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다운증후군 아동의 인단백체 프로필 (PEPS)

2024년 3월 29일 업데이트: Perha Pharmaceuticals

TriSomy 21 운반체에서 DYRK1A 의존 혈액 바이오마커를 발견하기 위한 탐색적 인단백질체학 연구

다운증후군 아동의 학습 능력을 제한하는 인지 장애의 주요 원인 중 하나는 염색체 21에 위치한 유전자인 DYRK1A 단백질 키나제의 과도한 활동입니다. 결과적으로, 시냅스 전달에 관여하는 DYRK1A 표적 단백질의 인산화 수준 및 그에 따른 활성의 변화는 이러한 인지 장애의 기본 메커니즘을 식별할 수 있습니다.

여러 연구에 따르면 혈장 단백질이 병리생리학적 뇌 상태를 반영할 수 있는 것으로 나타났습니다. 우리는 다운증후군 아동의 혈장 단백질의 인산화 프로필을 결정하고 다운증후군 아동의 자연적인 인지 과정에 관여하는 잠재적인 DYRK1A 의존성 병태생리학적 메커니즘과 바이오마커를 식별하기 위해 인산염단백체 연구를 수행할 계획입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

21번 삼염색체 아동을 전담하는 진료 부서에서 상담하는 동안 21번 삼염색체 아동과 그 부모에게 연구에 대한 정보를 제공합니다. 숙련된 간호사가 일상적인 관리의 일환으로 연구를 위해 추가로 2mL의 혈액(상담의 일부로 채취한 혈액 샘플)을 채취합니다.

남은 부피의 혈장을 고정하고 분석하여 인단백질체 프로필을 결정합니다.

초고해상도 질량 분석법을 갖춘 다차원 액체 크로마토그래피를 사용하여 기본 프로테옴을 분석하고 혈장 단백질의 발현 및 인산화 수준을 얻습니다.

유전적 이상이 없는 남아의 혈액 샘플에 대해서도 유사한 절차를 거쳐 혈액 분석을 실시할 예정이다.

다운증후군 아동과 유전적 이상이 없는 아동의 인산염단백체 프로필을 비교하여 다운증후군의 특정 바이오마커를 식별할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

60

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Grenoble, 프랑스
        • 아직 모집하지 않음
        • Chu Grenoble
        • 연락하다:
          • Dr Marey
          • 전화번호: 0476767285
      • Lyon, 프랑스
        • 모병
        • Hospices Civils De Lyon
        • 연락하다:
          • Dr Sanlaville
          • 전화번호: 0427855573
      • Paris, 프랑스
        • 모병
        • Institut Jérôme Lejeune
        • 연락하다:
          • Dr Cieuta-Walti
          • 전화번호: 0156586300
      • Rennes, 프랑스
        • 모병
        • CHU Rennes
        • 연락하다:
          • Dr Jean-Marçais
          • 전화번호: 0299266744
      • Saint-Etienne, 프랑스
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU SAINT-ETIENNE
        • 연락하다:
          • Dr Touraine
          • 전화번호: 0477828116

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

다운증후군 아동 30명, 유전적 이상이 없는 아동 30명

설명

포함 기준:

  • 자유롭고 균일한 21번 삼염색체의 임상 진단,
  • 체질량지수(BMI): 15-25,
  • 그림 정보 전단을 기반으로 연구를 이해하고 참여에 동의/동의할 수 있으며,
  • 해당되는 경우, 자녀의 동의/동의를 확인하기 위해 방문 당일 부모가 참석합니다.

제외 기준:

  • 셀리악병,
  • 자가면역 갑상선기능항진증,
  • 제1형 자가면역 당뇨병,
  • 탈모증,
  • 기타 자가면역질환,
  • 현재 감염성 병리학,
  • 유아 경련의 역사,
  • 자폐 스펙트럼 장애,
  • 간질,
  • 중추신경계 감염,
  • 백혈병은 차도가 없고,
  • 항염증제(NSAID, 국소 또는 전신 코르티코스테로이드).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
다운증후군 아동
6세에서 12세 사이의 다운증후군 소년 30명이 혈액 샘플링이 예정된 동안 정기적인 자동차 상담을 위해 왔습니다(6개의 다른 치료 전담 센터).
생물학적: 혈액 샘플
혈액 수집 튜브 바닥에서 혈장을 회수합니다.
유전적 이상이 없는 어린이
유전적 이상이 없는 6~12세 남아 30명이 혈액검사를 위해 분석실을 찾는다(3개 연구실)
생물학적: 혈액 샘플
혈액 수집 튜브 바닥에서 혈장을 회수합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
인단백질체 프로필
기간: 6 개월
주요 목적은 21번 삼염색체의 병태생리학적 상태의 특징적인 인단백질체 특징을 결정하는 것입니다. 혈장 단백질 인산화 프로필은 Proteas Bioanalytics Inc. 플랫폼을 사용하여 21번 삼염색체증이 있는 어린이에게서 채취한 혈액 샘플에 대해 분석하고 같은 연령 및 성별의 21번 삼염색체가 없는 어린이의 인산화 프로필과 비교합니다. 삼염색체성 및 비삼염색체성 인산화 프로파일의 분석 및 비교는 잠재적으로 혈장 단백질 인산화 수준(일부는 대뇌 기원일 수 있음)의 유의미한 차이에 의해 반영되는 삼염색체성 21의 특징적인 특징을 밝힐 것입니다.
6 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
뇌 단백질의 동정
기간: 6 개월
21번 삼염색체의 특징적인 인단백질체 프로파일이 뇌 단백질(엑소좀)을 식별하는 것을 가능하게 하는지 확인하기 위해,
6 개월
인단백질체 프로필에 대한 환경의 영향
기간: 6 개월
21번 삼염색체가 있는 아동과 없는 아동의 인산화단백체 프로파일 간에 잠재적으로 관찰되는 차이가 21번 삼염색체를 갖는 아동의 생물학적 및 사회 역학 데이터와 상관관계가 있는지 여부를 확인하기 위해,
6 개월
다운 증후군 특정 단백질체 프로필에 대한 DYRK1A의 영향
기간: 6 개월
21번 삼염색체가 있는 어린이와 없는 어린이의 인산화단백체 프로필 간에 잠재적으로 관찰되는 차이가 DYRK1A 발현 수준과 상관관계가 있는지 여부를 확인합니다.
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Perha Pharmaceuticals

협력자

Göteborg University
Proteas Bioanalytics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 3월 18일

기본 완료 (추정된)

2024년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2024년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 2월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 2월 26일

처음 게시됨 (실제)

2024년 2월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 29일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2023-A00272-43

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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