Placebogecontroleerde challenge-studie met één dosis van gaboxadol bij volwassen mannen met het fragiele X-syndroom (FXS)

Inclusiecriteria:

1. De proefpersoon geeft toestemming om deel te nemen, of biedt, als hij of zij niet zijn eigen wettelijke voogd is, toestemming, ondersteund door toestemming van de wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger
2. De proefpersoon is bereid en in staat om te voldoen aan de onderzoeksprocedures zoals gespecificeerd in het protocol en om te voldoen aan de toediening van het onderzoeksgeneesmiddel. De zorgverlener verplicht zich ook tot de studievereisten voorafgaand aan eventuele studiegerelateerde procedures
3. De proefpersoon en de verzorger kunnen beide de gesproken nationale taal duidelijk begrijpen en de verzorger kan lezen en schrijven om de studiebeoordelingen te voltooien
4. Mannen van 18 tot 40 jaar (inclusief)
5. Heeft FXS met moleculair genetische bevestiging van de volledige FMR1-mutatie (>200 herhalingen van cysteïne-guanine-guanine [CGG]). Kan historisch of tijdens screening zijn bevestigd
6. Is over het algemeen in goede gezondheid, zoals beoordeeld door de onderzoeker, vastgesteld op basis van lichamelijk onderzoek, medische geschiedenis en laboratoriumtests
7. Als u een serotonineselectieve heropnameremmer (SSRI), serotonine-noradrenalineheropnameremmer (SNRI) of een serotonineantagonist en -heropnameremmer (SARI) krijgt, gedurende de voorgaande 3 maanden een stabiele, goed verdragen dosis heeft gehad zonder dat er verdere veranderingen worden verwacht
8. Is niet seksueel actief of kan ten minste één vorm van anticonceptie bevestigen

Uitsluitingscriteria:

1. Elke chronische ernstige medische comorbide aandoening die naar het oordeel van de onderzoeker een extra risico voor de proefpersoon met zich meebrengt, inclusief maar niet beperkt tot refractaire hypertensie, nierziekte of leverziekte
2. Gediagnosticeerd met diabetes (type 1 of II) of die antidiabetische medicatie krijgt
3. Instabiele epileptische stoornis, gedefinieerd door een aanval binnen 6 maanden voorafgaand aan het basisbezoek en/of een verandering in de dosering van een anticonvulsivummedicijn in de 60 dagen voorafgaand aan de toestemming voor het onderzoek
4. Veranderingen in de psychotrope of anti-epilepticabehandeling (indien gebruikt om andere redenen dan de beheersing van aanvallen) binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening
5. Significante veranderingen in eventuele educatieve, gedrags- en/of dieetinterventies in de maand voorafgaand aan de screening
6. Geplande start van nieuwe, of wijziging van lopende, interventies tijdens het onderzoek
7. Kan of wil geen orale medicatie innemen (hele capsule, ondanks hulp met een lepel appelmoes, yoghurt of gelijkwaardig vloeibaar voedsel)
8. Consumptie van leverenzyminductoren of -remmers, inclusief en niet beperkt tot voedingsmiddelen, medicijnen, kruidengeneesmiddelen en supplementen, drie dagen voorafgaand aan een bezoek. Voedsel of dranken die CYP3A4/5-remmers bevatten (bijv. grapefruit, granaatappel, pomelo en sterfruit) moeten worden vermeden voordat de onderzoeksmedicatie wordt ingenomen en tot 1 uur na de dosis gedurende het hele onderzoek.
9. Heeft abnormale laboratoriumbeoordelingen bij baseline, waaronder, maar niet beperkt tot, alanineaminotransferase (ALT) of aspartaataminotransferase (ASAT) of totaal bilirubine >1,5 x de bovengrens van normaal (ULN), serumcreatinine >1,5 x ULN of andere klinisch relevante laboratoriumafwijkingen
10. Heeft tijdens de screening een klinisch significante hartslag of bloeddruk (BP), zoals beoordeeld door de onderzoeker
11. Heeft in een eerder klinisch onderzoek een onderzoeksgeneesmiddel gekregen binnen 30 dagen of 5 halfwaardetijden (afhankelijk van wat langer is) voorafgaand aan de screening