Estudo de desafio de dose única controlado por placebo de gaboxadol em homens adultos com síndrome do X frágil (FXS)

Critério de inclusão:

1. O sujeito consente em participar ou, se não for seu responsável legal, oferece consentimento apoiado por consentimento de representante legalmente autorizado
2. O sujeito deseja e é capaz de cumprir os procedimentos do estudo conforme especificado no protocolo e cumprir a administração do medicamento do estudo. O cuidador também se compromete com os requisitos do estudo antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo
3. O sujeito e o cuidador são capazes de compreender claramente o idioma nacional falado e o cuidador pode ler e escrever para completar as avaliações do estudo
4. Homens de 18 a 40 anos (inclusive)
5. Possui FXS com confirmação genética molecular da mutação FMR1 completa (>200 repetições de cisteína-guanina-guanina [CGG]). Pode ter sido confirmado historicamente ou na triagem
6. Está, em geral, de boa saúde, conforme considerado pelo Investigador, determinado pelo exame físico, histórico médico e exames laboratoriais
7. Se estiver recebendo inibidor seletivo de recaptação de serotonina (ISRS), inibidor de recaptação de serotonina-norepinefrina (SNRI) ou antagonista de serotonina e inibidor de recaptação (SARI), estiver em uma dose estável e bem tolerada durante os 3 meses anteriores, sem previsão de alterações adicionais
8. Não é sexualmente ativo ou pode confirmar pelo menos uma forma de contraceptivo

Critério de exclusão:

1. Qualquer condição médica crônica comórbida considerada pelo Investigador como apresentando risco adicional para o sujeito, incluindo, mas não se limitando a, hipertensão refratária, doença renal ou doença hepática
2. Diagnosticado com diabetes (Tipo 1 ou II) ou recebendo algum medicamento antidiabético
3. Transtorno convulsivo instável, definido por qualquer convulsão nos 6 meses anteriores à consulta inicial e/ou uma alteração na dosagem de qualquer medicamento anticonvulsivante nos 60 dias anteriores ao consentimento do estudo
4. Mudanças no tratamento medicamentoso psicotrópico ou anticonvulsivante (quando tomado por outras razões que não o controle de convulsões) nos 30 dias anteriores à triagem
5. Mudanças significativas em quaisquer intervenções educacionais, comportamentais e/ou dietéticas no mês anterior à triagem
6. Início planejado de intervenções novas ou modificação de intervenções em andamento durante o estudo
7. Incapaz ou sem vontade de tomar medicação oral (cápsula inteira, apesar da ajuda com uma colher de compota de maçã, iogurte ou alimento líquido equivalente)
8. Consumo de indutores ou inibidores de enzimas hepáticas, incluindo, entre outros, alimentos, medicamentos, remédios fitoterápicos e suplementos, três dias antes de qualquer visita. Alimentos ou bebidas contendo inibidores do CYP3A4/5 (por exemplo, toranja, romã, pomelo e carambola) devem ser evitados antes de tomar a medicação do estudo e por até 1 hora após a dose durante todo o estudo
9. Apresenta avaliações laboratoriais iniciais anormais, incluindo, entre outras, alanina aminotransferase (ALT) ou aspartato aminotransferase (AST) ou bilirrubina total >1,5 × o limite superior do normal (LSN), creatinina sérica >1,5 x LSN ou outra anormalidade laboratorial clinicamente relevante
10. Tem uma frequência cardíaca ou pressão arterial (PA) clinicamente significativa na triagem, conforme julgado pelo investigador
11. Recebeu um medicamento experimental em qualquer estudo clínico anterior dentro de 30 dias ou 5 meias-vidas (o que for mais longo) antes da triagem