Estudio de provocación de dosis única, controlado con placebo de gaboxadol en hombres adultos con síndrome de X frágil (FXS)

Criterios de inclusión:

1. El sujeto da su consentimiento para participar o, si no es su propio tutor legal, ofrece su consentimiento respaldado por el consentimiento de un representante legalmente autorizado.
2. El sujeto está dispuesto y es capaz de cumplir con los procedimientos del estudio como se especifica en el protocolo y cumplir con la administración del fármaco del estudio. El cuidador también se compromete con los requisitos del estudio antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
3. Tanto el sujeto como el cuidador pueden comprender claramente el idioma nacional hablado y el cuidador puede leer y escribir para completar las evaluaciones del estudio.
4. Hombres de 18 a 40 años (inclusive)
5. Tiene FXS con confirmación genética molecular de la mutación FMR1 completa (>200 repeticiones de cisteína-guanina-guanina [CGG]). Puede haber sido confirmado históricamente o en la proyección.
6. Goza de buena salud en general según lo considere el investigador, determinado mediante examen físico, historial médico y pruebas de laboratorio.
7. Si recibe un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), un inhibidor de la recaptación de serotonina y norepinefrina (IRSN) o un antagonista e inhibidor de la recaptación de serotonina (SARI), está en una dosis estable y bien tolerada durante los 3 meses anteriores sin que se anticipen más cambios.
8. No es sexualmente activo o puede confirmar al menos un método anticonceptivo.

Criterio de exclusión:

1. Cualquier condición médica comórbida crónica importante que el investigador considere que presenta un riesgo adicional para el sujeto, incluidos, entre otros, hipertensión refractaria, enfermedad renal o enfermedad hepática.
2. Diagnosticado con diabetes (tipo 1 o II) o recibiendo algún medicamento antidiabético.
3. Trastorno convulsivo inestable, definido por cualquier convulsión dentro de los 6 meses anteriores a la visita inicial y/o un cambio en la dosis de cualquier fármaco anticonvulsivo en los 60 días anteriores al consentimiento del estudio.
4. Cambios en el tratamiento con medicamentos psicotrópicos o anticonvulsivos (cuando se toman por motivos distintos al control de las convulsiones) dentro de los 30 días anteriores a la selección
5. Cambios significativos en cualquier intervención educativa, conductual y/o dietética el mes anterior a la evaluación.
6. Inicio planificado de intervenciones nuevas o modificación de intervenciones en curso durante el estudio
7. No puede o no quiere tomar medicación oral (cápsula entera, a pesar de la ayuda con una cucharada de puré de manzana, yogur o alimento líquido equivalente)
8. Consumo de inductores o inhibidores de enzimas hepáticas, incluidos, entre otros, alimentos, medicamentos, remedios herbales y suplementos tres días antes de cualquier Visita. Se deben evitar los alimentos o bebidas que contengan inhibidores de CYP3A4/5 (p. ej., pomelo, granada, pomelo y carambola) antes de tomar el medicamento del estudio y hasta 1 hora después de la dosis durante todo el estudio.
9. Tiene evaluaciones de laboratorio iniciales anormales que incluyen, entre otras, alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) o bilirrubina total >1,5 × el límite superior normal (LSN), creatinina sérica >1,5 x LSN u otra anomalía de laboratorio clínicamente relevante.
10. Tiene una frecuencia cardíaca o presión arterial (PA) clínicamente significativa en el momento de la selección, según lo juzgue el investigador.
11. Ha recibido un medicamento en investigación en cualquier estudio clínico previo dentro de los 30 días o 5 vidas medias (lo que sea más largo) antes de la selección.