新生児発症型OTC欠損症（OTC-HOPE）を有する生後9か月未満の男児を対象としたECUR-506を調査する非盲検試験

包含基準:

1. 男性の性別
2. 在胎週数 37 週以上
3. 上映時の年齢は24時間～7か月*

4. 遺伝的に確認されたOTCD

   • 出生前検査または出生後の遺伝子検査による分析の文書化。

   注: 出生前検査による診断は、出生後、投与前に確認されます。

5. 重度の新生児 OTCD は次のように定義されます。

   • 生後1週間以内に現在または過去の高アンモニア血症の危機（これには、アンモニア濃度の重度の上昇[>8 x ULN]、嗜眠、摂食不良、昏睡、発作が含まれますが、これらに限定されません）、または
   • 家族歴および重篤なOTCと一致する病原性または病原性の可能性があるバリアントの遺伝的確認、または生後1週間以内に新生児発症の重篤な疾患を患った以前の家族メンバーと同じ遺伝子変異を有する、かつ
   • 現在治療を受けている（食事療法やスカベンジャー療法など）
6. 出生前診断を受けていない参加者において、現在または過去（スクリーニング前2週間以内）の生化学的プロフィールがOTCと一致している：診断時の血漿シトルリン/アルギニンおよび尿中オロチン酸尿症のLLN未満
7. 参加者の親/LAR は、14.5 年間の ECUR-LTFU 研究への即時ロールオーバーを伴う、この 24 週間の試験への参加への同意を含む、署名済みの IRB/IEC 承認の ICF を理解し、提供する用意ができなければなりません。 *スクリーニング時の参加者の年齢：その後登録された参加者は、生後9か月未満までに安定化し、投与を受ける必要があります。 したがって、スクリーニング時の生後 5 か月以上、7 か月以下の参加者は、生後 9 か月になる前に投与を完了するための安定期間が短縮されます (つまり、<120 日)。 投与年齢に対する例外は認められません。

除外基準:

1. 出生時傷害による重度から重度の低酸素性虚血性脳症の新生児診断（標準的なHIE測定基準に基づく）
2. PIの評価による肝不全により緊急肝移植が必要である。
3. OTC遺伝子を含む連続遺伝子欠失
4. 標準治療の一環として実施される定期的な医学的評価に基づいて、OTCDと一致するもの以外の主要な臓器損傷/機能不全/異常(脳、心臓、肝臓、腎臓)が既知または疑われる。
5. 他の遺伝子治療または遺伝子編集治療による治療
6. この治験前または治験期間中に治験薬を用いた他の臨床研究に同時登録する場合、参加者はこの治験から撤退する必要があります。
7. 治験責任医師の意見によると、参加者または研究データの安全性を損なう可能性のある条件
8. HSV、HIV、または HepA/HepB/HepC の垂直感染の文書化
9. 治験責任医師の意見では、参加者の発育遅延、先天異常、および/または重大な医学的合併症のリスクを高める可能性があると、子宮内催奇形性物質、物質、および/またはアルコールへの曝露が記録されている。