazione indicata dal punto di vista medico dal momento della firma del consenso informato fino alla fine del periodo di follow-up di sicurezza.

Gli eventi avversi sono considerati emergenti dal trattamento (TEAE) se si verificano o peggiorano in gravità in seguito alla somministrazione del trattamento in studio. I TEAE sono considerati correlati al trattamento se la relazione con il farmaco in studio è possibilmente correlata, probabilmente correlata o sicuramente correlata.
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Eventi avversi emergenti dal trattamento (incidenza, gravità, serietà e correlazione)
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione

La tossicità è classificata in conformità con i criteri comuni di terminologia per gli eventi avversi (CTCAE) del National Cancer Institute (NCI), versione 5.0. Gli eventi avversi (EA) vengono segnalati sulla base di test clinici di laboratorio, segni vitali, esami fisici, parametri degli esami del neurologo pediatrico, elettrocardiogrammi e qualsiasi altra valutazione indicata dal punto di vista medico dal momento in cui viene firmato il consenso informato fino alla fine del periodo di follow-up di sicurezza.

Gli eventi avversi sono considerati emergenti dal trattamento (TEAE) se si verificano o peggiorano in gravità in seguito alla somministrazione del trattamento in studio. I TEAE sono considerati correlati al trattamento se la relazione con il farmaco in studio è possibilmente correlata, probabilmente correlata o sicuramente correlata.
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Parametri dell'esame fisico
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti prestabiliti, come descritto nella SOE, per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Sicurezza- (Include la valutazione dello Sperimentatore Principale di Aspetto Generale, Dermatologico, HEENT, Linfatico, Respiratorio, Cardiovascolare, Gastrointestinale, Muscoloscheletrico, Neurologico (Funzione dei Nervi Cranici, Funzione del Sistema Motorio, Funzione del Sistema Sensoriale, Riflessi Primitivi))
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti prestabiliti, come descritto nella SOE, per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Parametri dei segni vitali
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti come descritto nella SOE per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Sicurezza - (Include la valutazione del PI di Pressione Sistolica, Pressione Diastolica, Frequenza Cardiaca, Frequenza Respiratoria, Temperatura)
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti come descritto nella SOE per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Parametri dell'esame neurologico pediatrico
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti temporali predefiniti, come descritto nella SOE, per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Sicurezza - (Include la valutazione dello stato neurologico da parte del Neurologo Pediatrico attraverso la revisione della Funzione dei Nervi Cranici, Funzione del Sistema Motorio, Funzione del Sistema Sensoriale, Riflessi Primitivi.)
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti temporali predefiniti, come descritto nella SOE, per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Test di sicurezza del sangue che includono ematologia, chimica del siero, test di funzionalità epatica, test di coagulazione
Lasso di tempo: come variazione rispetto al basale in momenti temporali pre-specificati come descritto nel SOE per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Sicurezza- (Gli esami di sicurezza del sangue devono essere valutati in relazione agli intervalli di normalità stabiliti per ciascuna valutazione per il gruppo di età applicabile)
come variazione rispetto al basale in momenti temporali pre-specificati come descritto nel SOE per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Parametri dell'ECG a 12 derivazioni
Lasso di tempo: come variazione rispetto al basale in momenti specifici predefiniti, come descritto nel SOE, per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Sicurezza - (Include la revisione del PI di Frequenza Cardiaca, Intervallo PR, Intervallo RR, Durata QRS, Intervallo QT, Intervallo QTcF, Interpretazione Generale)
come variazione rispetto al basale in momenti specifici predefiniti, come descritto nel SOE, per tutta la durata dello studio su tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Risposta clinica completa
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane post-infusione
Interruzione della terapia con farmaci spazzini per un periodo minimo di 28 giorni senza riduzioni dell'apporto proteico giornaliero prescritto durante questo periodo di tempo entro la fine dello studio.
Oltre 24 settimane post-infusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di EA/soggetto-anno
Lasso di tempo: Dal Giorno 1 post dose fino alla Settimana 24
Endpoint Secondario Chiave: Farmacodinamica ed Efficacia
Dal Giorno 1 post dose fino alla Settimana 24
Misurazione qPCR per valutare l'eliminazione di entrambi i vettori nei fluidi corporei nel tempo
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacocinetica
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Incidenza di episodio iperammonemico (HAE)
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacodinamica ed Efficacia
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Incidenza e numero di episodi iperammonemici (HAE/HAC) che hanno portato al ricovero ospedaliero
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacodinamica ed Efficacia
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Complessivo e per gravità del ricovero (Lieve: regolazione dell'assunzione proteica dietetica e farmaco spazzino orale / Moderata: cessazione dell'assunzione proteica dietetica e inizio della terapia con spazzino endovenosa / Grave: necessità di emodialisi)
Lasso di tempo: Sarà valutato dal Giorno 1 post dose fino alla Settimana 24 su tutti i partecipanti arruolati e trattati
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacodinamica ed Efficacia.
Sarà valutato dal Giorno 1 post dose fino alla Settimana 24 su tutti i partecipanti arruolati e trattati
Durata del ricovero per ciascun HAE/HAC
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacodinamica ed Efficacia
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Requisito per la cura in Unità di Terapia Intensiva (UTI) durante il ricovero per ogni HAE/HAC
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane post-infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacodinamica ed Efficacia
Oltre 24 settimane post-infusione
Tempo fino al trapianto di fegato dalla somministrazione alla fine dello studio (EOS)
Lasso di tempo: Valutata come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Endpoint Secondario di Supporto: Efficacia
Valutata come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Sopravvivenza libera da trapianto
Lasso di tempo: Tempo fino al trapianto di fegato o morte per qualsiasi causa dalla somministrazione alla fine dello studio
Endpoint Secondario di Supporto: Efficacia
Tempo fino al trapianto di fegato o morte per qualsiasi causa dalla somministrazione alla fine dello studio
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: Tempo fino alla morte per qualsiasi causa dalla somministrazione alla EOS
Endpoint Secondario di Supporto: Efficacia
Tempo fino alla morte per qualsiasi causa dalla somministrazione alla EOS
Raggiungere e mantenere la risposta clinica completa fino alla fine dello studio
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Efficacia
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Dose del farmaco spazzino
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Efficacia
Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Apporto proteico alimentare g/kg/giorno
Lasso di tempo: Supportivo Secondario: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint secondario di supporto: Efficacia
Supportivo Secondario: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Misurazioni dell'azotemia
Lasso di tempo: Oltre 24 settimane dopo l'infusione
Endpoint Secondario di Supporto: Farmacodinamica
Oltre 24 settimane dopo l'infusione

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Siero PCSK9
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Farmacodinamica
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Variazione rispetto al basale alla settimana 24 dopo l'infusione nelle scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile 4a edizione (BSID-4) per le scale cognitiva, linguistica e motoria
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Verranno analizzati i punteggi grezzi totali, i valori del punteggio di crescita (GSV) e i punteggi equivalenti per età; I punteggi grezzi vanno da 0 a 162; I GSV vanno da 428 a 599; I punteggi equivalenti all'età vanno da 1 a 42 mesi; un punteggio più alto riflette un livello di abilità più elevato.
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Escrezione urinaria dei metaboliti del fenilacetato
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Fenilacetato urinario (mcg/mL), fenilacetilglutammina urinaria (mcg/mL), rapporto fenilacetato/fenilglutammina urinaria.
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Escrezione urinaria dei metaboliti dell'acido orotico.
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Acido orotico urinario (mmol/mol creatinina), uracile urinario (mmol/mol creatinina).
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Variazione della durata rispetto al basale alla settimana 24 dopo l’infusione.
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Lunghezza misurata in centimetri.
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Variazione del peso rispetto al basale alla settimana 24 dopo l’infusione.
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Peso misurato in chilogrammi.
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Valutare potenziali cambiamenti genetici nel tessuto epatico, raccolti mediante biopsia epatica, attraverso sequenziamento a lettura lunga, nei partecipanti che hanno ricevuto ECUR-506
Lasso di tempo: Quanto segue sarà valutato alla settimana 24 se il campione di tessuto bioptico epatico è sufficiente.
Farmacodinamica
Quanto segue sarà valutato alla settimana 24 se il campione di tessuto bioptico epatico è sufficiente.
Rapporto azoto urinario/creatinina urinaria.
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Rapporto azoto urinario/creatinina urinaria (mg/dL)
Valutato come variazione rispetto al basale a intervalli temporali pre-specificati fino alla settimana 24 dopo l’infusione.
Risposta clinica (CR) definita come riduzione della terapia standard di cura rispetto al basale
Lasso di tempo: Valutato alla Settimana 24
Efficacia
Valutato alla Settimana 24
Catena Leggera del Neurofilamento Sierico
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Sicurezza
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Numero di partecipanti con anticorpi contro il capside AAVrh79 nel sangue
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predeterminati fino alla Settimana 24 dopo l'infusione.
Farmacodinamica
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predeterminati fino alla Settimana 24 dopo l'infusione.
Numero di partecipanti con anticorpi contro il transgene hOTC nel sangue
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Farmacodinamica
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Numero di partecipanti con anticorpi contro il transgene M2PCSK9 nel sangue
Lasso di tempo: Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla Settimana 24 dopo l'infusione.
Farmacodinamica
Valutato come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla Settimana 24 dopo l'infusione.
Incidenza e tempo per le modifiche della gestione medica basate sulle linee guida iECURE (dieta proteica o farmaco spazzino)
Lasso di tempo: Valutata come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla Settimana 24 dopo l'infusione.
Efficacia
Valutata come variazione rispetto al basale in momenti predefiniti fino alla Settimana 24 dopo l'infusione.
Ammoniemia a digiuno
Lasso di tempo: Valutata come variazione rispetto al basale in momenti specifici fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Farmacodinamica
Valutata come variazione rispetto al basale in momenti specifici fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Livelli di citrullina plasmatica a digiuno e livelli di glutamina plasmatica a digiuno
Lasso di tempo: Valutata come variazione rispetto al basale in momenti prestabiliti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Farmacodinamica
Valutata come variazione rispetto al basale in momenti prestabiliti fino alla settimana 24 dopo l'infusione.
Percentuale di trasduzione epatica tramite ISH/IF (ibridazione in situ / immunofluorescenza) alla settimana 24 raccolta tramite biopsia epatica.
Lasso di tempo: Il seguente sarà valutato alla settimana 24 se il campione di tessuto della biopsia epatica è sufficiente.
Farmacodinamica
Il seguente sarà valutato alla settimana 24 se il campione di tessuto della biopsia epatica è sufficiente.
Valutare la potenziale modifica "on" e "off" target tramite amplicon-seq nei campioni di tessuto epatico dei partecipanti che hanno ricevuto ECUR-506.
Lasso di tempo: Il seguente sarà valutato alla settimana 24 se il campione di tessuto della biopsia epatica è sufficiente.
Farmacodinamica
Il seguente sarà valutato alla settimana 24 se il campione di tessuto della biopsia epatica è sufficiente.
Valutare la possibile modifica fuori bersaglio con l'inserimento del vettore AAV ITR mediante ITR-seq nei campioni di tessuto epatico dei partecipanti che hanno ricevuto ECUR-506
Lasso di tempo: Il seguente sarà valutato alla Settimana 24 se il campione di tessuto della biopsia epatica è sufficiente.
Farmacodinamica
Il seguente sarà valutato alla Settimana 24 se il campione di tessuto della biopsia epatica è sufficiente.
Con un segnale di sicurezza genetica osservato, l'analisi genetica del DNA del sangue intero può essere eseguita su campioni raccolti e conservati allo screening e alla settimana 24, in caso di un segnale di sicurezza genomica osservato.
Lasso di tempo: Sarà valutato dal Giorno 1 dopo la dose fino alla Settimana 24 in tutti i partecipanti arruolati e sottoposti a dosaggio.
Sicurezza
Sarà valutato dal Giorno 1 dopo la dose fino alla Settimana 24 in tutti i partecipanti arruolati e sottoposti a dosaggio.
Qualità della Vita, misurata mediante l'inventario Pediatric QOL Infant Scale (PedsQL-IS)
Lasso di tempo: Sarà valutato dal Giorno 1 dopo la somministrazione fino alla Settimana 24 in tutti i partecipanti arruolati e trattati.
Qualità della Vita
Sarà valutato dal Giorno 1 dopo la somministrazione fino alla Settimana 24 in tutti i partecipanti arruolati e trattati.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

iECURE, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 dicembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

13 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Altro identificatore: iECURE, Inc.)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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