一项开放标签研究，调查 ECUR-506 在 9 个月以下男性婴儿中的新生儿发病 OTC 缺乏症 (OTC-HOPE)

纳入标准：

1. 男性
2. 胎龄≥37周
3. 筛查年龄为 24 小时至 7 个月*

4. 基因证实的 OTCD

   • 通过产前检测或产后基因检测进行记录分析。

   注意：产前检测诊断将在出生后和给药前得到确认。

5. 严重新生儿 OTCD 的定义如下：

   • 出生后第一周内当前或过去的高氨血症危机（包括但不限于：氨水平严重升高[>8 x ULN]、嗜睡、喂养不良、昏迷、癫痫发作）或
   • 家族史和致病性或可能致病性变异的基因确认与严重 OTC 一致，或与先前患有严重疾病并在出生后第一周内新生儿发病的家庭成员具有相同的基因突变，并且
   • 目前正在接受治疗（例如饮食疗法和清道夫疗法）
6. 在未产前诊断的参与者中，当前或历史（筛查前 2 周内）生化特征与 OTC 一致：诊断时血浆瓜氨酸/精氨酸和尿乳清酸尿低于 LLN
7. 参与者的家长/LAR 必须能够理解并愿意提供一份经 IRB/IEC 批准的已签署的 ICF，其中包括同意参加这项为期 24 周的试验，并立即转入 14.5 年的 ECUR-LTFU 研究*筛选时参与者的年龄：任何随后登记的参与者的年龄必须稳定并给药，年龄不得超过 9 个月。 因此，筛选时≥5个月且≤7个月的参与者将有一个缩短的稳定窗口（即<120天）以在9个月大之前实现给药。 给药年龄不会有任何例外。

排除标准：

1. 产伤所致重度至深度缺氧缺血性脑病（基于标准 HIE 指标）的新生儿诊断
2. 经 PI 评估，因肝功能衰竭而需要紧急肝移植。
3. 涉及 OTC 基因的连续基因缺失
4. 已知或怀疑的主要器官损伤/功能障碍/异常（大脑、心脏、肝脏、肾脏），不符合 OTCD 的情况（根据作为标准护理的一部分进行的常规医疗评估）。
5. 任何其他基因疗法或基因编辑疗法的治疗
6. 在本试验之前或期间，与研究产品共同参加任何其他临床研究将要求参与者退出本研究
7. 研究者认为会危及参与者或研究数据安全的任何情况
8. 有记录的 HSV、HIV 或 HepA/HepB/HepC 垂直传播
9. 记录在案的子宫内致畸物质、物质和/或酒精暴露，研究者认为这可能会增加参与者发育迟缓、先天性异常和/或重大医疗并发症的风险