Открытое исследование по изучению ECUR-506 у младенцев мужского пола в возрасте до 9 месяцев с неонатальным дебютом безрецептурного дефицита (OTC-HOPE)
10 августа 2026 г. обновлено: iECURE, Inc.
Первое открытое исследование фазы I/II с увеличением дозы на людях для оценки безопасности и эффективности однократного внутривенного (в/в) введения ECUR-506 у мужчин в возрасте до 9 месяцев с генетически подтвержденным неонатальным началом Дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТС)
Дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТК), наиболее распространенного нарушения цикла мочевины, представляет собой наследственное нарушение обмена веществ, вызванное генетическим дефектом фермента печени, ответственного за детоксикацию аммиака. У людей с дефицитом безрецептурных препаратов может накапливаться избыточный уровень аммиака в крови, что может привести к разрушительным последствиям, включая кумулятивные и необратимые неврологические повреждения, кому и смерть. Тяжелая форма заболевания возникает вскоре после рождения и чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
Это открытое многоцентровое исследование безопасности и подбора дозы ECUR-506 фазы 1/2 у младенцев мужского пола с неонатальным дефицитом безрецептурного препарата. Основная цель этого исследования - оценить безопасность и переносимость до двух доз ECUR-506 после внутривенного (IV) введения однократной дозы.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследуемый препарат ECUR-506 представляет собой экспериментальную терапию редактирования генов.
Редактирование генов — это способ восстановить, заменить или ввести новые копии генов, которые не работают.
Исследуемый препарат содержит рабочую копию безрецептурного гена, который будет доставлен путем внутривенной инфузии.
Он также содержит ген, кодирующий фермент редактирования, который является частью исследуемого препарата и может разрезать ДНК, чтобы можно было вставить безрецептурный ген.
Исследуемый препарат был разработан для введения рабочей копии безрецептурного гена и гена, кодирующего фермент редактирования.
Ген не может проникнуть в клетку сам по себе, ему нужен механизм доставки для перемещения гена в клетки.
В этом исследовании носителем называют аденоассоциированный вирус (AAV), который способен проникать в клетки и доставлять эти гены.
Это широко распространенный вирус, который был изменен, чтобы сделать его практически безвредным.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
20
Фаза
- Фаза 3
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: George Diaz, M.D., Ph.D.
- Номер телефона: 1-877-694-3558
- Электронная почта: medinfo@iecure.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Trial Recruitment
- Электронная почта: clinicaltrials@iecure.com
Места учебы
-
-
New South Wales
-
Sydney, New South Wales, Австралия
- Активный, не рекрутирующий
- The Children's Hospital at Westmead
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Австралия, 3052
- Активный, не рекрутирующий
- The Royal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания, 08950
- Рекрутинг
- Hopsital Sant Joan de Deu
-
Контакт:
- Angels Garcia-Cazorla, PhD, MD
- Электронная почта: angeles.garcia@sjd.es
-
Madrid, Испания, 28041
- Рекрутинг
- Hospital Universitario 12 de Octubre
-
Контакт:
- Marcello Bellusci, MD
- Электронная почта: marcello.bellusci@salud.madrid.org
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- Great Ormond Street Hospital
-
Контакт:
- Christopher Jackson
- Электронная почта: christopher.jackson@gosh.nhs.uk
-
Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство
- Рекрутинг
- The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
-
Контакт:
- Mark Anderson, MD
- Электронная почта: m.anderson10@nhs.net
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- Рекрутинг
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
Контакт:
- Monserrath Campos
- Электронная почта: monserrathcampos@mednet.ucla.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- Children's Hospital of Colorado, Anshutz Medical Campus
-
Контакт:
- Ruth Fisseha
- Электронная почта: ruth.fisseha@childrenscolorado.org
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Рекрутинг
- Emory University School of Medicine
-
Контакт:
- Eleanor Geller Botha
- Электронная почта: egeller@emory.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Рекрутинг
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Контакт:
- Michael Sawin
- Электронная почта: msawin@luriechildrens.org
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Рекрутинг
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Контакт:
- Silvia Gunderson
- Электронная почта: silvia.gunderson@mssm.edu
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
- Рекрутинг
- Oregon Health and Science University
-
Контакт:
- Hadley Morotti, MS
- Электронная почта: morotti@ohsu.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Мужской пол
- Гестационный возраст ≥ 37 недель
- Возраст на момент скрининга — от 24 часов до 7 месяцев*
Генетически подтвержденное ОТКР
• Документированный анализ либо посредством пренатального тестирования, либо генетического тестирования после рождения.
Примечание. Диагноз, полученный в результате пренатального тестирования, будет подтвержден после рождения и до введения дозы.
Тяжелая неонатальная ОТКР определяется следующим образом:
- Текущий или прошлый гипераммониемический кризис (который включает, помимо прочего: резкое повышение уровня аммиака [>8 x ВГН], летаргию, плохое питание, кому, судороги) в течение первой недели жизни ИЛИ
- Семейный анамнез и генетическое подтверждение патогенного или вероятно патогенного варианта, соответствующего тяжелому ОТК, или имеющего ту же генетическую мутацию, что и у предыдущего члена семьи, у которого было тяжелое заболевание с неонатальным началом в течение первой недели жизни И
- Получаете лечение в настоящее время (например, диетическую и нейтрализаторскую терапию)
- У участников, которым не был поставлен пренатальный диагноз, текущий или исторический (в течение 2 недель до скрининга) биохимический профиль соответствует безрецептурному: ниже LLN цитруллина/аргинина в плазме и оротовая ацидурия в моче на момент постановки диагноза.
- Родитель(и) участника/LAR должен быть в состоянии понять и быть готовы предоставить подписанную IRB/IEC ICF, которая будет включать согласие на участие в этом 24-недельном исследовании с немедленным переносом на 14,5-летнее исследование ECUR-LTFU. *Возраст участника на момент скрининга: любой впоследствии зарегистрированный участник должен быть стабилизирован и получить дозу к возрасту менее 9 месяцев. Таким образом, у участников в возрасте ≥5 месяцев и ≤7 месяцев на момент скрининга окно стабилизации будет сокращено (т. е. <120 дней) для достижения дозировки до достижения 9-месячного возраста. Никаких исключений в отношении возраста дозирования не предусмотрено.
Критерий исключения:
- Неонатальная диагностика тяжелой и глубокой гипоксически-ишемической энцефалопатии (на основе стандартных показателей HIE) вследствие родовой травмы
- Требуется срочная трансплантация печени из-за печеночной недостаточности по оценке PI.
- Непрерывная делеция гена с участием гена OTC
- Известные или предполагаемые серьезные повреждения/дисфункции/аномалии органов (мозга, сердца, печени, почек), отличные от тех, которые соответствуют ОТКР, на основании плановых медицинских осмотров, проводимых в рамках стандартного лечения.
- Лечение любой другой генной терапией или терапией редактирования генов
- Совместное участие в любом другом клиническом исследовании с исследуемым продуктом до или во время этого исследования потребует исключения участника из этого исследования.
- Любое условие, которое, по мнению исследователя, может поставить под угрозу безопасность участника или данные исследования.
- Документированная вертикальная передача ВПГ, ВИЧ или гепатита А/ГепВ/ГепС.
- Документально подтвержденное внутриутробное воздействие тератогенов, психоактивных веществ и/или алкоголя, которые, по мнению исследователя, могут увеличить риск задержки развития, врожденных аномалий и/или серьезных медицинских осложнений для участника.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Последовательное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Низкий уровень дозы
Участники получат низкую дозу ECUR-506, доставляемой один раз через инфузию IV.
|
ECUR-506 представляет собой метод редактирования генов, в ходе которого доставляются ген, кодирующий фермент редактирования, и ген, отпускаемый без рецепта.
|
|
Экспериментальный: Высокий уровень дозы
Участники получат более высокую дозу ECUR-506, доставляемой один раз через инфузию IV.
|
ECUR-506 представляет собой метод редактирования генов, в ходе которого доставляются ген, кодирующий фермент редактирования, и ген, отпускаемый без рецепта.
|
|
Экспериментальный: Промежуточный уровень дозирования
Участники получат промежуточную дозу ECUR-506, введенную своевременно внутривенно
|
ECUR-506 представляет собой метод редактирования генов, в ходе которого доставляются ген, кодирующий фермент редактирования, и ген, отпускаемый без рецепта.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка анализа мочи
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Токсичность оценивается в соответствии с общими терминологическими критериями нежелательных явлений (CTCAE) Национального института рака (NCI), версия 5.0. О нежелательных явлениях (НЯ) сообщается на основании клинических лабораторных исследований, показателей жизнедеятельности, физического обследования, электрокардиограмм и любых других медицинских показаний с момента подписания информированного согласия до окончания периода наблюдения за безопасностью. НЯ считаются неотложными при лечении (TEAE), если они возникают или усугубляются после применения исследуемого препарата. TEAEs считаются связанными с лечением, если связь с исследуемым препаратом возможно, вероятно связана или определенно связана. |
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Нежелательные явления, возникшие во время лечения (частота, тяжесть, серьезность и взаимосвязь)
Временное ограничение: Через 24 недели после инфузии
|
Токсичность оценивается в соответствии с общими терминологическими критериями нежелательных явлений (CTCAE) Национального института рака (NCI), версия 5.0. О нежелательных явлениях (НЯ) сообщается на основании клинических лабораторных исследований, показателей жизнедеятельности, физического осмотра, параметров осмотра детского невролога, электрокардиограмм и любых других оценок по медицинским показаниям с момента подписания информированного согласия до окончания периода наблюдения за безопасностью. НЯ считаются неотложными при лечении (TEAE), если они возникают или усугубляются после применения исследуемого препарата. TEAEs считаются связанными с лечением, если связь с исследуемым препаратом возможно, вероятно связана или определенно связана. |
Через 24 недели после инфузии
|
|
Параметры физического обследования
Временное ограничение: Оценивается как изменение от исходного уровня в предварительно определенные моменты времени, как описано в СОЭ, на протяжении всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Безопасность - (Включает оценку исследователем Общего вида, Дерматологического статуса, ЛОР-органов, Лимфатической системы, Дыхательной системы, Сердечно-сосудистой системы, Желудочно-кишечного тракта, Костно-мышечной системы, Неврологического статуса (Функция черепных нервов, Функция двигательной системы, Функция сенсорной системы, Первичные рефлексы))
|
Оценивается как изменение от исходного уровня в предварительно определенные моменты времени, как описано в СОЭ, на протяжении всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
|
Параметры жизненно важных функций
Временное ограничение: Оценивалось как изменение от исходного уровня в заранее определенные моменты времени, как описано в СОИ, на протяжении всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Безопасность- (Включает оценку исследователем систолического артериального давления, диастолического артериального давления, частоты пульса, частоты дыхания, температуры)
|
Оценивалось как изменение от исходного уровня в заранее определенные моменты времени, как описано в СОИ, на протяжении всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
|
Параметры обследования детского невролога
Временное ограничение: Оценка изменений относительно исходного уровня в предварительно установленные моменты времени, как описано в SOE, на протяжении всего исследования у всех включённых в исследование и получивших дозу участников.
|
Безопасность - (Включает оценку неврологического статуса детским неврологом посредством проверки функции черепных нервов, функции двигательной системы, функции сенсорной системы, примитивных рефлексов.)
|
Оценка изменений относительно исходного уровня в предварительно установленные моменты времени, как описано в SOE, на протяжении всего исследования у всех включённых в исследование и получивших дозу участников.
|
|
Анализы безопасности крови, включая гематологические исследования, биохимический анализ сыворотки крови, печеночные пробы, коагулологические тесты
Временное ограничение: как изменение от исходного уровня в предварительно определенные моменты времени, как описано в SOE, в течение всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Безопасность – (Анализы на безопасность крови должны быть оценены в соответствии с установленными нормальными диапазонами для каждого исследования для соответствующей возрастной группы)
|
как изменение от исходного уровня в предварительно определенные моменты времени, как описано в SOE, в течение всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
|
Параметры 12-канальной ЭКГ
Временное ограничение: в виде изменения от исходного уровня в предварительно определенные моменты времени, как описано в SOE, на протяжении всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Безопасность - (Включает проверку исследователем Частоты сердечных сокращений, Интервала PR, Интервала RR, Длительности QRS, Интервала QT, Интервала QTcF, Общей интерпретации)
|
в виде изменения от исходного уровня в предварительно определенные моменты времени, как описано в SOE, на протяжении всего исследования у всех включенных и получивших дозу участников.
|
|
Полный клинический ответ
Временное ограничение: Спустя более 24 недель после инфузии
|
Прекращение приема препарата-мусорщика на минимальный срок 28 дней без снижения предписанного суточного потребления белка в течение этого периода времени к концу исследования.
|
Спустя более 24 недель после инфузии
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество НПЯ/человеко-год
Временное ограничение: День 1 после введения дозы до 24 недели
|
Ключевая вторичная конечная точка: Фармакодинамика и эффективность
|
День 1 после введения дозы до 24 недели
|
|
qPCR измерение для оценки выведения обоих векторов из биологических жидкостей с течением времени
Временное ограничение: Спустя более 24 недель после инфузии
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: Фармакокинетика
|
Спустя более 24 недель после инфузии
|
|
Частота случаев гипермонемического эпизода (ГЭ)
Временное ограничение: Более 24 недель после инфузии
|
Вторичная конечная точка: фармакодинамика и эффективность
|
Более 24 недель после инфузии
|
|
Частота и количество эпизодов гипермонемии (ГАЭ/ГАК), приводящих к госпитализации
Временное ограничение: Более 24 недель после инфузии
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: Фармакодинамика и эффективность
|
Более 24 недель после инфузии
|
|
В целом и по степени тяжести госпитализации (Легкая: корректировка потребления пищевого белка и прием пероральных препаратов-поглотителей / Средняя: прекращение потребления пищевого белка и начало внутривенной терапии препаратами-поглотителями / Тяжелая: необходимость проведения гемодиализа)
Временное ограничение: Будет оцениваться с 1-го дня после введения дозы до 24-й недели у всех включенных в исследование и получивших дозу участников
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: фармакодинамика и эффективность.
|
Будет оцениваться с 1-го дня после введения дозы до 24-й недели у всех включенных в исследование и получивших дозу участников
|
|
Продолжительность госпитализации для каждого HAE/HAC
Временное ограничение: Более 24 недель после инфузии
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: Фармакодинамика и эффективность
|
Более 24 недель после инфузии
|
|
Требование к пребыванию в отделении интенсивной терапии (ОИТ) во время госпитализации для каждого случая HAE/HAC
Временное ограничение: Более 24 недель после инфузии
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: фармакодинамика и эффективность
|
Более 24 недель после инфузии
|
|
Время до трансплантации печени от введения дозы до окончания исследования (EOS)
Временное ограничение: Оценка изменений от исходного уровня в предопределённые моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Поддерживающая вторичная конечная точка: Эффективность
|
Оценка изменений от исходного уровня в предопределённые моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Выживаемость без трансплантации
Временное ограничение: Время до трансплантации печени или смерти от любой причины от введения дозы до конца исследования
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: Эффективность
|
Время до трансплантации печени или смерти от любой причины от введения дозы до конца исследования
|
|
Общая выживаемость
Временное ограничение: Время до смерти от любой причины от введения дозы до конца исследования
|
Вторичная конечная точка (поддерживающая): Эффективность
|
Время до смерти от любой причины от введения дозы до конца исследования
|
|
Достижение и поддержание полного клинического ответа до конца исследования
Временное ограничение: Спустя более 24 недель после инфузии
|
Поддерживающая вторичная конечная точка: Эффективность
|
Спустя более 24 недель после инфузии
|
|
Доза препарата-мусорщика
Временное ограничение: Более 24 недель после инфузии
|
Поддерживающая вторичная конечная точка: Эффективность
|
Более 24 недель после инфузии
|
|
Суточное потребление белка (г/кг/день)
Временное ограничение: Вспомогательное вторичное: Более 24 недель после инфузии
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: Эффективность
|
Вспомогательное вторичное: Более 24 недель после инфузии
|
|
Измерения азота мочевины крови
Временное ограничение: Более 24 недель после инфузии
|
Вспомогательная вторичная конечная точка: Фармакодинамика
|
Более 24 недель после инфузии
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сыворотка PCSK9
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Фармакодинамика
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем на 24-й неделе после инфузии по шкалам развития младенцев и малышей Бэйли, 4-е издание (BSID-4), для когнитивных, языковых и моторных шкал.
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Будут проанализированы общие исходные баллы, значения показателей роста (GSV) и возрастные эквивалентные баллы; Диапазон исходных оценок: 0–162; Диапазон GSV 428-599; Возрастной эквивалент баллов варьируется от 1 до 42 месяцев; более высокий балл отражает более высокий уровень навыков.
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Выведение метаболитов фенилацетата с мочой
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Фенилацетат в моче (мкг/мл), фенилацетилглутамин в моче (мкг/мл), соотношение фенилацетат/фенилглутамин в моче.
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Выведение с мочой метаболитов оротовой кислоты.
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Мочевая оротовая кислота (ммоль/моль креатинина), мочевой урацил (ммоль/моль креатинина).
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Изменение продолжительности по сравнению с исходным уровнем на 24 неделе после инфузии.
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Длина измеряется в сантиметрах.
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Изменение веса по сравнению с исходным уровнем на 24 неделе после инфузии.
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Вес измеряется в килограммах.
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Оцените потенциальные генетические изменения в ткани печени, собранной при биопсии печени, посредством секвенирования длинного чтения у участников, получивших ECUR-506.
Временное ограничение: На 24 неделе будет проведена оценка следующего, достаточно ли образца ткани биопсии печени.
|
Фармакодинамика
|
На 24 неделе будет проведена оценка следующего, достаточно ли образца ткани биопсии печени.
|
|
Соотношение азота в моче и креатинина в моче.
Временное ограничение: Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Отношение азота в моче к креатинину в моче (мг/дл)
|
Оценивается как изменение исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Клинический ответ (CR), определяемый как снижение базовой терапии стандартной помощи
Временное ограничение: Оценка на 24-й неделе
|
Эффективность
|
Оценка на 24-й неделе
|
|
Сывороточная нейрофиламентная легкая цепь
Временное ограничение: Оценка проводилась как изменение от исходного уровня в заранее установленные временные точки в течение 24 недель после инфузии.
|
Безопасность
|
Оценка проводилась как изменение от исходного уровня в заранее установленные временные точки в течение 24 недель после инфузии.
|
|
Количество участников с антителами к капсиду AAVrh79 в крови
Временное ограничение: Оценивалось как изменение от исходного уровня в заранее установленные временные точки до 24-й недели после инфузии.
|
Фармакодинамика
|
Оценивалось как изменение от исходного уровня в заранее установленные временные точки до 24-й недели после инфузии.
|
|
Количество участников с антителами к трансгену hOTC в крови
Временное ограничение: Оценка изменения от исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Фармакодинамика
|
Оценка изменения от исходного уровня в заранее определенные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Количество участников с антителами к трансгену M2PCSK9 в крови
Временное ограничение: Оценивалось как изменение от исходного уровня в предварительно заданные временные точки в течение 24 недель после инфузии.
|
Фармакодинамика
|
Оценивалось как изменение от исходного уровня в предварительно заданные временные точки в течение 24 недель после инфузии.
|
|
Частота возникновения и время до корректировки медикаментозного лечения на основе рекомендаций iECURE (белковая диета или прием препаратов-сорбентов)
Временное ограничение: Оценивалось как изменение от исходного уровня в заданные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
Эффективность
|
Оценивалось как изменение от исходного уровня в заданные моменты времени до 24-й недели после инфузии.
|
|
Аммиак плазмы натощак
Временное ограничение: Оценка как изменение от исходного уровня в предопределенные моменты времени вплоть до 24-й недели после инфузии.
|
Фармакодинамика
|
Оценка как изменение от исходного уровня в предопределенные моменты времени вплоть до 24-й недели после инфузии.
|
|
Уровень цитруллина в плазме натощак и уровень глутамина в плазме натощак
Временное ограничение: Оценка проводилась как изменение от исходного уровня в заранее установленные временные точки в течение 24 недель после инфузии.
|
Фармакодинамика
|
Оценка проводилась как изменение от исходного уровня в заранее установленные временные точки в течение 24 недель после инфузии.
|
|
Процент трансдукции печени по данным ISH/IF (гибридизация in situ / иммунофлюоресценция) на 24-й неделе, собранный при биопсии печени.
Временное ограничение: Следующее будет оценено на 24 неделе, если образец ткани биопсии печени достаточен.
|
Фармакодинамика
|
Следующее будет оценено на 24 неделе, если образец ткани биопсии печени достаточен.
|
|
Оценить возможное редактирование на и "вне" мишени с помощью ампликонного секвенирования в образцах ткани печени участников, получивших ECUR-506.
Временное ограничение: Следующее будет оценено на 24-й неделе, если образец ткани печени, полученный при биопсии, является достаточным.
|
Фармакодинамика
|
Следующее будет оценено на 24-й неделе, если образец ткани печени, полученный при биопсии, является достаточным.
|
|
Оценить потенциальное нецелевое редактирование с помощью вставки ITR вектора AAV методом ITR-seq в образцах ткани печени участников, получивших ECUR-506
Временное ограничение: Следующее будет оценено на 24-й неделе, если образец ткани биопсии печени будет достаточным.
|
Фармакодинамика
|
Следующее будет оценено на 24-й неделе, если образец ткани биопсии печени будет достаточным.
|
|
При обнаружении сигнала генетической безопасности может быть проведен генетический анализ ДНК цельной крови на образцах, собранных и хранящихся при скрининге и на 24-й неделе, в случае обнаружения сигнала геномной безопасности.
Временное ограничение: Будет оцениваться с 1-го дня после приема дозы до 24-й недели у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Безопасность
|
Будет оцениваться с 1-го дня после приема дозы до 24-й недели у всех включенных и получивших дозу участников.
|
|
Качество жизни, измеряемое с помощью опросника качества жизни для детей младенческого возраста (PedsQL-IS)
Временное ограничение: Будет оцениваться с 1-го дня после приема дозы до 24-й недели у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Качество жизни
|
Будет оцениваться с 1-го дня после приема дозы до 24-й недели у всех включенных и получивших дозу участников.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 апреля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 декабря 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 февраля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 февраля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
12 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
- Заболевания нервной системы
- UCD
- Заболевания центральной нервной системы
- Болезнь печени
- Генетические заболевания, врожденные
- Х-связанный
- Аммиак
- Неонатальный
- Заболевания головного мозга
- Метаболические заболевания
- Метаболизм
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Нарушения цикла мочевины
- Пересадка печени
- Наследственные метаболические нарушения
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Врожденный
- Врожденные ошибки
- Безрецептурный
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Безрецептурный дефицит
- ОТКР
- Орнитин
- Транскарбамилаза
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы
- Гипераммониемия
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Высокий уровень аммиака
- NH4
- Нейрометаболические расстройства
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания пищеварительной системы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Пищевые и метаболические заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания печени
- Заболевания головного мозга
- Заболевания нервной системы
- Заболевания центральной нервной системы
- Метаболические заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы
- Нарушения цикла мочевины, врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Гипераммониемия
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
Другие идентификационные номера исследования
- ECUR-506-OTC-101
- OTC-HOPE (Другой идентификатор: iECURE, Inc.)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .