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Un estudio de etiqueta abierta para investigar ECUR-506 en bebés varones de menos de 9 meses de edad con deficiencia de OTC de inicio neonatal (OTC-HOPE)

10 de agosto de 2026 actualizado por: iECURE, Inc.

Un primer estudio de fase I/II, de etiqueta abierta y de aumento de dosis en humanos para evaluar la seguridad y eficacia de una única administración intravenosa (IV) de ECUR-506 en hombres menores de 9 meses de edad con inicio neonatal genéticamente confirmado Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), el trastorno más común del ciclo de la urea, es un trastorno metabólico hereditario causado por un defecto genético en una enzima hepática responsable de la desintoxicación del amoníaco. Las personas con deficiencia de OTC pueden acumular niveles excesivos de amoníaco en la sangre, lo que podría tener consecuencias devastadoras, que incluyen daño neurológico acumulativo e irreversible, coma y muerte. La forma grave de la afección surge poco después del nacimiento y es más común en niños que en niñas.

Este es un estudio de fase 1/2, abierto, multicéntrico, de seguridad y búsqueda de dosis de ECUR-506 en bebés varones con deficiencia de OTC de inicio neonatal. El objetivo principal de este estudio es evaluar la seguridad y tolerabilidad de hasta dos niveles de dosis de ECUR-506 después de la administración intravenosa (IV) de una dosis única.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El fármaco del estudio, ECUR-506, es una terapia de edición genética en investigación. La edición de genes es una forma de reparar, reemplazar o introducir nuevas copias de genes que no funcionan. El fármaco del estudio contiene una copia funcional del gen OTC que se administrará mediante una infusión intravenosa. También contiene un gen para codificar la enzima de edición, que es la parte del fármaco del estudio que puede cortar el ADN para poder insertar el gen OTC. El fármaco del estudio fue diseñado para introducir una copia funcional del gen OTC y un gen para codificar la enzima de edición. Un gen no puede ingresar a las células por sí solo; necesita un mecanismo de entrega para mover el gen hacia las células. En este estudio, el portador se denomina virus adenoasociado (AAV) y es capaz de ingresar a las células y transmitir estos genes. Este es un virus que se encuentra comúnmente y que se ha modificado para hacerlo esencialmente inofensivo.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

20

Fase

  • Fase 3

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: George Diaz, M.D., Ph.D.
  • Número de teléfono: 1-877-694-3558
  • Correo electrónico: medinfo@iecure.com

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia
        • Activo, no reclutando
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Activo, no reclutando
        • The Royal Children's Hospital
  • España
      • Barcelona, España, 08950
        • Reclutamiento
        • Hopsital Sant Joan de Deu
        • Contacto:
      • Madrid, España, 28041
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory University School of Medicine
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contacto:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health and Science University
        • Contacto:
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Sexo masculino
  2. Edad gestacional ≥ 37 semanas
  3. La edad en el momento del examen es de 24 horas a 7 meses*

  4. OTCD genéticamente confirmado

    • Análisis documentados ya sea a través de pruebas prenatales o pruebas genéticas post-natal.

    Nota: el diagnóstico de una prueba prenatal se confirmará después del nacimiento y antes de la administración de la dosis.

  5. OTCD neonatal grave definido por lo siguiente:

    • Crisis hiperamonémica actual o pasada (que incluye, entre otros: niveles de amoníaco muy elevados [>8 x LSN], letargo, mala alimentación, coma, convulsiones) dentro de la primera semana de vida O
    • Antecedentes familiares y confirmación genética de variante patogénica o probablemente patogénica consistente con OTC grave, o tiene la misma mutación genética que un miembro anterior de la familia que tuvo una enfermedad grave con inicio neonatal dentro de la primera semana de vida Y
    • Actualmente recibe tratamiento (p. ej., terapia dietética y carroñero)
  6. En participantes sin diagnóstico prenatal, perfil bioquímico actual o histórico (dentro de las 2 semanas previas a la selección) consistente con OTC: por debajo del LIN de citrulina/arginina plasmática y aciduria orótica en orina en el momento del diagnóstico.
  7. Los padres/LAR del participante deben poder comprender y estar dispuestos a proporcionar un ICF firmado y aprobado por el IRB/IEC que incluirá el consentimiento para participar en este ensayo de 24 semanas con transferencia inmediata al estudio ECUR-LTFU de 14,5 años. *Edad del participante en el momento de la selección: cualquier participante inscrito posteriormente debe estar estabilizado y dosificado antes de los 9 meses de edad. Por lo tanto, los participantes ≥5 meses y ≤ 7 meses en el momento de la selección tendrán una ventana de estabilización más corta (es decir, <120 días) para lograr la dosificación antes de cumplir los 9 meses de edad. No se concederán excepciones a la edad de dosificación.

Criterio de exclusión:

  1. Diagnóstico neonatal de encefalopatía isquémica hipóxica de grave a profunda (basado en métricas estándar de HIE) debido a una lesión al nacer
  2. Requerir trasplante de hígado urgente debido a insuficiencia hepática evaluada por el IP.
  3. Deleción de genes contiguos que involucran el gen OTC
  4. Lesión/disfunción/anomalías importantes de órganos conocidas o sospechadas (cerebro, corazón, hígado, riñones) distintas a las que son consistentes con OTCD, según evaluaciones médicas de rutina realizadas como parte del estándar de atención.
  5. Tratamiento con cualquier otra terapia génica o terapia de edición genética.
  6. La coinscripción en cualquier otro estudio clínico con un producto en investigación antes o durante la duración de este ensayo requeriría que el participante sea retirado de este estudio.
  7. Cualquier condición que, a juicio del Investigador, comprometa la seguridad del participante o de los datos del estudio.
  8. Transmisión vertical documentada de HSV, VIH o HepA/HepB/HepC.
  9. Exposición documentada a teratógenos, sustancias y/o alcohol en el útero, que en opinión del investigador puede aumentar el riesgo del participante de sufrir retrasos en el desarrollo, anomalías congénitas y/o complicaciones médicas importantes.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Nivel de dosis bajo
Los participantes recibirán la dosis baja de ECUR-506 entregada una vez a través de la infusión IV.
Genético: EUR-506
ECUR-506 es un tratamiento de edición de genes que proporciona un gen que codifica la enzima de edición y un gen de venta libre.
Experimental: Nivel de dosis alto
Los participantes recibirán una dosis más alta de ECUR-506 entregada una vez a través de la infusión IV.
Genético: EUR-506
ECUR-506 es un tratamiento de edición de genes que proporciona un gen que codifica la enzima de edición y un gen de venta libre.
Experimental: Nivel de Dosis Intermedio
Los participantes recibirán una dosis intermedia de ECUR-506 administrada a tiempo mediante infusión intravenosa
Genético: EUR-506
ECUR-506 es un tratamiento de edición de genes que proporciona un gen que codifica la enzima de edición y un gen de venta libre.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluaciones de análisis de orina
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.

La toxicidad se clasifica de acuerdo con los Criterios de terminología común para eventos adversos (CTCAE) del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), versión 5.0. Los eventos adversos (EA) se informan con base en pruebas de laboratorio clínico, signos vitales, exámenes físicos, electrocardiogramas y cualquier otra evaluación médicamente indicada desde el momento en que se firma el consentimiento informado hasta el final del período de seguimiento de seguridad.

Los EA se consideran emergentes del tratamiento (TEAE) si ocurren o empeoran en gravedad después de la administración del tratamiento del estudio. Los TEAE se consideran relacionados con el tratamiento si la relación con el fármaco del estudio está posiblemente relacionada, probablemente relacionada o definitivamente relacionada.
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Eventos adversos emergentes del tratamiento (incidencia, gravedad, gravedad y relación)
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión

La toxicidad se clasifica de acuerdo con los Criterios de terminología común para eventos adversos (CTCAE) del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), versión 5.0. Los eventos adversos (EA) se informan en función de pruebas de laboratorio clínico, signos vitales, exámenes físicos, parámetros de examen del neurólogo pediátrico, electrocardiogramas y cualquier otra evaluación médicamente indicada desde el momento en que se firma el consentimiento informado hasta el final del período de seguimiento de seguridad.

Los EA se consideran emergentes del tratamiento (TEAE) si ocurren o empeoran en gravedad después de la administración del tratamiento del estudio. Los TEAE se consideran relacionados con el tratamiento si la relación con el fármaco del estudio está posiblemente relacionada, probablemente relacionada o definitivamente relacionada.
Más de 24 semanas después de la infusión
Parámetros del examen físico
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el inicio en los puntos de tiempo preespecificados, tal como se describe en la EOS, a lo largo de la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Seguridad- (Incluye la evaluación del IP de Apariencia General, Dermatológico, HEENT, Linfático, Respiratorio, Cardiovascular, Gastrointestinal, Musculoesquelético, Neurológico (Función de los Nervios Craneales, Función del Sistema Motor, Función del Sistema Sensorial, Reflejos Primitivos))
Evaluado como cambio desde el inicio en los puntos de tiempo preespecificados, tal como se describe en la EOS, a lo largo de la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Parámetros de signos vitales
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el inicio en los puntos de tiempo preespecificados, según se describe en el SOE, a lo largo de la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Seguridad- (Incluye evaluación del IP de la presión arterial sistólica, presión arterial diastólica, frecuencia del pulso, frecuencia respiratoria, temperatura)
Evaluado como cambio desde el inicio en los puntos de tiempo preespecificados, según se describe en el SOE, a lo largo de la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Parámetros del examen del neurólogo pediátrico
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde la línea de base en los momentos predefinidos descritos en el SOE durante toda la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Seguridad- (Incluye evaluación del neurólogo pediátrico del estado neurológico mediante revisión de la Función de los Nervios Craneales, Función del Sistema Motor, Función del Sistema Sensorial, Reflejos Primitivos.)
Evaluado como cambio desde la línea de base en los momentos predefinidos descritos en el SOE durante toda la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Pruebas de seguridad sanguínea que incluyen hematología, química sérica, pruebas de función hepática, pruebas de coagulación
Periodo de tiempo: como cambio desde el inicio en los momentos preespecificados descritos en el SOE durante toda la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Seguridad- (Pruebas de seguridad sanguínea que deben revisarse en relación con los rangos normales establecidos para cada evaluación del grupo de edad aplicable)
como cambio desde el inicio en los momentos preespecificados descritos en el SOE durante toda la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Parámetros del ECG de 12 derivaciones
Periodo de tiempo: como cambio desde el inicio en los puntos temporales preespecificados, según se describe en el SOE, durante toda la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Seguridad- (Incluye revisión del IP de la Frecuencia Cardíaca, Intervalo PR, Intervalo RR, Duración QRS, Intervalo QT, Intervalo QTcF, Interpretación General)
como cambio desde el inicio en los puntos temporales preespecificados, según se describe en el SOE, durante toda la duración del estudio en todos los participantes inscritos y dosificados.
Respuesta clínica completa
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Suspensión de la medicación de eliminación durante un período mínimo de 28 días sin reducciones en la ingesta diaria prescrita de proteínas durante este período de tiempo al final del estudio.
Más de 24 semanas después de la infusión

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de EAH/persona-año
Periodo de tiempo: Día 1 posterior a la dosis hasta la semana 24
Punto Final Secundario Clave: Farmacodinámica y Eficacia
Día 1 posterior a la dosis hasta la semana 24
Medición mediante qPCR para evaluar la eliminación de ambos vectores en los fluidos corporales a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Punto Final Secundario de Apoyo: Farmacocinética
Más de 24 semanas después de la infusión
Incidencia de episodio hiperamonémico (HAE)
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Criterio de Valoración Secundario de Apoyo: Farmacodinámica y Eficacia
Más de 24 semanas después de la infusión
Incidencia y número de episodios hiperamonémicos (HAE/HAC) que resultan en hospitalización
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Criterio de Valoración Secundario de Apoyo: Farmacodinámica y Eficacia
Más de 24 semanas después de la infusión
General y por gravedad de hospitalización (Leve: ajuste de la ingesta de proteínas en la dieta y medicación oral de captación / Moderada: cese de la ingesta de proteínas en la dieta e inicio de terapia de captación intravenosa / Grave: necesidad de hemodiálisis)
Periodo de tiempo: Se evaluará desde el Día 1 posterior a la dosis hasta la Semana 24 en todos los participantes inscritos y dosificados
Punto Final Secundario de Apoyo: Farmacodinámica y Eficacia.
Se evaluará desde el Día 1 posterior a la dosis hasta la Semana 24 en todos los participantes inscritos y dosificados
Duración de la hospitalización para cada HAE/HAC
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Punto Final Secundario de Apoyo: Farmacodinámica y Eficacia
Más de 24 semanas después de la infusión
Requisito de cuidados en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) durante la hospitalización para cada HAE/HAC
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Punto final secundario de apoyo: Farmacodinámica y eficacia
Más de 24 semanas después de la infusión
Tiempo hasta el trasplante de hígado desde la administración del fármaco hasta el final del estudio (EOS)
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor basal en los momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Punto Final Secundario de Apoyo: Eficacia
Evaluado como cambio desde el valor basal en los momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Supervivencia libre de trasplante
Periodo de tiempo: Tiempo hasta el trasplante de hígado o muerte por cualquier causa desde la dosificación hasta el final del estudio
Criterio de valoración secundario de apoyo: Eficacia
Tiempo hasta el trasplante de hígado o muerte por cualquier causa desde la dosificación hasta el final del estudio
Supervivencia global
Periodo de tiempo: Tiempo hasta la muerte por cualquier causa desde la administración hasta el final del estudio
Criterio de valoración secundario de apoyo: Eficacia
Tiempo hasta la muerte por cualquier causa desde la administración hasta el final del estudio
Lograr y mantener la respuesta clínica completa hasta el final del estudio
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas tras la infusión
Objetivo Secundario de Apoyo: Eficacia
Más de 24 semanas tras la infusión
Dosis del fármaco secuestrante
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Punto Final Secundario de Apoyo: Eficacia
Más de 24 semanas después de la infusión
Ingesta de proteínas dietéticas g/kg/día
Periodo de tiempo: Secundario de apoyo: Más de 24 semanas después de la infusión
Objetivo Secundario de Apoyo: Eficacia
Secundario de apoyo: Más de 24 semanas después de la infusión
Mediciones de nitrógeno ureico en sangre
Periodo de tiempo: Más de 24 semanas después de la infusión
Endpoint Secundario de Apoyo: Farmacodinámica
Más de 24 semanas después de la infusión

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Suero PCSK9
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Farmacodinamia
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Cambio desde el valor inicial en la semana 24 después de la infusión en las escalas Bayley de desarrollo infantil y infantil, 4.ª edición (BSID-4) para las escalas cognitiva, de lenguaje y motora
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Se analizarán las puntuaciones brutas totales, los valores de puntuación de crecimiento (GSV) y las puntuaciones equivalentes a la edad; Las puntuaciones brutas oscilan entre 0 y 162; Los GSV oscilan entre 428 y 599; Las puntuaciones equivalentes a la edad oscilan entre 1 y 42 meses; una puntuación más alta refleja un mayor nivel de habilidad.
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Excreción urinaria de metabolitos de fenilacetato.
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Fenilacetato urinario (mcg/mL), fenilacetilglutamina urinaria (mcg/mL), relación fenilacetato/fenilglutamina urinaria.
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Excreción urinaria de metabolitos del ácido orótico.
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Ácido orótico urinario (mmol/mol creatinina), uracilo urinario (mmol/mol creatinina).
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Cambio desde el valor inicial en la semana 24 después de la infusión en la duración.
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Longitud medida en centímetros.
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Cambio de peso desde el valor inicial en la semana 24 después de la infusión.
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Peso medido en kilogramos.
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Evaluar posibles cambios genéticos en el tejido hepático, recolectados mediante biopsia hepática, mediante secuenciación de lectura larga, en participantes que recibieron ECUR-506
Periodo de tiempo: Lo siguiente se evaluará en la semana 24 si la muestra de tejido de la biopsia de hígado es suficiente.
Farmacodinamia
Lo siguiente se evaluará en la semana 24 si la muestra de tejido de la biopsia de hígado es suficiente.
Relación nitrógeno urinario/creatinina urinaria.
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Relación nitrógeno urinario/creatinina urinaria (mg/dL)
Evaluado como cambio desde el valor inicial en momentos preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Respuesta Clínica (CR) definida como reducción en la terapia estándar de referencia basal
Periodo de tiempo: Evaluado en la semana 24
Eficacia
Evaluado en la semana 24
Cadena Ligera de Neurofilamento en Suero
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el inicio en los puntos de tiempo preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Seguridad
Evaluado como cambio desde el inicio en los puntos de tiempo preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Número de participantes con anticuerpos contra la cápsida de AAVrh79 en sangre
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde la línea de base en puntos de tiempo predefinidos hasta la semana 24 después de la infusión.
Farmacodinámica
Evaluado como cambio desde la línea de base en puntos de tiempo predefinidos hasta la semana 24 después de la infusión.
Número de participantes con anticuerpos contra el transgén hOTC en sangre
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio respecto al valor basal en puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Farmacodinámica
Evaluado como cambio respecto al valor basal en puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Número de participantes con anticuerpos contra el transgén M2PCSK9 en sangre
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio respecto al valor basal en los momentos predefinidos hasta la semana 24 tras la infusión.
Farmacodinámica
Evaluado como cambio respecto al valor basal en los momentos predefinidos hasta la semana 24 tras la infusión.
Incidencia y tiempo hasta los ajustes del manejo médico basados en la guía de iECURE (dieta proteica o medicación secuestrante)
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor basal en puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Eficacia
Evaluado como cambio desde el valor basal en puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Amonio plasmático en ayunas
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde la línea de base en los puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Farmacodinámica
Evaluado como cambio desde la línea de base en los puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 después de la infusión.
Niveles de citrulina en plasma en ayunas y niveles de glutamina en plasma en ayunas
Periodo de tiempo: Evaluado como cambio desde el valor basal en los puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 tras la infusión.
Farmacodinámica
Evaluado como cambio desde el valor basal en los puntos temporales preespecificados hasta la semana 24 tras la infusión.
Porcentaje de transducción hepática mediante HIB/IF (hibridación in situ / inmunofluorescencia) en la semana 24 recogido mediante biopsia hepática.
Periodo de tiempo: Lo siguiente se evaluará en la Semana 24 si la muestra de tejido de biopsia hepática es suficiente.
Farmacodinámica
Lo siguiente se evaluará en la Semana 24 si la muestra de tejido de biopsia hepática es suficiente.
Evaluar la edición potencial tanto "on" como "off" target mediante amplicon-seq en muestras de tejido hepático de participantes que recibieron ECUR-506.
Periodo de tiempo: Lo siguiente se evaluará en la semana 24 si la muestra de tejido de biopsia hepática es suficiente.
Farmacodinámica
Lo siguiente se evaluará en la semana 24 si la muestra de tejido de biopsia hepática es suficiente.
Evaluar la posible edición fuera del objetivo con la inserción del ITR del vector AAV mediante ITR-seq en muestras de tejido hepático de participantes que recibieron ECUR-506
Periodo de tiempo: Lo siguiente se evaluará en la semana 24 si la muestra de tejido de biopsia hepática es suficiente.
Farmacodinámica
Lo siguiente se evaluará en la semana 24 si la muestra de tejido de biopsia hepática es suficiente.
Con una señal de seguridad genética observada, se puede realizar un análisis genético del ADN de sangre total en muestras recolectadas y almacenadas en la selección y la semana 24, en caso de una señal de seguridad genómica observada.
Periodo de tiempo: Se evaluará desde el día 1 posterior a la dosis hasta la semana 24 en todos los participantes inscritos y dosificados.
Seguridad
Se evaluará desde el día 1 posterior a la dosis hasta la semana 24 en todos los participantes inscritos y dosificados.
Calidad de Vida, medida mediante el Inventario de Calidad de Vida Pediátrica Escala para Lactantes (PedsQL-IS)
Periodo de tiempo: Se evaluará el Día 1 después de la dosis hasta la Semana 24 en todos los participantes inscritos y dosificados.
Calidad de Vida
Se evaluará el Día 1 después de la dosis hasta la Semana 24 en todos los participantes inscritos y dosificados.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

iECURE, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de abril de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de diciembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de febrero de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

13 de febrero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

12 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Otro identificador: iECURE, Inc.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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