Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En åben-label undersøgelse til undersøgelse af ECUR-506 i mandlige babyer under 9 måneder med neonatal onset OTC-mangel (OTC-HOPE)

10. april 2026 opdateret af: iECURE, Inc.

Et fase I/II første-i-menneske, åbent, dosis-eskaleringsstudie for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​en enkelt intravenøs (IV) administration af ECUR-506 hos mænd under 9 måneder med genetisk bekræftet neonatal debut Ornithin Transcarbamylase (OTC) mangel

Ornithin Transcarbamylase (OTC) mangel, den mest almindelige urinstofcyklus lidelse, er en arvelig metabolisk lidelse forårsaget af en genetisk defekt i et leverenzym, der er ansvarlig for afgiftning af ammoniak. Personer med OTC-mangel kan opbygge for store niveauer af ammoniak i deres blod, hvilket potentielt kan resultere i ødelæggende konsekvenser, herunder kumulativ og irreversibel neurologisk skade, koma og død. Den alvorlige form for tilstanden opstår kort efter fødslen og er mere almindelig hos drenge end hos piger.

Dette er et fase 1/2, åbent, multicenter-, sikkerheds- og dosisfindingsstudie af ECUR-506 hos hanbørn med neonatal debut OTC-mangel. Det primære formål med denne undersøgelse er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​op til to dosisniveauer af ECUR-506 efter intravenøs (IV) administration af en enkelt dosis.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studielægemidlet, ECUR-506, er en genredigeringsterapi til undersøgelse. Genredigering er en måde at reparere, erstatte eller introducere nye kopier af gener, der ikke virker. Studielægemidlet indeholder en arbejdskopi af OTC-genet, der vil blive leveret ved en IV-infusion. Det indeholder også et gen, der koder for redigeringsenzymet, som er den del af undersøgelseslægemidlet, der kan skære DNA, så OTC-genet kan indsættes. Studielægemidlet blev designet til at introducere en arbejdskopi af OTC-genet og et gen til at kode for redigeringsenzymet. Et gen kan ikke trænge ind i celler af sig selv, det har brug for en leveringsmekanisme for at flytte genet ind i cellerne. I denne undersøgelse kaldes bæreren adeno-associeret virus (AAV'er), der er i stand til at trænge ind i celler og levere disse gener. Dette er en almindeligt forekommende virus, der er blevet ændret for at gøre den i det væsentlige harmløs.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australien
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3052
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • The Royal Children's Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • Rekruttering
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory University School of Medicine
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Kontakt:
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Rekruttering
        • Hopsital Sant Joan de Deu
        • Kontakt:
      • Madrid, Spanien, 28041

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mandligt køn
  2. Svangerskabsalder ≥ 37 uger
  3. Alder ved screening er 24 timer til 7 måneder*

  4. Genetisk bekræftet OTCD

    • Dokumenteret analyse enten gennem prænatal testning eller genetisk testning efter fødslen.

    Bemærk: en prænatal testdiagnose vil blive bekræftet efter fødslen og før dosering.

  5. Svær neonatal OTCD defineret ved følgende:

    • Nuværende eller tidligere hyperammonemisk krise (som omfatter, men ikke er begrænset til: alvorligt forhøjede [>8 x ULN] ammoniakniveauer, sløvhed, dårlig ernæring, koma, anfald) inden for den første uge af livet ELLER
    • Familiehistorie og genetisk bekræftelse af patogen eller sandsynlig patogen variant i overensstemmelse med svær OTC, eller har samme genetiske mutation som tidligere familiemedlem, der havde alvorlig sygdom med neonatal debut inden for første uge af livet OG
    • Modtager i øjeblikket behandling (f.eks. diæt- og scavenger-terapi)
  6. Hos deltagere, der ikke er prænatalt diagnosticeret, aktuel eller historisk (inden for 2 uger før screening) biokemisk profil i overensstemmelse med OTC: under LLN for plasma citrullin/arginin og urin orotic aciduri på tidspunktet for diagnosen
  7. Deltagerens forældre/LAR skal være i stand til at forstå og være villige til at levere en underskrevet IRB/IEC-godkendt ICF, som vil omfatte samtykke til deltagelse i dette 24-ugers forsøg med øjeblikkelig roll-over i det 14,5-årige ECUR-LTFU-studie *Deltagers alder ved screening: Enhver efterfølgende tilmeldt deltager skal stabiliseres og doseres ved mindre end 9 måneders alder. Deltagere ≥5 måneder og ≤ 7 måneder ved screening vil derfor have et forkortet stabiliseringsvindue (dvs. <120 dage) for at opnå dosering før de fylder 9 måneder. Der vil ikke blive givet undtagelser fra doseringsalderen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Neonatal diagnose af svær til dyb hypoxisk iskæmisk encefalopati (baseret på standard HIE-metrikker) på grund af fødselsskade
  2. Kræver akut levertransplantation på grund af leversvigt som vurderet af PI.
  3. Sammenhængende gen deletion involverer OTC genet
  4. Kendt eller formodet større organskade/dysfunktion/anomalier (hjerne, hjerte, lever, nyrer) andet end hvad der er i overensstemmelse med OTCD, baseret på rutinemæssige medicinske vurderinger udført som en del af standardbehandling.
  5. Behandling med enhver anden genterapi eller genredigeringsterapi
  6. Samtidig tilmelding til ethvert andet klinisk studie med et forsøgsprodukt før eller under varigheden af ​​dette forsøg vil kræve, at deltageren trækkes ud af denne undersøgelse
  7. Enhver betingelse, som efter efterforskerens mening ville kompromittere deltagerens sikkerhed eller undersøgelsesdata
  8. Dokumenteret vertikal transmission af HSV, HIV eller HepA/HepB/HepC
  9. Dokumenteret in-utero teratogen-, stof- og/eller alkoholeksponering, som efter Investigators opfattelse kan øge deltagerens risiko for udviklingsforsinkelser, medfødte anomalier og/eller væsentlige medicinske komplikationer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Lavt dosisniveau
Deltagerne vil modtage den lave dosis af ECUR-506 leveret en gang via IV-infusion.
Genetisk: ECUR-506
ECUR-506 er en genredigeringsbehandling, der leverer et gen, der koder for redigeringsenzymet og et OTC-gen.
Eksperimentel: Højt dosisniveau
Deltagerne vil modtage en højere dosis af ECUR-506 leveret en gang via IV-infusion.
Genetisk: ECUR-506
ECUR-506 er en genredigeringsbehandling, der leverer et gen, der koder for redigeringsenzymet og et OTC-gen.
Eksperimentel: Mellemniveau-dosis
Deltagerne vil modtage en mellemdosis af ECUR-506, der gives på tid via IV-infusion
Genetisk: ECUR-506
ECUR-506 er en genredigeringsbehandling, der leverer et gen, der koder for redigeringsenzymet og et OTC-gen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Urinalyseevalueringer
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.

Toksicitet er klassificeret i overensstemmelse med National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), version 5.0. Bivirkninger (AE'er) rapporteres baseret på kliniske laboratorietests, vitale tegn, fysiske undersøgelser, elektrokardiogrammer og andre medicinske indicerede vurderinger fra det tidspunkt, hvor informeret samtykke er underskrevet til slutningen af ​​sikkerhedsopfølgningsperioden.

Bivirkninger anses for at være behandlingsfremkaldende (TEAE), hvis de opstår eller forværres i sværhedsgrad efter administration af undersøgelsesbehandlingen. TEAE'er betragtes som behandlingsrelaterede, hvis forholdet til undersøgelseslægemidlet muligvis er relateret, sandsynligvis relateret eller bestemt relateret.
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Uønskede hændelser, der opstår ved behandling (hyppighed, sværhedsgrad, alvorlighed og sammenhæng)
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion

Toksicitet er klassificeret i overensstemmelse med National Cancer Institute (NCI) Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE), version 5.0. Bivirkninger (AE'er) rapporteres baseret på kliniske laboratorietests, vitale tegn, fysiske undersøgelser, pædiatrisk neurolog undersøgelsesparametre, elektrokardiogrammer og andre medicinske indicerede vurderinger fra det tidspunkt, hvor informeret samtykke er underskrevet til slutningen af ​​sikkerhedsopfølgningsperioden.

Bivirkninger anses for at være behandlingsfremkaldende (TEAE), hvis de opstår eller forværres i sværhedsgrad efter administration af undersøgelsesbehandlingen. TEAE'er betragtes som behandlingsrelaterede, hvis forholdet til undersøgelseslægemidlet muligvis er relateret, sandsynligvis relateret eller bestemt relateret.
Over 24 uger efter infusion
Fysiske undersøgelsesparametre
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE i hele undersøgelsens varighed for alle indskrevne og doserede deltagere.
Sikkerhed- (Inkluderer PI-vurdering af Generelt Udseende, Dermatologisk, HEENT, Lymfesystem, Respiratorisk, Kardiovaskulær, Gastrointestinal, Muskuloskeletal, Neurologisk (Kranie nervefunktion, Motorsystem funktion, Sansesystem funktion, Primitivreflekser))
Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE i hele undersøgelsens varighed for alle indskrevne og doserede deltagere.
Vitalfunktionsparametre
Tidsramme: Vurderet som ændring fra udgangspunktet på forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gennem hele undersøgelsens varighed for alle indskrevne og doserede deltagere.
Sikkerhed- (Inkluderer PI's vurdering af Systolisk Blodtryk, Diastolisk Blodtryk, Pulsfrekvens, Respirationsfrekvens, Temperatur)
Vurderet som ændring fra udgangspunktet på forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gennem hele undersøgelsens varighed for alle indskrevne og doserede deltagere.
Parametre for pædiatrisk neurologisk undersøgelse
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE i hele studieperioden for alle indskrevne og doserede deltagere.
Sikkerhed- (Inkluderer pædiatrisk neurologs vurdering af neurologisk status gennem gennemgang af kranialnervefunktion, motorsystemfunktion, sensorisk systemfunktion, primitive reflekser.)
Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE i hele studieperioden for alle indskrevne og doserede deltagere.
Blodsikkerhedstest inklusive hæmatologi, serumkemi, leverfunktionstest, koagulationstest
Tidsramme: som ændring fra udgangspunkt på forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gennem hele forsøgets varighed for alle indskrevne og doserede deltagere.
Sikkerhed- (Blodsikkerhedstest, der skal gennemgås i forhold til etablerede normale værdier for hver vurdering for den relevante aldersgruppe)
som ændring fra udgangspunkt på forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gennem hele forsøgets varighed for alle indskrevne og doserede deltagere.
12-leds EKG-parametre
Tidsramme: som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gennem hele undersøgelsens varighed på alle indskrevne og doserede deltagere.
Sikkerhed- (Inkluderer PI-gennemgang af Hjertefrekvens, PR-interval, RR-interval, QRS-varighed, QT-interval, QTcF-interval, Samlet fortolkning)
som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter som beskrevet i SOE gennem hele undersøgelsens varighed på alle indskrevne og doserede deltagere.
Fuldstændig klinisk respons
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Ophør af scavenger-lægemiddel i en minimumsvarighed på 28 dage uden reduktioner i den ordinerede daglige proteinindtag i denne tidsperiode ved studiet afslutning.
Over 24 uger efter infusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal HAEs/person-år
Tidsramme: Dag 1 efter dosis til uge 24
Nøgle sekundær slutpunkt: Farmakodynamik og effektivitet
Dag 1 efter dosis til uge 24
qPCR-måling til at evaluere fjernelsen af begge vektorer i kropsvæsker over tid
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Støttende sekundært endepunkt: Farmakokinetik
Over 24 uger efter infusion
Forekomst af hyperammonæmiske episoder (HAE)
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Supplerende sekundært endepunkt: Farmakodynamik og effekt
Over 24 uger efter infusion
Forekomst og antal hyperammonæmiske episoder (HAE/HAC), der resulterer i hospitalsindlæggelse
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Supplerende sekundært slutpunkt: Farmakodynamik og effektivitet
Over 24 uger efter infusion
Samlet og efter hospitalsindlæggelsessværhedsgrad (Let: justering af proteinindtag i kosten og oral scavengermedicin / Moderat: ophør af proteinindtag i kosten og igangsættelse af IV scavengerbehandling / Svær: behov for hemodialyse)
Tidsramme: Vurderes dag 1 efter dosering gennem uge 24 på alle indskrevne og doserede deltagere
Støttende sekundært endpoint: Farmakodynamik og effekt.
Vurderes dag 1 efter dosering gennem uge 24 på alle indskrevne og doserede deltagere
Varighed af hospitalsindlæggelse for hver HAE/HAC
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Støttende sekundært endpoint: Farmakodynamik og effekt
Over 24 uger efter infusion
Krav om intensivafdelingspleje (ICU) under indlæggelsen for hver HAE/HAC
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Støttende sekundært endepunkt: Farmakodynamik og effekt
Over 24 uger efter infusion
Tid til levertransplantation fra dosering til slutningen af studiet (EOS)
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Støttende sekundært effektmål: Effekt
Vurderet som ændring fra baseline på forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Overlevelse uden transplantation
Tidsramme: Tid til levertransplantation eller dødsfald af enhver årsag fra dosering til EOS
Supplerende sekundært effektmål: Effekt
Tid til levertransplantation eller dødsfald af enhver årsag fra dosering til EOS
Samlet overlevelse
Tidsramme: Tid til død af enhver årsag fra dosering til EOS
Supportivt sekundært effektmål: Effekt
Tid til død af enhver årsag fra dosering til EOS
Opnåelse og opretholdelse af fuld klinisk respons gennem hele studiet
Tidsramme: Over 24 uger efter infusion
Supplerende sekundært effektmål: Effektivitet
Over 24 uger efter infusion
Rensepræparat dosis
Tidsramme: I mere end 24 uger efter infusionen
Supplerende sekundært effektmål: Effekt
I mere end 24 uger efter infusionen
Kostproteinindtag g/kg/dag
Tidsramme: Supportive Secondary: Over 24 uger efter infusion
Supportive Secondary Endpoint: Efficacy
Supportive Secondary: Over 24 uger efter infusion
Blod-urin-stikprøver
Tidsramme: Over 24 uger efter infusionen
Supplerende sekundært endepunkt: Farmakodynamik
Over 24 uger efter infusionen

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum PCSK9
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Farmakodynamik
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Ændring fra baseline ved uge 24 efter infusion i Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Ed (BSID-4) for kognitive, sproglige og motoriske skalaer
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Samlede råscores, vækstscoreværdier (GSV'er) og aldersækvivalente resultater vil blive analyseret; Raw Scores spænder fra 0-162; GSV'er spænder fra 428-599; Aldersækvivalente score spænder fra 1-42 måneder; en højere score afspejler et højere færdighedsniveau.
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Urinudskillelse af phenylacetatmetabolitter
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Urin-phenylacetat (mcg/ml), urin-phenylacetylglutamin (mcg/mL), urin-phenylacetat/phenylglutamin-forhold.
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Urinudskillelse af orotinsyremetabolitter.
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Urin orotinsyre (mmol/mol kreatinin), urin uracil (mmol/mol kreatinin).
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Ændring fra baseline ved uge 24 efter infusion i længden.
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Længde målt i centimeter.
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Ændring fra baseline ved uge 24 efter infusion i vægt.
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Vægt målt i kilogram.
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Vurder for potentielle genetiske ændringer i levervævet, indsamlet ved leverbiopsi, gennem lang læst sekvensering, hos deltagere, der har modtaget ECUR-506
Tidsramme: Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsivævsprøve er tilstrækkelig.
Farmakodynamik
Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsivævsprøve er tilstrækkelig.
Urin nitrogen til urin kreatinin ratio.
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Urin nitrogen til urin kreatinin ratio (mg/dL)
Vurderet som ændring fra baseline på forudspecificerede tidspunkter til og med uge 24 efter infusion.
Klinisk respons (CR) defineret som reduktion i baseline standardbehandling
Tidsramme: Vurderet i uge 24
Effektivitet
Vurderet i uge 24
Serum Neurofilament Light Chain
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på foruddefinerede tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Sikkerhed
Vurderet som ændring fra baseline på foruddefinerede tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Antal deltagere med antistoffer mod AAVrh79-kapsid i blodet
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Farmakodynamik
Vurderet som ændring fra baseline på forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Antal deltagere med antistoffer mod hOTC-transgenet i blodet
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline på foruddefinerede tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Farmakodynamik
Vurderet som ændring fra baseline på foruddefinerede tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Antal deltagere med antistoffer mod M2PCSK9-transgen i blodet
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline ved foruddefinerede tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Farmakodynamik
Vurderet som ændring fra baseline ved foruddefinerede tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Forekomst og tid til justeringer af medicinsk behandling baseret på iECURE-retningslinjer (proteindiet eller scavenger-medicin)
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Effektivitet
Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Fastende plasmaammoniak
Tidsramme: Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Farmakodynamik
Vurderet som ændring fra baseline ved forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Fastende plasma citrullin og fastende plasma glutamin niveauer
Tidsramme: Vurderet som ændring fra udgangspunkt på forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Farmakodynamik
Vurderet som ændring fra udgangspunkt på forudbestemte tidspunkter gennem uge 24 efter infusion.
Procentdel af levertransduktion via ISH/IF (in situ-hybridisering / immunofluorescens) ved uge 24 indsamlet via leverbiopsi.
Tidsramme: Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsiprøven er tilstrækkelig.
Farmakodynamik
Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsiprøven er tilstrækkelig.
Vurder potentiel redigering "på" og "uden for" målet ved amplicon-sekventering i levervævsprøver fra deltagere, der modtog ECUR-506.
Tidsramme: Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsiprøven er tilstrækkelig.
Farmakodynamik
Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsiprøven er tilstrækkelig.
Vurder potentiel off-target-redigering med AAV-vektor ITR-indsættelse ved ITR-sekventering i levervævsprøver fra deltagere, der modtog ECUR-506
Tidsramme: Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsiprøven er tilstrækkelig.
Farmakodynamik
Følgende vil blive vurderet i uge 24, hvis leverbiopsiprøven er tilstrækkelig.
Ved et observeret genetisk sikkerhedssignal kan genetisk analyse af helblods-DNA udføres på prøver indsamlet og opbevaret ved screening og uge 24, i tilfælde af et observeret genomisk sikkerhedssignal.
Tidsramme: Vurderes Dag 1 efter dosering gennem Uge 24 på alle indskrevne og doserede deltagere.
Sikkerhed
Vurderes Dag 1 efter dosering gennem Uge 24 på alle indskrevne og doserede deltagere.
Livskvalitet, målt med Pediatric QOL inventory Infant Scale (PedsQL-IS)
Tidsramme: Vurderes dag 1 efter dosering gennem uge 24 på alle indskrevne og doserede deltagere.
Livskvalitet
Vurderes dag 1 efter dosering gennem uge 24 på alle indskrevne og doserede deltagere.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

iECURE, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. april 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

13. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Anden identifikator: iECURE, Inc.)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med ECUR-506

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner