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Une étude ouverte pour étudier l'ECUR-506 chez les bébés mâles de moins de 9 mois présentant un déficit néonatal en vente libre (OTC-HOPE)

10 août 2026 mis à jour par: iECURE, Inc.

Une première étude de phase I/II chez l'homme, ouverte, à dose croissante pour évaluer l'innocuité et l'efficacité d'une administration intraveineuse (IV) unique d'ECUR-506 chez des hommes de moins de 9 mois avec un début néonatal génétiquement confirmé Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)

Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC), le trouble du cycle de l'urée le plus courant, est un trouble métabolique héréditaire causé par un défaut génétique d'une enzyme hépatique responsable de la détoxification de l'ammoniac. Les personnes présentant un déficit en OTC peuvent accumuler des niveaux excessifs d'ammoniac dans leur sang, ce qui pourrait avoir des conséquences dévastatrices, notamment des dommages neurologiques cumulatifs et irréversibles, le coma et la mort. La forme grave de la maladie apparaît peu de temps après la naissance et est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.

Il s'agit d'une étude de phase 1/2, ouverte, multicentrique, sur l'innocuité et la recherche de dose de l'ECUR-506 chez les bébés de sexe masculin présentant un déficit néonatal en vente libre. L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'innocuité et la tolérabilité de jusqu'à deux niveaux de dose d'ECUR-506 après l'administration intraveineuse (IV) d'une dose unique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le médicament à l’étude, ECUR-506, est une thérapie expérimentale d’édition génique. L'édition génétique est un moyen de réparer, de remplacer ou d'introduire de nouvelles copies de gènes qui ne fonctionnent pas. Le médicament à l'étude contient une copie de travail du gène OTC qui sera administrée par perfusion IV. Il contient également un gène codant pour l'enzyme d'édition qui est la partie du médicament à l'étude qui peut couper l'ADN afin que le gène OTC puisse être inséré. Le médicament à l’étude a été conçu pour introduire une copie de travail du gène OTC et un gène codant pour l’enzyme d’édition. Un gène ne peut pas pénétrer dans les cellules par lui-même ; il a besoin d’un mécanisme de transmission pour le déplacer dans les cellules. Dans cette étude, le porteur est appelé virus adéno-associé (AAV), capable de pénétrer dans les cellules et de délivrer ces gènes. Il s’agit d’un virus commun qui a été modifié pour le rendre essentiellement inoffensif.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

20

Phase

  • Phase 3

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: George Diaz, M.D., Ph.D.
  • Numéro de téléphone: 1-877-694-3558
  • E-mail: medinfo@iecure.com

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Australie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australie
        • Actif, ne recrute pas
        • The Children's Hospital at Westmead
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australie, 3052
        • Actif, ne recrute pas
        • The Royal Children's Hospital
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08950
        • Recrutement
        • Hopsital Sant Joan de Deu
        • Contact:
      • Madrid, Espagne, 28041
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust- Great North Children's Hospital
        • Contact:
  • États-Unis
    • California
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory University School of Medicine
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Recrutement
        • Oregon Health and Science University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. Sexe masculin
  2. Âge gestationnel ≥ 37 semaines
  3. L'âge au moment du dépistage est de 24 heures à 7 mois*

  4. OTCD génétiquement confirmé

    • Analyse documentée soit par des tests prénatals, soit par des tests génétiques postnatals.

    Remarque : un diagnostic de test prénatal sera confirmé après la naissance et avant l'administration.

  5. OTCD néonatal sévère défini par les éléments suivants :

    • Crise hyperammonémique actuelle ou passée (qui comprend, sans toutefois s'y limiter : des niveaux d'ammoniac sévèrement élevés [> 8 x LSN], léthargie, mauvaise alimentation, coma, convulsions) au cours de la première semaine de vie OU
    • Antécédents familiaux et confirmation génétique d'une variante pathogène ou probablement pathogène compatible avec une OTC sévère, ou présentant la même mutation génétique qu'un ancien membre de la famille qui a eu une maladie grave avec apparition néonatale au cours de la première semaine de vie ET
    • Vous recevez actuellement un traitement (par exemple, une thérapie diététique et de récupération)
  6. Chez les participants non diagnostiqués prénatalement, profil biochimique actuel ou historique (dans les 2 semaines précédant le dépistage) compatible avec l'OTC : inférieur à la LLN de citrulline/arginine plasmatique et acidurie orotique urinaire au moment du diagnostic.
  7. Le(s) parent(s)/LAR du participant doivent être capables de comprendre et être disposés à fournir un ICF signé approuvé par l'IRB/IEC qui comprendra le consentement à la participation à cet essai de 24 semaines avec un report immédiat dans l'étude ECUR-LTFU de 14,5 ans. *Âge du participant au moment du dépistage : tout participant inscrit par la suite doit être stabilisé et dosé avant l'âge de 9 mois. Les participants ≥ 5 mois et ≤ 7 mois au moment du dépistage auront donc une fenêtre de stabilisation raccourcie (c'est-à-dire <120 jours) pour obtenir le traitement avant l'âge de 9 mois. Aucune exception à l’âge de dosage ne sera accordée.

Critère d'exclusion:

  1. Diagnostic néonatal d'encéphalopathie hypoxique ischémique sévère à profonde (basé sur les paramètres HIE standard) en raison d'un traumatisme à la naissance
  2. Nécessitant une transplantation hépatique urgente en raison d'une insuffisance hépatique telle qu'évaluée par le chercheur principal.
  3. Suppression de gène contigu impliquant le gène OTC
  4. Lésions/dysfonctionnements/anomalies d'organes majeurs connus ou suspectés (cerveau, cœur, foie, reins) autres que ce qui est compatible avec l'OTCD, sur la base d'évaluations médicales de routine effectuées dans le cadre des soins standard.
  5. Traitement avec toute autre thérapie génique ou thérapie d'édition génique
  6. Le co-inscription à toute autre étude clinique avec un produit expérimental avant ou pendant la durée de cet essai nécessiterait le retrait du participant de cette étude.
  7. Toute condition qui, de l'avis de l'enquêteur, compromettrait la sécurité du participant ou des données de l'étude.
  8. Transmission verticale documentée du HSV, du VIH ou du HepA/HepB/HepC
  9. Exposition in utero documentée à des tératogènes, à des substances et/ou à l'alcool qui, de l'avis de l'enquêteur, peut augmenter le risque de retards de développement, d'anomalies congénitales et/ou de complications médicales importantes.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Faible dose
Les participants recevront la faible dose d'ECUR-506 livrée une fois par perfusion IV.
Génétique: ECUR-506
ECUR-506 est un traitement d'édition génétique délivrant un gène codant pour l'enzyme d'édition et un gène OTC.
Expérimental: Dose élevé
Les participants recevront une dose plus élevée d'ECUR-506 livrée une fois par perfusion IV.
Génétique: ECUR-506
ECUR-506 est un traitement d'édition génétique délivrant un gène codant pour l'enzyme d'édition et un gène OTC.
Expérimental: Niveau de dose intermédiaire
Les participants recevront une dose intermédiaire d'ECUR-506 administrée à temps par perfusion intraveineuse
Génétique: ECUR-506
ECUR-506 est un traitement d'édition génétique délivrant un gène codant pour l'enzyme d'édition et un gène OTC.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluations d'analyse d'urine
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.

La toxicité est classée conformément aux critères de terminologie communs pour les événements indésirables (CTCAE) du National Cancer Institute (NCI), version 5.0. Les événements indésirables (EI) sont signalés sur la base de tests de laboratoire clinique, de signes vitaux, d'examens physiques, d'électrocardiogrammes et de toute autre évaluation médicalement indiquée à partir du moment où le consentement éclairé est signé jusqu'à la fin de la période de suivi de sécurité.

Les EI sont considérés comme émergents du traitement (TEAE) s'ils surviennent ou s'aggravent après l'administration du traitement à l'étude. Les TEAE sont considérés comme liés au traitement si la relation avec le médicament à l'étude est éventuellement liée, probablement liée ou définitivement liée.
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Événements indésirables survenus pendant le traitement (incidence, gravité, gravité et lien de parenté)
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion

La toxicité est classée conformément aux critères de terminologie communs pour les événements indésirables (CTCAE) du National Cancer Institute (NCI), version 5.0. Les événements indésirables (EI) sont signalés sur la base de tests de laboratoire clinique, de signes vitaux, d'examens physiques, de paramètres d'examen du neurologue pédiatrique, d'électrocardiogrammes et de toute autre évaluation médicalement indiquée à partir du moment où le consentement éclairé est signé jusqu'à la fin de la période de suivi de sécurité.

Les EI sont considérés comme émergents du traitement (TEAE) s'ils surviennent ou s'aggravent après l'administration du traitement à l'étude. Les TEAE sont considérés comme liés au traitement si la relation avec le médicament à l'étude est éventuellement liée, probablement liée ou définitivement liée.
Plus de 24 semaines après la perfusion
Paramètres de l'examen physique
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale aux moments prédéterminés, comme décrit dans le SOE tout au long de l'étude, pour tous les participants inscrits et ayant reçu le traitement.
Sécurité - (Comprend l'évaluation du chercheur principal sur l'Apparence générale, Dermatologique, ORL, Lymphatique, Respiratoire, Cardiovasculaire, Gastro-intestinal, Musculo-squelettique, Neurologique (Fonction des nerfs crâniens, Fonction du système moteur, Fonction du système sensoriel, Réflexes primitifs))
Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale aux moments prédéterminés, comme décrit dans le SOE tout au long de l'étude, pour tous les participants inscrits et ayant reçu le traitement.
Paramètres des signes vitaux
Délai: Évalué comme le changement par rapport à la valeur de base à des moments prédéfinis, tel que décrit dans le SOE, tout au long de l'étude sur tous les participants inscrits et ayant reçu le traitement.
Sécurité- (Comprend l'évaluation de l'investigateur principal de la pression artérielle systolique, de la pression artérielle diastolique, de la fréquence cardiaque, de la fréquence respiratoire, de la température)
Évalué comme le changement par rapport à la valeur de base à des moments prédéfinis, tel que décrit dans le SOE, tout au long de l'étude sur tous les participants inscrits et ayant reçu le traitement.
Paramètres d'examen du neurologue pédiatrique
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale aux moments prédéfinis, comme décrit dans le SOE, tout au long de l'étude pour tous les participants inscrits et ayant reçu le traitement.
Sécurité - (Comprend l'évaluation par un neurologue pédiatrique de l'état neurologique par l'examen de la fonction des nerfs crâniens, de la fonction du système moteur, de la fonction du système sensoriel, des réflexes primitifs.)
Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale aux moments prédéfinis, comme décrit dans le SOE, tout au long de l'étude pour tous les participants inscrits et ayant reçu le traitement.
Tests de sécurité sanguine incluant l'hématologie, la chimie sérique, les tests de fonction hépatique, les tests de coagulation
Délai: en tant que changement par rapport à la valeur de base aux points temporels prédéfinis, comme décrit dans le SOE tout au long de la durée de l'étude sur tous les participants inscrits et ayant reçu la dose.
Sécurité - (Les tests de sécurité sanguine doivent être examinés par rapport aux plages normales établies pour chaque évaluation pour le groupe d'âge applicable)
en tant que changement par rapport à la valeur de base aux points temporels prédéfinis, comme décrit dans le SOE tout au long de la durée de l'étude sur tous les participants inscrits et ayant reçu la dose.
Paramètres de l'ECG 12 dérivations
Délai: en tant que changement par rapport à la valeur de base à des points temporels prédéfinis, comme décrit dans le SOE, tout au long de la durée de l'étude sur tous les participants inscrits et ayant reçu la dose.
Sécurité- (Inclut l'évaluation du chercheur principal de la Fréquence cardiaque, Intervalle PR, Intervalle RR, Durée QRS, Intervalle QT, Intervalle QTcF, Interprétation globale)
en tant que changement par rapport à la valeur de base à des points temporels prédéfinis, comme décrit dans le SOE, tout au long de la durée de l'étude sur tous les participants inscrits et ayant reçu la dose.
Réponse clinique complète
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion
Arrêt du traitement de chélation pour une durée minimale de 28 jours sans réduction de l'apport protéique quotidien prescrit pendant cette période jusqu'à la fin de l'étude.
Plus de 24 semaines après la perfusion

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre d'EAH/personne-année
Délai: Jour 1 après la dose jusqu'à la Semaine 24
Critère d’évaluation secondaire clé : Pharmacodynamique et efficacité
Jour 1 après la dose jusqu'à la Semaine 24
Mesure par qPCR pour évaluer la clairance des deux vecteurs dans les fluides corporels au fil du temps
Délai: Plus de 24 semaines après l'infusion
Critère d’évaluation secondaire de soutien : Pharmacocinétique
Plus de 24 semaines après l'infusion
Incidence d’épisode hyperammonémique (HAE)
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion
Critère secondaire de soutien : Pharmacodynamie et efficacité
Plus de 24 semaines après la perfusion
Incidence et nombre d'épisodes d'hyperammoniémie (HAE/HAC) entraînant une hospitalisation
Délai: Plus de 24 semaines après l'infusion
Critère secondaire de soutien : Pharmacodynamie et efficacité
Plus de 24 semaines après l'infusion
Global et par sévérité d'hospitalisation (Légère : ajustement de l'apport protéique alimentaire et traitement oral par chélateur / Modérée : arrêt de l'apport protéique alimentaire et initiation d'un traitement IV par chélateur / Sévère : nécessité d'une hémodialyse)
Délai: Sera évalué du Jour 1 après la dose jusqu'à la Semaine 24 sur tous les participants inscrits et ayant reçu une dose
Critère d'évaluation secondaire de soutien : Pharmacodynamique et efficacité.
Sera évalué du Jour 1 après la dose jusqu'à la Semaine 24 sur tous les participants inscrits et ayant reçu une dose
Durée d'hospitalisation pour chaque HAE/HAC
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion
Critère d'évaluation secondaire de soutien : Pharmacodynamie et Efficacité
Plus de 24 semaines après la perfusion
Exigence de soins en unité de soins intensifs (USI) pendant l'hospitalisation pour chaque HAE/HAC
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion
Critère d’évaluation secondaire de soutien : Pharmacodynamie et efficacité
Plus de 24 semaines après la perfusion
Temps jusqu'à la transplantation hépatique de l'administration du traitement à la fin de l'étude (EOS)
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Critère d’évaluation secondaire de soutien : Efficacité
Évalué comme un changement par rapport à la valeur de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Survie sans transplantation
Délai: Temps jusqu'à la transplantation hépatique ou décès toutes causes confondues de l'administration à la fin de l'étude
Critère secondaire de support : Efficacité
Temps jusqu'à la transplantation hépatique ou décès toutes causes confondues de l'administration à la fin de l'étude
Survie globale
Délai: Délai jusqu'au décès toutes causes confondues, de l'administration à la fin de l'étude
Critère d'évaluation secondaire de soutien : Efficacité
Délai jusqu'au décès toutes causes confondues, de l'administration à la fin de l'étude
Atteindre et maintenir une réponse clinique complète jusqu'à la fin de l'étude
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion
Critère secondaire de soutien : Efficacité
Plus de 24 semaines après la perfusion
Dose du médicament épurateur
Délai: Plus de 24 semaines après la perfusion
Critère d'évaluation secondaire de soutien : Efficacité
Plus de 24 semaines après la perfusion
Apport protéique alimentaire g/kg/jour
Délai: Secondaire de soutien : Plus de 24 semaines après la perfusion
Critère secondaire de soutien : Efficacité
Secondaire de soutien : Plus de 24 semaines après la perfusion
Mesures de l'urée sanguine
Délai: Plus de 24 semaines après l'infusion
Critère d'évaluation secondaire de soutien : Pharmacodynamie
Plus de 24 semaines après l'infusion

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sérum PCSK9
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Pharmacodynamie
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Changement par rapport au départ à la semaine 24 après la perfusion dans les échelles de Bayley du développement du nourrisson et du tout-petit, 4e édition (BSID-4) pour les échelles cognitives, linguistiques et motrices
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Les scores bruts totaux, les valeurs des scores de croissance (GSV) et les scores équivalents à l'âge seront analysés ; Les scores bruts vont de 0 à 162 ; Les GSV vont de 428 à 599 ; Les scores équivalents à l'âge varient de 1 à 42 mois ; un score plus élevé reflète un niveau de compétence plus élevé.
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Excrétion urinaire des métabolites du phénylacétate
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Phénylacétate urinaire (mcg/mL), phénylacétylglutamine urinaire (mcg/mL), rapport phénylacétate urinaire/phénylglutamine.
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Excrétion urinaire des métabolites de l'acide orotique.
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Acide orotique urinaire (mmol/mol de créatinine), uracile urinaire (mmol/mol de créatinine).
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Changement de la durée par rapport à la valeur initiale à la semaine 24 après la perfusion.
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Longueur mesurée en centimètres.
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Changement de poids par rapport à la valeur initiale à la semaine 24 après la perfusion.
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Poids mesuré en kilogrammes.
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Évaluer les modifications génétiques potentielles dans le tissu hépatique, recueillies par biopsie hépatique, par séquençage à lecture longue, chez les participants ayant reçu ECUR-506
Délai: Les éléments suivants seront évalués à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Pharmacodynamie
Les éléments suivants seront évalués à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Rapport azote urinaire/créatinine urinaire.
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Rapport azote urinaire/créatinine urinaire (mg/dL)
Évalué comme un changement par rapport à la ligne de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Réponse clinique (CR) définie comme une réduction de la thérapie standard de soins de référence
Délai: Évalué à la semaine 24
Efficacité
Évalué à la semaine 24
Chaîne Légère des Neurofilaments Sériques
Délai: Évalué comme changement par rapport à la valeur de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Sécurité
Évalué comme changement par rapport à la valeur de base à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Nombre de participants avec des anticorps contre la capside AAVrh79 dans le sang
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Pharmacodynamique
Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Nombre de participants avec des anticorps contre le transgène hOTC dans le sang
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Pharmacodynamique
Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Nombre de participants présentant des anticorps dirigés contre le transgène M2PCSK9 dans le sang
Délai: Évalué comme changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Pharmacodynamique
Évalué comme changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Incidence et délai d'ajustement de la prise en charge médicale basé sur les recommandations iECURE (régime protéiné ou médicament épurateur)
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Efficacité
Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Ammoniémie plasmatique à jeun
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Pharmacodynamique
Évalué comme un changement par rapport à la valeur initiale à des moments prédéterminés jusqu'à la semaine 24 après la perfusion.
Taux de citrulline plasmatique à jeun et taux de glutamine plasmatique à jeun
Délai: Évalué comme un changement par rapport à la valeur de référence à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Pharmacodynamie
Évalué comme un changement par rapport à la valeur de référence à des moments prédéfinis jusqu'à la semaine 24 après l'infusion.
Pourcentage de transduction hépatique via ISH/IF (hybridation in situ / immunofluorescence) à la semaine 24 recueilli par biopsie hépatique.
Délai: Ce qui suit sera évalué à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Pharmacodynamique
Ce qui suit sera évalué à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Évaluer l'édition potentielle sur et hors cible par amplicon-seq dans les échantillons de tissu hépatique des participants ayant reçu ECUR-506.
Délai: Les éléments suivants seront évalués à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Pharmacodynamique
Les éléments suivants seront évalués à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Évaluer l'édition potentielle hors cible avec l'insertion de l'ITR du vecteur AAV par ITR-seq dans les échantillons de tissu hépatique des participants ayant reçu l'ECUR-506
Délai: Ce qui suit sera évalué à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
Pharmacodynamique
Ce qui suit sera évalué à la semaine 24 si l'échantillon de tissu de biopsie hépatique est suffisant.
En cas de signal de sécurité génétique observé, une analyse génétique de l'ADN du sang total peut être réalisée sur les échantillons collectés et stockés au moment du dépistage et à la semaine 24, en cas de signal de sécurité génomique observé.
Délai: Sera évalué du jour 1 après la dose jusqu'à la semaine 24 sur tous les participants inscrits et ayant reçu une dose.
Sécurité
Sera évalué du jour 1 après la dose jusqu'à la semaine 24 sur tous les participants inscrits et ayant reçu une dose.
Qualité de vie, mesurée par l'Inventaire de qualité de vie pédiatrique échelle nourrisson (PedsQL-IS)
Délai: Seront évalués du jour 1 après la dose jusqu'à la semaine 24 chez tous les participants inscrits et ayant reçu la dose.
Qualité de vie
Seront évalués du jour 1 après la dose jusqu'à la semaine 24 chez tous les participants inscrits et ayant reçu la dose.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

iECURE, Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: George Diaz, M.D., Ph.D, iECURE, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 avril 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2024

Première publication (Réel)

13 février 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ECUR-506-OTC-101
  • OTC-HOPE (Autre identifiant: iECURE, Inc.)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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