Placebem kontrolovaná, jednorázová provokační studie Gaboxadolu u dospělých mužů se syndromem fragilního X (FXS)

Kritéria pro zařazení:

1. Subjekt souhlasí s účastí, nebo pokud není svým vlastním zákonným zástupcem, nabízí souhlas podpořený souhlasem zákonně oprávněného zástupce
2. Subjekt je ochoten a schopen dodržovat studijní postupy, jak je specifikováno v protokolu, a dodržovat podávání studovaného léčiva. Pečovatel se také zavazuje splnit požadavky studie před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií
3. Subjekt i pečovatel jsou schopni jasně porozumět mluvenému národnímu jazyku a pečovatel může číst a psát, aby dokončil studijní hodnocení
4. Muži ve věku 18 až 40 let (včetně)
5. Má FXS s molekulárně genetickým potvrzením plné mutace FMR1 (>200 opakování cystein-guanin-guanin [CGG]). Mohou být potvrzeny historicky nebo na Screeningu
6. Je obecně dobrý zdravotní stav, jak se domnívá zkoušející, zjištěný fyzikálním vyšetřením, anamnézou a laboratorními testy
7. Pokud dostáváte selektivní inhibitor zpětného vychytávání serotoninu (SSRI), inhibitor zpětného vychytávání serotoninu a norepinefrinu (SNRI) nebo antagonistu serotoninu a inhibitor zpětného vychytávání (SARI), je na stabilní, dobře tolerované dávce po předchozí 3 měsíce a neočekávají se žádné další změny
8. Není sexuálně aktivní nebo může potvrdit alespoň jednu formu antikoncepce

Kritéria vyloučení:

1. Jakýkoli chronický závažný zdravotní komorbidní stav, který zkoušející považuje za představující dodatečné riziko pro subjekt, včetně, ale bez omezení na ně, refrakterní hypertenze, onemocnění ledvin nebo onemocnění jater
2. Diagnóza diabetu (typu 1 nebo II) nebo užívání jakéhokoli antidiabetika
3. Nestabilní záchvatová porucha, definovaná jakýmkoli záchvatem během 6 měsíců před výchozí návštěvou a/nebo změnou v dávkování jakéhokoli antikonvulzivního léku během 60 dnů před souhlasem se studií
4. Změny v léčbě psychotropními nebo antikonvulzivními léky (pokud jsou užívány z jiných důvodů, než je kontrola záchvatů) během 30 dnů před screeningem
5. Významné změny ve všech výchovných, behaviorálních a/nebo dietních intervencích měsíc před screeningem
6. Plánované zahájení nových nebo úprava probíhajících intervencí v průběhu studie
7. Neschopnost nebo ochota užívat perorální léky (celou tobolku, i přes pomoc se lžičkou jablečného pyré, jogurtem nebo ekvivalentní tekutou stravou)
8. Konzumace induktorů nebo inhibitorů jaterních enzymů, včetně a bez omezení na potraviny, léky, bylinné přípravky a doplňky tři dny před jakoukoli návštěvou. Potravinám a nápojům obsahujícím inhibitory CYP3A4/5 (např. grapefruit, granátové jablko, pomelo a hvězdicové ovoce) je třeba se vyhnout před užitím studijního léku a až 1 hodinu po dávce v průběhu studie
9. Má abnormální výchozí laboratorní vyšetření, včetně mimo jiné alaninaminotransferázy (ALT) nebo aspartátaminotransferázy (AST) nebo celkového bilirubinu > 1,5 × horní hranice normy (ULN), sérového kreatininu > 1,5 x ULN nebo jiné klinicky relevantní laboratorní abnormality
10. Má klinicky významnou srdeční frekvenci nebo krevní tlak (BP) při screeningu podle posouzení zkoušejícího
11. Obdržel hodnocený lék v jakékoli předchozí klinické studii během 30 dnů nebo 5 poločasů (podle toho, co je delší) před screeningem