Placebokontrolleret, enkeltdosis udfordringsundersøgelse af Gaboxadol hos voksne mænd med fragilt X-syndrom (FXS)

Inklusionskriterier:

1. Subjektet giver samtykke til at deltage, eller hvis de ikke er deres egen juridiske værge, giver samtykke understøttet af juridisk autoriseret repræsentants samtykke
2. Forsøgspersonen er villig og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurerne som specificeret i protokollen og overholde undersøgelseslægemidlets administration. Pårørende forpligter sig også til undersøgelseskravene forud for eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer
3. Forsøgsperson og pårørende er begge i stand til at forstå det talte nationalsprog klart, og pårørende kan læse og skrive for at gennemføre undersøgelsesvurderinger
4. Mænd i alderen 18 til 40 år (inklusive)
5. Har FXS med molekylær genetisk bekræftelse af den fulde FMR1-mutation (>200 cystein-guanin-guanin [CGG]-gentagelser). Kan være bekræftet historisk eller ved screening
6. Er generelt godt helbred som vurderet af efterforskeren, bestemt ved fysisk undersøgelse, sygehistorie og laboratorietests
7. Hvis du får serotonin-selektiv genoptagelseshæmmer (SSRI), serotonin-noradrenalin-genoptagelseshæmmer (SNRI) eller serotoninantagonist og genoptagelseshæmmer (SARI), er på en stabil, veltolereret dosis i de foregående 3 måneder uden yderligere ændringer.
8. Er ikke seksuelt aktiv eller kan bekræfte mindst én form for prævention

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kronisk alvorlig medicinsk komorbid tilstand, som efterforskeren anser for at udgøre en øget risiko for forsøgspersonen, herunder, men ikke begrænset til, refraktær hypertension, nyresygdom eller leversygdom
2. Diagnosticeret med diabetes (Type 1 eller II) eller modtager nogen form for anti-diabetisk medicin
3. Ustabil anfaldsforstyrrelse, defineret ved ethvert anfald inden for 6 måneder før baseline-besøget og/eller en ændring i en hvilken som helst antikonvulsiv medicindosering i de 60 dage før studiesamtykke
4. Ændringer i psykotrop eller antikonvulsiv (hvis taget af andre årsager end anfaldskontrol) lægemiddelbehandling inden for 30 dage før screening
5. Væsentlige ændringer i alle uddannelsesmæssige, adfærdsmæssige og/eller diætinterventioner måneden før screening
6. Planlagt igangsættelse af nye, eller ændring af igangværende, interventioner under undersøgelsen
7. Ude af stand til eller uvillig til at tage oral medicin (hel kapsel, trods hjælp med en skefuld æblemos, yoghurt eller tilsvarende flydende mad)
8. Indtagelse af leverenzyminducere eller -hæmmere inklusive og ikke begrænset til fødevarer, medicin, naturlægemidler og kosttilskud tre dage før ethvert besøg. Fødevarer eller drikkevarer, der indeholder CYP3A4/5-hæmmere (f.eks. grapefrugt, granatæble, pomelo og stjernefrugt) bør undgås, før du tager undersøgelsesmedicin og i op til 1 time efter dosis under hele undersøgelsen
9. Har unormale baseline laboratorievurderinger, herunder, men ikke begrænset til, alaninaminotransferase (ALT) eller aspartataminotransferase (AST) eller total bilirubin >1,5 x den øvre grænse for normal (ULN), serumkreatinin >1,5 x ULN eller anden klinisk relevant laboratorieabnormitet
10. Har en klinisk signifikant hjertefrekvens eller blodtryk (BP) ved screening som vurderet af investigator
11. Har modtaget et forsøgslægemiddel i en tidligere klinisk undersøgelse inden for 30 dage eller 5 halveringstider (alt efter hvad der er længst) før screening