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Profilo fosfoproteomico dei bambini con sindrome di Down (PEPS)

29 marzo 2024 aggiornato da: Perha Pharmaceuticals

Studio esplorativo sulla fosfoproteomica per scoprire biomarcatori ematici dipendenti da DYRK1A nei portatori di TriSomy 21

Una delle principali cause dei disturbi cognitivi che limitano le capacità di apprendimento dei bambini con sindrome di Down è l'eccessiva attività della proteina chinasi DYRK1A, il cui gene è situato sul cromosoma 21. Di conseguenza, le variazioni nel livello di fosforilazione, e quindi di attività, delle proteine ​​bersaglio DYRK1A coinvolte nella trasmissione sinaptica, potrebbero identificare i meccanismi alla base di questi disturbi cognitivi.

Diversi studi hanno dimostrato che le proteine ​​plasmatiche possono riflettere uno stato fisiopatologico del cervello. Progettiamo di effettuare uno studio fosfoproteomico per determinare il profilo di fosforilazione delle proteine ​​plasmatiche nei bambini con sindrome di Down e identificare potenziali meccanismi fisiopatologici e biomarcatori DYRK1A-dipendenti coinvolti nel corso naturale della cognizione nei bambini con sindrome di Down.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Durante una consultazione nel loro reparto di cura abituale, dedicato alla cura dei bambini con trisomia 21, i bambini con trisomia 21 e i loro genitori presenti verranno informati sullo studio. Altri 2 ml di sangue (da un campione di sangue prelevato nell'ambito della consultazione) verranno prelevati per lo studio da infermieri esperti come parte delle loro cure abituali.

Il plasma proveniente da questo volume rimanente verrà fissato e analizzato per determinare un profilo fosfoproteomico.

Verrà utilizzata la cromatografia liquida multidimensionale con spettrometria di massa ad altissima risoluzione per analizzare il proteoma nativo e per ottenere livelli di espressione e fosforilazione delle proteine ​​plasmatiche.

Una procedura simile verrà eseguita sui restanti campioni di sangue di ragazzi senza anomalie genetiche sottoposti ad analisi del sangue.

I profili fosfoproteomici di bambini con sindrome di Down e di bambini senza anomalie genetiche verranno confrontati per identificare biomarcatori specifici della sindrome di Down.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Grenoble, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Grenoble
        • Contatto:
          • Dr Marey
          • Numero di telefono: 0476767285
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contatto:
          • Dr Sanlaville
          • Numero di telefono: 0427855573
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Institut Jérôme Lejeune
        • Contatto:
          • Dr Cieuta-Walti
          • Numero di telefono: 0156586300
      • Rennes, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Rennes
        • Contatto:
          • Dr Jean-Marçais
          • Numero di telefono: 0299266744
      • Saint-Etienne, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • CHU Saint-Etienne
        • Contatto:
          • Dr Touraine
          • Numero di telefono: 0477828116

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

30 bambini con sindrome di Down e 30 bambini senza anomalie genetiche

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica della trisomia 21 libera ed omogenea,
  • Indice di massa corporea (BMI): 15-25,
  • In grado di comprendere lo studio sulla base del foglio illustrativo informativo e di dare il consenso/assenso a partecipare,
  • Genitore presente il giorno della visita per convalidare il consenso/assenso del figlio, se applicabile.

Criteri di esclusione:

  • Celiachia,
  • Distiroidismo autoimmune,
  • Diabete autoimmune di tipo I,
  • Alopecia,
  • Altre malattie autoimmuni,
  • Patologia infettiva attuale,
  • Storia di spasmi infantili,
  • Disturbi dello spettro autistico,
  • Epilessia,
  • Infezioni del sistema nervoso centrale,
  • Leucemia non in remissione,
  • Trattamenti antinfiammatori (FANS, corticosteroidi locali o sistemici).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Bambini con sindrome di Down
30 ragazzi con sindrome di Down, tra i 6 ei 12 anni, venuti per una visita di routine in auto durante la quale è previsto il prelievo di sangue (6 diversi centri assistenziali dedicati).
Biologico: Campione di sangue
Recupero del plasma dal fondo di una provetta per la raccolta del sangue.
Bambini senza anomalie genetiche
30 ragazzi senza anomalie genetiche, di età compresa tra 6 e 12 anni, venuti in un laboratorio di analisi per un esame del sangue (3 laboratori diversi)
Biologico: Campione di sangue
Recupero del plasma dal fondo di una provetta per la raccolta del sangue.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo fosfoproteomico
Lasso di tempo: 6 mesi
L'obiettivo principale è determinare una firma fosfoproteomica caratteristica dello stato fisiopatologico della trisomia 21. I profili di fosforilazione delle proteine ​​plasmatiche saranno analizzati utilizzando la piattaforma Proteas Bioanalytics Inc. su campioni di sangue prelevati da bambini con trisomia 21 e confrontati con i profili di fosforilazione di bambini senza trisomia 21 della stessa età e sesso. L'analisi e il confronto dei profili di fosforilazione della trisomia e della non trisomia riveleranno una caratteristica distintiva della trisomia 21, potenzialmente riflessa da differenze significative nei livelli di fosforilazione delle proteine ​​plasmatiche (alcuni dei quali potrebbero essere di origine cerebrale).
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione delle proteine ​​cerebrali
Lasso di tempo: 6 mesi
Determinare se i profili fosfoproteomici caratteristici della trisomia 21 consentono di identificare le proteine ​​cerebrali (esosomi),
6 mesi
Impatto dell'ambiente sul profilo fosfoproteomico
Lasso di tempo: 6 mesi
Per determinare se le differenze potenzialmente osservate tra i profili fosfoproteomici dei bambini con e senza trisomia 21 sono correlate con i dati biologici e socio-epidemiologici dei bambini con trisomia 21,
6 mesi
Impatto di DYRK1A sul profilo proteomico specifico della sindrome di Down
Lasso di tempo: 6 mesi
Determinare se le differenze potenzialmente osservate tra i profili fosfoproteomici dei bambini con e senza trisomia 21 sono correlate al livello di espressione di DYRK1A,
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Perha Pharmaceuticals

Collaboratori

Göteborg University
Proteas Bioanalytics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

28 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2023-A00272-43

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Down

Prove cliniche su Campione di sangue

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