Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Downin syndroomaa sairastavien lasten fosfoproteominen profiili (PEPS)

perjantai 29. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Perha Pharmaceuticals

Tutkiva fosfoproteominen tutkimus DYRK1A-riippuvaisten veren biomarkkereiden löytämiseksi TriSomy 21 -kantajista

Yksi Downin oireyhtymää sairastavien lasten oppimiskykyä rajoittavien kognitiivisten häiriöiden tärkeimmistä syistä on DYRK1A-proteiinikinaasin liiallinen aktiivisuus, jonka geeni sijaitsee kromosomissa 21. Näin ollen vaihtelut synaptiseen siirtoon osallistuvien DYRK1A-kohdeproteiinien fosforylaatiotasossa ja siten aktiivisuudessa voisivat tunnistaa näiden kognitiivisten häiriöiden taustalla olevat mekanismit.

Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että plasmaproteiinit voivat heijastaa patofysiologista aivojen tilaa. Suunnittelemme suorittavamme fosfoproteomisen tutkimuksen Downin oireyhtymää sairastavien lasten plasman proteiinien fosforylaatioprofiilin määrittämiseksi ja mahdollisten DYRK1A-riippuvaisten patofysiologisten mekanismien ja biomarkkerien tunnistamiseksi Downin oireyhtymää sairastavien lasten luonnolliseen kognition kulumiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Trisomiaa 21 sairastavien lasten hoitoon omistetun tavanomaisen hoitoosaston konsultaatiossa läsnä olevat trisomiaa 21 sairastavat lapset ja heidän vanhempansa saavat tietoa tutkimuksesta. Kokeneet sairaanhoitajat ottavat tutkimukseen 2 ml lisää verta (neuvonnan yhteydessä otetusta verinäytteestä) osana normaalia hoitoaan.

Plasma tästä jäljellä olevasta tilavuudesta kiinnitetään ja analysoidaan fosfoproteomisen profiilin määrittämiseksi.

Moniulotteista nestekromatografiaa ultrakorkean resoluution massaspektrometrialla käytetään natiiviproteomin analysointiin ja plasman proteiinien ekspressio- ja fosforylaatiotasojen saamiseksi.

Samanlainen toimenpide suoritetaan jäljellä oleville verinäytteille pojista, joilla ei ole geneettistä poikkeavuutta ja joista tehdään verinäyte.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten ja lasten, joilla ei ole geneettistä poikkeavuutta, fosfoproteomiprofiileja verrataan Downin oireyhtymän erityisten biomarkkerien tunnistamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Grenoble, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • Chu Grenoble
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Marey
          • Puhelinnumero: 0476767285
      • Lyon, Ranska
        • Rekrytointi
        • Hospices Civils de Lyon
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Sanlaville
          • Puhelinnumero: 0427855573
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Institut Jérôme Lejeune
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Cieuta-Walti
          • Puhelinnumero: 0156586300
      • Rennes, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU Rennes
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Jean-Marçais
          • Puhelinnumero: 0299266744
      • Saint-Etienne, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU SAINT-ETIENNE
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dr Touraine
          • Puhelinnumero: 0477828116

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

30 lasta, joilla on Downin syndrooma ja 30 lasta ilman geneettistä poikkeavuutta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vapaan ja homogeenisen trisomian kliininen diagnoosi 21,
  • Painoindeksi (BMI): 15-25,
  • Pystyy ymmärtämään kuvallisen esitteen perusteella suoritettavaa tutkimusta ja antamaan suostumuksen osallistumiseen,
  • Vanhempi on paikalla vierailupäivänä vahvistamassa tarvittaessa lapsensa suostumusta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Keliakia,
  • Autoimmuuni dystyreoosi,
  • tyypin I autoimmuunidiabetes,
  • hiustenlähtö,
  • muut autoimmuunisairaudet,
  • Nykyinen tarttuva patologia,
  • Infantiilien kouristusten historia,
  • Autismin kirjon häiriöt,
  • Epilepsia,
  • keskushermoston infektiot,
  • Leukemia ei ole remissiossa,
  • Tulehduskipulääkkeet (NSAID:t, paikalliset tai systeemiset kortikosteroidit).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lapset, joilla on Downin syndrooma
30 Downin oireyhtymää sairastavaa poikaa, iältään 6-12 vuotta, tulossa rutiininomaiseen autokonsultaatioon, jonka aikana on sovittu verinäytteitä (6 erilaista hoitokeskusta).
Biologinen: Verinäyte
Plasman talteenotto verenkeräysputken pohjalta.
Lapset ilman geneettisiä poikkeavuuksia
30 poikaa ilman geneettistä poikkeavuutta, iältään 6-12 vuotta, tulossa analyysilaboratorioon verikokeeseen (3 eri laboratoriota)
Biologinen: Verinäyte
Plasman talteenotto verenkeräysputken pohjalta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Fosfoproteominen profiili
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Päätavoitteena on määrittää trisomian 21 patofysiologiselle tilalle tyypillinen fosfoproteominen allekirjoitus. Plasman proteiinien fosforylaatioprofiilit analysoidaan Proteas Bioanalytics Inc. -alustan avulla verinäytteistä, jotka on otettu lapsilta, joilla on trisomia 21, ja niitä verrataan saman ikäisten ja sukupuolten lasten, joilla ei ole trisomiaa 21, fosforylaatioprofiileja. Trisomian ja ei-trisomian fosforylaatioprofiilien analyysi ja vertailu paljastaa trisomialle 21 ominaisen tunnusmerkin, joka mahdollisesti heijastuu merkittävinä eroina plasman proteiinien fosforylaatiotasoissa (joista osa voi olla aivoalkuperää).
6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivojen proteiinien tunnistaminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Sen määrittämiseksi, mahdollistavatko trisomialle 21 tyypilliset fosfoproteomiset profiilit aivojen proteiinien (eksosomien) tunnistamisen,
6 kuukautta
Ympäristön vaikutus fosfoproteomiseen profiiliin
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Sen selvittämiseksi, korreloivatko mahdollisesti havaitut erot lasten, joilla on trisomia 21 ja ilman, fosfoproteomien profiilien välillä trisomia 21 sairastavien lasten biologisten ja sosioepidemiologisten tietojen kanssa,
6 kuukautta
DYRK1A:n vaikutus Downin oireyhtymäkohtaiseen proteomiseen profiiliin
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Selvitä, korreloivatko mahdollisesti havaitut erot lasten, joilla on trisomia 21 ja ilman trisomiaa, fosfoproteomien profiilien välillä DYRK1A-ilmentymisen taso,
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Perha Pharmaceuticals

Yhteistyökumppanit

Göteborg University
Proteas Bioanalytics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 18. maaliskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. helmikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. helmikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 28. helmikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2023-A00272-43

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in United Kingdom

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa