Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fosfoproteomisch profiel van kinderen met het syndroom van Down (PEPS)

29 maart 2024 bijgewerkt door: Perha Pharmaceuticals

Verkennende fosfoproteomische studie om DYRK1A-afhankelijke bloedbiomarkers in TriSomy 21-dragers te ontdekken

Een van de belangrijkste oorzaken van cognitieve stoornissen die het leervermogen van kinderen met het syndroom van Down beperken, is overmatige activiteit van het DYRK1A-eiwitkinase, waarvan het gen zich op chromosoom 21 bevindt. Bijgevolg zouden variaties in het niveau van fosforylatie, en dus activiteit, van DYRK1A-doeleiwitten die betrokken zijn bij synaptische transmissie, mechanismen kunnen identificeren die ten grondslag liggen aan deze cognitieve stoornissen.

Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat plasma-eiwitten een pathofysiologische hersentoestand kunnen weerspiegelen. We zijn van plan een fosfoproteomisch onderzoek uit te voeren om het fosforylatieprofiel van plasma-eiwitten bij kinderen met het syndroom van Down te bepalen, en potentiële DYRK1A-afhankelijke pathofysiologische mechanismen en biomarkers te identificeren die betrokken zijn bij het natuurlijke beloop van cognitie bij kinderen met het syndroom van Down.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Tijdens een consultatie op hun gebruikelijke zorgafdeling, gewijd aan de zorg voor kinderen met trisomie 21, worden de kinderen met trisomie 21 en hun aanwezige ouders geïnformeerd over het onderzoek. Een extra 2 ml bloed (uit een bloedmonster genomen als onderdeel van het consult) zal voor het onderzoek worden afgenomen door ervaren verpleegkundigen als onderdeel van hun gebruikelijke zorg.

Plasma uit dit resterende volume zal worden gefixeerd en geanalyseerd om een ​​fosfoproteomisch profiel te bepalen.

Multidimensionale vloeistofchromatografie met ultrahoge resolutie massaspectrometrie zal gebruikt worden om het natieve proteoom te analyseren en om expressie- en fosforylatieniveaus van plasma-eiwitten te verkrijgen.

Een soortgelijke procedure zal worden uitgevoerd op de resterende bloedmonsters van jongens zonder genetische afwijkingen met bloedanalyse.

Fosfoproteomische profielen van kinderen met het Downsyndroom en kinderen zonder genetische afwijkingen zullen worden vergeleken om specifieke biomarkers voor het Downsyndroom te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Grenoble, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Chu Grenoble
        • Contact:
          • Dr Marey
          • Telefoonnummer: 0476767285
      • Lyon, Frankrijk
        • Werving
        • Hospices Civils De Lyon
        • Contact:
          • Dr Sanlaville
          • Telefoonnummer: 0427855573
      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Institut Jérôme Lejeune
        • Contact:
          • Dr Cieuta-Walti
          • Telefoonnummer: 0156586300
      • Rennes, Frankrijk
        • Werving
        • CHU Rennes
        • Contact:
          • Dr Jean-Marçais
          • Telefoonnummer: 0299266744
      • Saint-Etienne, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • CHU SAINT-ETIENNE
        • Contact:
          • Dr Touraine
          • Telefoonnummer: 0477828116

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

30 kinderen met het syndroom van Down en 30 kinderen zonder genetische afwijking

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van vrije en homogene trisomie 21,
  • Body mass index (BMI): 15-25,
  • In staat om het onderzoek te begrijpen op basis van de bijsluiter met afbeeldingen en toestemming te geven voor deelname,
  • Ouder aanwezig op de dag van het bezoek om de toestemming van hun kind te valideren, indien van toepassing.

Uitsluitingscriteria:

  • Coeliakie,
  • Auto-immuun dysthyreoïdie,
  • Type I auto-immuundiabetes,
  • Alopecia,
  • Andere auto-immuunziekten,
  • Huidige infectieuze pathologie,
  • Geschiedenis van infantiele spasmen,
  • Autismespectrumstoornissen,
  • Epilepsie,
  • Infecties van het centrale zenuwstelsel,
  • Leukemie niet in remissie,
  • Ontstekingsremmende behandelingen (NSAID's, lokale of systemische corticosteroïden).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Kinderen met het syndroom van Down
30 jongens met het syndroom van Down, tussen 6 en 12 jaar oud, komen voor een routine autoconsult waarbij bloedafname wordt gepland (6 verschillende zorgcentra).
Biologisch: Bloedmonster
Terugwinning van plasma uit de bodem van een bloedafnamebuis.
Kinderen zonder genetische afwijking
30 jongens zonder genetische afwijking, tussen 6 en 12 jaar, komen naar een analyselaboratorium voor een bloedonderzoek (3 verschillende laboratoria)
Biologisch: Bloedmonster
Terugwinning van plasma uit de bodem van een bloedafnamebuis.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fosfoproteomisch profiel
Tijdsspanne: 6 maanden
Het hoofddoel is het bepalen van een fosfoproteomische signatuur die kenmerkend is voor de pathofysiologische toestand van trisomie 21. Plasma-eiwitfosforyleringsprofielen zullen worden geanalyseerd met behulp van het Proteas Bioanalytics Inc.-platform op bloedmonsters genomen van kinderen met trisomie 21, en vergeleken met de fosforylatieprofielen van kinderen zonder trisomie 21 van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Analyse en vergelijking van trisomie- en niet-trisomiefosforyleringsprofielen zullen een kenmerkend kenmerk van trisomie 21 onthullen, mogelijk weerspiegeld door significante verschillen in fosforylatieniveaus van plasma-eiwitten (waarvan sommige van cerebrale oorsprong kunnen zijn).
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van herseneiwitten
Tijdsspanne: 6 maanden
Om te bepalen of de fosfoproteomische profielen die kenmerkend zijn voor trisomie 21 het mogelijk maken herseneiwitten (exosomen) te identificeren,
6 maanden
Impact van het milieu op het fosfoproteomische profiel
Tijdsspanne: 6 maanden
Om te bepalen of de verschillen die mogelijk worden waargenomen tussen de fosfoproteomische profielen van kinderen met en zonder trisomie 21 correleren met de biologische en sociaal-epidemiologische gegevens van kinderen met trisomie 21,
6 maanden
Impact van DYRK1A op het specifieke proteomische profiel van het Downsyndroom
Tijdsspanne: 6 maanden
Bepaal of de potentieel waargenomen verschillen tussen de fosfoproteomische profielen van kinderen met en zonder trisomie 21 gecorreleerd zijn met het niveau van DYRK1A-expressie,
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Perha Pharmaceuticals

Medewerkers

Göteborg University
Proteas Bioanalytics

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 maart 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 februari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2023-A00272-43

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Syndroom van Down

Klinische onderzoeken op Bloedmonster

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Myanmar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren