Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En åpen studie for å undersøke ECUR-506 hos mannlige babyer under 9 måneder med OTC-mangel (OTC-HOPE)

10. august 2026 oppdatert av: iECURE, Inc.

En fase I/II første-i-menneske, åpen etikett, dose-eskaleringsstudie for å evaluere sikkerheten og effekten av en enkelt intravenøs (IV) administrering av ECUR-506 hos menn under 9 måneder med genetisk bekreftet neonatal debut Ornithine Transcarbamylase (OTC) mangel

Ornithine Transcarbamylase (OTC)-mangel, den vanligste ureasyklusforstyrrelsen, er en arvelig metabolsk lidelse forårsaket av en genetisk defekt i et leverenzym som er ansvarlig for avgiftning av ammoniakk. Personer med OTC-mangel kan bygge opp for mye ammoniakk i blodet, noe som potensielt kan resultere i ødeleggende konsekvenser, inkludert kumulativ og irreversibel nevrologisk skade, koma og død. Den alvorlige formen for tilstanden dukker opp kort tid etter fødselen og er mer vanlig hos gutter enn hos jenter.

Dette er en fase 1/2, åpen, multisenter-, sikkerhets- og dosefinnende studie av ECUR-506 hos mannlige babyer med neonatal debut OTC-mangel. Hovedmålet med denne studien er å evaluere sikkerheten og toleransen for opptil to dosenivåer av ECUR-506 etter intravenøs (IV) administrering av en enkelt dose.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studiemedisinen, ECUR-506, er en undersøkelsesbehandling for genredigering. Genredigering er en måte å reparere, erstatte eller introdusere nye kopier av gener som ikke fungerer. Studiemedisinen inneholder en arbeidskopi av OTC-genet som vil bli levert ved en IV-infusjon. Den inneholder også et gen som koder for redigeringsenzymet som er den delen av studiemedisinen som kan kutte DNA slik at OTC-genet kan settes inn. Studiemedisinen ble designet for å introdusere en arbeidskopi av OTC-genet og et gen for å kode for redigeringsenzymet. Et gen kan ikke gå inn i celler av seg selv, det trenger en leveringsmekanisme for å flytte genet inn i cellene. I denne studien kalles bæreren adeno-assosiert virus (AAV) som er i stand til å gå inn i celler og levere disse genene. Dette er et vanlig virus som har blitt endret for å gjøre det i hovedsak ufarlig.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

20

Fase

  • Fase 3

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • The Royal Children's Hospital
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Rekruttering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Ta kontakt med:
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Rekruttering
        • Hopsital Sant Joan de Deu
        • Ta kontakt med:
      • Madrid, Spania, 28041
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia
        • Rekruttering
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Mannlig kjønn
  2. Svangerskapsalder ≥ 37 uker
  3. Alder ved screening er 24 timer til 7 måneder*

  4. Genetisk bekreftet OTCD

    • Dokumentert analyse enten gjennom prenatal testing eller genetisk testing etter fødsel.

    Merk: en prenatal testdiagnose vil bli bekreftet etter fødsel og før dosering.

  5. Alvorlig neonatal OTCD definert av følgende:

    • Nåværende eller tidligere hyperammonemisk krise (som inkluderer, men ikke er begrenset til: alvorlig forhøyede [>8 x ULN] ammoniakknivåer, sløvhet, dårlig mating, koma, anfall) innen første uke av livet ELLER
    • Familiehistorie og genetisk bekreftelse av patogen eller sannsynlig patogen variant i samsvar med alvorlig OTC, eller har samme genetiske mutasjon som tidligere familiemedlem som hadde alvorlig sykdom med neonatal debut innen første uke av livet OG
    • Mottar for tiden behandling (f.eks. kostholds- og rensingsbehandling)
  6. Hos deltakere som ikke er prenatalt diagnostisert, nåværende eller historisk (innen 2 uker før screening) biokjemisk profil i samsvar med OTC: under LLN for plasma citrullin/arginin og urin orotic aciduri på tidspunktet for diagnose
  7. Deltakerens foreldre/LAR må være i stand til å forstå og være villig til å gi en signert IRB/IEC-godkjent ICF som vil inkludere samtykke for deltakelse i denne 24-ukers utprøvingen med umiddelbar roll-over til den 14,5 år lange ECUR-LTFU-studien *Deltagers alder ved screening: Enhver påmeldt deltaker må stabiliseres og doseres ved mindre enn 9 måneders alder. Deltakere ≥5 måneder og ≤ 7 måneder ved screening vil derfor ha et forkortet stabiliseringsvindu (dvs. <120 dager) for å oppnå dosering før de fyller 9 måneder. Det vil ikke bli gitt unntak fra doseringsalderen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Neonatal diagnose av alvorlig til dyp hypoksisk iskemisk encefalopati (basert på standard HIE-målinger) på grunn av fødselsskade
  2. Krever akutt levertransplantasjon på grunn av leversvikt som vurdert av PI.
  3. Sammenhengende gensletting som involverer OTC-genet
  4. Kjent eller mistenkt større organskade/dysfunksjon/anomalier (hjerne, hjerte, lever, nyrer) annet enn det som er forenlig med OTCD, basert på rutinemessige medisinske vurderinger utført som en del av standardbehandling.
  5. Behandling med annen genterapi eller genredigeringsterapi
  6. Samregistrering i enhver annen klinisk studie med et undersøkelsesprodukt før eller under varigheten av denne studien vil kreve at deltakeren trekkes fra denne studien
  7. Enhver tilstand, som etter etterforskeren mener, ville kompromittere sikkerheten til deltakeren eller studiedata
  8. Dokumentert vertikal overføring av HSV, HIV eller HepA/HepB/HepC
  9. Dokumentert in-utero teratogen, substans og/eller alkoholeksponering, som etter etterforskerens mening kan øke deltakerens risiko for utviklingsforsinkelser, medfødte anomalier og/eller betydelige medisinske komplikasjoner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Lav dosenivå
Deltakerne vil motta den lave dosen av ECUR-506 levert en gang via IV-infusjon.
Genetisk: ECUR-506
ECUR-506 er en genredigeringsbehandling som leverer et gen som koder for redigeringsenzymet og et OTC-gen.
Eksperimentell: Høy dosenivå
Deltakerne vil motta en høyere dose ECUR-506 levert en gang via IV-infusjon.
Genetisk: ECUR-506
ECUR-506 er en genredigeringsbehandling som leverer et gen som koder for redigeringsenzymet og et OTC-gen.
Eksperimentell: Middels dose-nivå
Deltakerne vil motta en mellomliggende dose ECUR-506 levert rettidig via IV-infusjon
Genetisk: ECUR-506
ECUR-506 er en genredigeringsbehandling som leverer et gen som koder for redigeringsenzymet og et OTC-gen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Urinalyseevalueringer
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.

Toksisitet er gradert i henhold til National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versjon 5.0. Bivirkninger (AE) rapporteres basert på kliniske laboratorietester, vitale tegn, fysiske undersøkelser, elektrokardiogrammer og andre medisinske indikasjoner fra tidspunktet informert samtykke er signert til slutten av sikkerhetsoppfølgingsperioden.

Bivirkninger anses å være behandlingsfremkallende (TEAE) hvis de oppstår eller forverres i alvorlighetsgrad etter administrering av studiebehandlingen. TEAE anses som behandlingsrelatert hvis forholdet til studiemedikamentet muligens er relatert, sannsynligvis relatert eller definitivt relatert.
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Uønskede hendelser som oppstår ved behandling (forekomst, alvorlighetsgrad, alvorlighetsgrad og slektskap)
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon

Toksisitet er gradert i henhold til National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), versjon 5.0. Uønskede hendelser (AE) rapporteres basert på kliniske laboratorietester, vitale tegn, fysiske undersøkelser, undersøkelsesparametere for pediatrisk nevrolog, elektrokardiogrammer og andre medisinske vurderinger fra tidspunktet informert samtykke er signert til slutten av sikkerhetsoppfølgingsperioden.

Bivirkninger anses å være behandlingsfremkallende (TEAE) hvis de oppstår eller forverres i alvorlighetsgrad etter administrering av studiebehandlingen. TEAE anses som behandlingsrelatert hvis forholdet til studiemedikamentet muligens er relatert, sannsynligvis relatert eller definitivt relatert.
Over 24 uker etter infusjon
Fysiske undersøkelsesparametere
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunktet på forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studiens varighet for alle innskrevne og doserte deltakere.
Sikkerhet - (Inkluderer PIs vurdering av generelt utseende, dermatologisk, HEENT, lymfatisk, respiratorisk, kardiovaskulær, gastrointestinal, muskel-skjelett, nevrologisk (kranie nervefunksjon, motorisk systemfunksjon, sensorisk systemfunksjon, primitive reflekser))
Vurdert som endring fra utgangspunktet på forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studiens varighet for alle innskrevne og doserte deltakere.
Vitalitetsparametre
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunktet på forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle registrerte og doserte deltakere.
Sikkerhet- (Inkluderer PIs vurdering av Systolisk blodtrykk, Diastolisk blodtrykk, Pulsfrekvens, Respirasjonsfrekvens, Temperatur)
Vurdert som endring fra utgangspunktet på forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle registrerte og doserte deltakere.
Parametere for nevrologisk undersøkelse hos barn
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle innlemmede og doserte deltakere.
Sikkerhet- (Inkluderer vurdering av nevrologisk status ved en pediatrisk nevrolog gjennom gjennomgang av kranielle nervefunksjoner, motoriske systemfunksjoner, sensoriske systemfunksjoner, primitive reflekser.)
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle innlemmede og doserte deltakere.
Blodsikkerhetstester inkludert hematologi, serumkjemi, leverfunksjonstester, koagulasjonstester
Tidsramme: som endring fra baseline ved forhåndsbestemte tidspunkt som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle registrerte og doserte deltakere.
Sikkerhet- (Blodsikkerhetstester som skal gjennomgås i forhold til etablerte normale områder for hver vurdering for den aktuelle aldersgruppen)
som endring fra baseline ved forhåndsbestemte tidspunkt som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle registrerte og doserte deltakere.
12-leders EKG-parametere
Tidsramme: som endring fra utgangspunktet på forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle innlemmede og doserte deltakere.
Sikkerhet- (Inkluderer PI-gjennomgang av hjertefrekvens, PR-intervall, RR-intervall, QRS-varighet, QT-intervall, QTcF-intervall, generell tolkning)
som endring fra utgangspunktet på forhåndsbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gjennom hele studieperioden for alle innlemmede og doserte deltakere.
Fullstendig klinisk respons
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Avbrudd av scavengermedisin i minst 28 dager uten reduksjon i foreskrevet daglig proteininntak i denne perioden ved studiens slutt.
Over 24 uker etter infusjon

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall HAEs/person-år
Tidsramme: Dag 1 etter dose gjennom uke 24
Viktig sekundært endepunkt: Farmakodynamikk og effekt
Dag 1 etter dose gjennom uke 24
qPCR-måling for å evaluere fjerningen av begge vektorer i kroppsvæsker over tid
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Farmakokinetikk
Over 24 uker etter infusjon
Forekomst av hyperammonemisk episode (HAE)
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Farmakodynamikk og effekt
Over 24 uker etter infusjon
Forekomst og antall hyperammonemiske episoder (HAE/HAC) som resulterer i innleggelse
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Farmakodynamikk og effekt
Over 24 uker etter infusjon
Totalt og etter innleggelsesseveritet (Mild: justering av proteininntak i kosthold og oralt fangstmedikament / Moderat: opphør av proteininntak i kosthold og start av IV fangstterapi / Alvorlig: behov for hemodialyse)
Tidsramme: Vurderes dag 1 etter dosering gjennom uke 24 på alle innlemmede og doserte deltakere
Støttende sekundært endepunkt: Farmakodynamikk og effekt.
Vurderes dag 1 etter dosering gjennom uke 24 på alle innlemmede og doserte deltakere
Varighet av sykehusinnleggelse for hver HAE/HAC
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Farmakodynamikk og effekt
Over 24 uker etter infusjon
Krav til behandling på intensivavdeling (ICU) under innleggelse for hver HAE/HAC
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Farmakodynamikk og effekt
Over 24 uker etter infusjon
Tid til levertransplantasjon fra dosering til studiens slutt (EOS)
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline på forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Støttende sekundært endepunkt: Effekt
Vurdert som endring fra baseline på forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Overlevelse uten transplantasjon
Tidsramme: Tid til levertransplantasjon eller dødsfall av hvilken som helst årsak fra dosering til EOS
Støttende sekundært endepunkt: Effekt
Tid til levertransplantasjon eller dødsfall av hvilken som helst årsak fra dosering til EOS
Generell overlevelse
Tidsramme: Tid til død av enhver årsak fra dosering til EOS
Støttende sekundært endepunkt: Effekt
Tid til død av enhver årsak fra dosering til EOS
Å oppnå og opprettholde fullstendig klinisk respons gjennom hele studien
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Effekt
Over 24 uker etter infusjon
Scavenger-legemiddeldose
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Effekt
Over 24 uker etter infusjon
Dietary protein intake g/kg/day
Tidsramme: Støttende sekundær: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundært endepunkt: Effekt
Støttende sekundær: Over 24 uker etter infusjon
Blod-ureastikkstoff-målinger
Tidsramme: Over 24 uker etter infusjon
Støttende sekundær endepunkt: Farmakodynamikk
Over 24 uker etter infusjon

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serum PCSK9
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Farmakodynamikk
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Endring fra baseline ved uke 24 etter infusjon i Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Ed (BSID-4) for kognitive, språklige og motoriske skalaer
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Totale råpoeng, vekstpoengverdier (GSV) og aldersekvivalente poengsum vil bli analysert; Raw Scores varierer 0-162; GSV-er varierer 428-599; Aldersekvivalente poengsummer varierer 1-42 måneder; en høyere poengsum reflekterer et høyere ferdighetsnivå.
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Urinutskillelse av fenylacetatmetabolitter
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Urin fenylacetat (mcg/mL), urin fenylacetylglutamin (mcg/mL), urin fenylacetat/fenylglutamin ratio.
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Urinutskillelse av orotsyremetabolitter.
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Urin orotinsyre (mmol/mol kreatinin), urin uracil (mmol/mol kreatinin).
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Endring fra baseline ved uke 24 etter infusjon.
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Lengde målt i centimeter.
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Endring fra baseline ved uke 24 etter infusjon i vekt.
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Vekt målt i kilo.
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Vurder for potensielle genetiske endringer i levervevet, samlet ved leverbiopsi, gjennom lang lest sekvensering, hos deltakere som har mottatt ECUR-506
Tidsramme: Følgende vil bli vurdert i uke 24 hvis leverbiopsi vevsprøve er tilstrekkelig.
Farmakodynamikk
Følgende vil bli vurdert i uke 24 hvis leverbiopsi vevsprøve er tilstrekkelig.
Nitrogen i urinen i forhold til kreatinin i urinen.
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Nitrogen i urinen til kreatinin i urinen (mg/dL)
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsspesifiserte tidspunkter til og med uke 24 etter infusjon.
Klinisk respons (CR) definert som reduksjon i baseline standard behandling
Tidsramme: Vurdert ved uke 24
Effektivitet
Vurdert ved uke 24
Serum Neurofilament Lett Kjede
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkt gjennom uke 24 etter infusjon.
Sikkerhet
Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkt gjennom uke 24 etter infusjon.
Antall deltakere med antistoffer mot AAVrh79-kapsid i blod
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Farmakodynamikk
Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Antall deltakere med antistoffer mot hOTC-transgen i blodet
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Farmakodynamikk
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Antall deltakere med antistoffer mot M2PCSK9-transgen i blodet
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Farmakodynamikk
Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Forekomst og tid til justering av medisinsk behandling basert på iECURE-veiledning (proteindiett eller scavenger-medikament)
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Effekt
Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Fasteplasma ammoniakk
Tidsramme: Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsdefinerte tidspunkt gjennom uke 24 etter infusjon.
Farmakodynamikk
Vurdert som endring fra baseline ved forhåndsdefinerte tidspunkt gjennom uke 24 etter infusjon.
Fastende plasmakitrullin og fastende plasmaglutaminnivåer
Tidsramme: Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Farmakodynamikk
Vurdert som endring fra utgangspunkt ved forhåndsbestemte tidspunkter gjennom uke 24 etter infusjon.
Prosent levertransduksjon via ISH/IF (in-situ hybridisering / Immunfluorescens) ved uke 24 samlet inn ved leverbiopsi.
Tidsramme: Følgende vil bli vurdert ved uke 24 hvis leverbiopsi vevsprøve er tilstrekkelig.
Farmakodynamikk
Følgende vil bli vurdert ved uke 24 hvis leverbiopsi vevsprøve er tilstrekkelig.
Vurder potensiell redigering "på" og "av" mål ved amplikonsekvensering i levervevsprøver fra deltakere som mottok ECUR-506.
Tidsramme: Følgende vil bli vurdert ved uke 24 hvis leverbiopsi vevsprøve er tilstrekkelig.
Farmakodynamikk
Følgende vil bli vurdert ved uke 24 hvis leverbiopsi vevsprøve er tilstrekkelig.
Vurder potensiell off-target-redigering med AAV-vektor ITR-innsetting ved ITR-sekvensering i levervevsprøver fra deltakere som mottok ECUR-506
Tidsramme: Følgende vil bli vurdert på uke 24 hvis leverbiopsi-prøven er tilstrekkelig.
Farmakodynamikk
Følgende vil bli vurdert på uke 24 hvis leverbiopsi-prøven er tilstrekkelig.
Ved et observert genetisk sikkerhetssignal kan genetisk analyse av helblod-DNA utføres på prøver som er samlet og lagret ved screening og uke 24, i tilfelle et observert genomisk sikkerhetssignal.
Tidsramme: Vil bli vurdert Dag 1 etter dosering gjennom uke 24 for alle innmeldte og doserte deltakere.
Sikkerhet
Vil bli vurdert Dag 1 etter dosering gjennom uke 24 for alle innmeldte og doserte deltakere.
Livskvalitet, målt med Pediatric QOL inventory Infant Scale (PedsQL-IS)
Tidsramme: Vurderes dag 1 etter dosering gjennom uke 24 på alle innlemmede og doserte deltakere.
Livskvalitet
Vurderes dag 1 etter dosering gjennom uke 24 på alle innlemmede og doserte deltakere.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

iECURE, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. april 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

13. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Annen identifikator: iECURE, Inc.)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere