Placebo-kontrollos, egyszeri dózisú kihívás vizsgálata a Gaboxadolról Fragile X-szindrómás (FXS) felnőtt férfiaknál

Bevételi kritériumok:

1. Az alany hozzájárul a részvételhez, vagy ha nem saját törvényes gyámja, a törvényes képviselő hozzájárulásával alátámasztott hozzájárulást ajánl fel
2. Az alany hajlandó és képes megfelelni a protokollban meghatározott vizsgálati eljárásoknak, valamint a vizsgálati gyógyszer beadásának. A gondozó vállalja a tanulmányi követelményeket a tanulmányokkal kapcsolatos eljárások előtt
3. Az alany és a gondozó egyaránt képes tisztán megérteni a beszélt nemzeti nyelvet, a gondozó pedig tud írni és olvasni a tanulmányi értékelések elvégzéséhez
4. Férfiak 18-40 éves korig (beleértve)
5. FXS-je van, a teljes FMR1 mutáció molekuláris genetikai megerősítésével (>200 cisztein-guanin-guanin [CGG] ismétlődés). Lehet, hogy történelmileg vagy a Szűréskor megerősítették
6. Általánosságban jó egészségi állapotban van, a vizsgáló megítélése szerint, fizikális vizsgálat, kórelőzmény és laboratóriumi vizsgálatok alapján
7. Ha szerotonin-szelektív újrafelvétel-gátlót (SSRI), szerotonin-norepinefrin újrafelvétel-gátlót (SNRI) vagy szerotonin-antagonistát és újrafelvétel-gátlót (SARI) kap, az előző 3 hónapban stabil, jól tolerálható dózisban részesül, további változás nem várható
8. Nem szexuálisan aktív, vagy megerősítheti a fogamzásgátlás legalább egy formáját

Kizárási kritériumok:

1. Bármilyen krónikus súlyos orvosi komorbid állapot, amelyről a vizsgáló úgy ítéli meg, hogy további kockázatot jelent az alany számára, beleértve, de nem kizárólagosan, a refrakter magas vérnyomást, vesebetegséget vagy májbetegséget
2. Diagnosztizáltak cukorbetegséggel (1-es vagy II-es típusú), vagy bármilyen cukorbetegség elleni gyógyszert kaptak
3. Instabil görcsrohamos rendellenesség, amelyet a kiindulási vizit előtti 6 hónapon belüli rohamok és/vagy bármely görcsoldó gyógyszer adagjának változása határoz meg a vizsgálati hozzájárulást megelőző 60 napon belül.
4. Változások a pszichotróp vagy görcsoldó szerek kezelésében (amennyiben nem rohamkontroll miatt alkalmazzák) a szűrést megelőző 30 napon belül
5. Jelentős változások bármilyen oktatási, viselkedési és/vagy táplálkozási beavatkozásban a szűrést megelőző hónapban
6. Új beavatkozások tervezett kezdeményezése, vagy folyamatban lévő beavatkozások módosítása a vizsgálat során
7. Nem tud vagy nem hajlandó szájon át szedni a gyógyszert (egész kapszulát, annak ellenére, hogy egy kanál almaszósszal, joghurttal vagy azzal egyenértékű folyékony étellel segítették)
8. Májenzim-induktorok vagy -gátlók fogyasztása, beleértve, de nem kizárólagosan az élelmiszereket, gyógyszereket, gyógynövény-készítményeket és táplálékkiegészítőket, három nappal a látogatás előtt. A CYP3A4/5 inhibitorokat (például grapefruitot, gránátalmát, pomelót és csillaggyümölcsöt) tartalmazó ételeket és italokat kerülni kell a vizsgálati gyógyszer bevétele előtt és az adagolást követő 1 óráig a vizsgálat során.
9. Rendellenesek a kiindulási laboratóriumi értékelések, beleértve, de nem kizárólagosan az alanin-aminotranszferázt (ALT) vagy az aszpartát-aminotranszferázt (AST) vagy az összbilirubint a normálérték felső határának 1,5-szerese felett, a szérum kreatininszintjét a normálérték felső határának 1,5-szeresénél vagy más klinikailag releváns laboratóriumi eltérést
10. Klinikailag szignifikáns pulzusszáma vagy vérnyomása (BP) van a szűréskor, a vizsgáló megítélése szerint
11. Bármely korábbi klinikai vizsgálatban kapott vizsgálati gyógyszert a szűrést megelőző 30 napon vagy 5 felezési időn belül (amelyik hosszabb)