Studio di sfida a dose singola, controllato con placebo, sul gaboxadolo in maschi adulti affetti da sindrome dell'X fragile (FXS)

Criterio di inclusione:

1. Il soggetto acconsente a partecipare o, se non è il proprio tutore legale, offre il consenso supportato dal consenso del rappresentante legalmente autorizzato
2. Il soggetto è disposto e in grado di rispettare le procedure dello studio come specificato nel protocollo e di conformarsi alla somministrazione del farmaco in studio. L'assistente si impegna inoltre a rispettare i requisiti dello studio prima di qualsiasi procedura relativa allo studio
3. Il soggetto e l'assistente sono entrambi in grado di comprendere chiaramente la lingua nazionale parlata e l'assistente può leggere e scrivere per completare le valutazioni dello studio
4. Maschi di età compresa tra 18 e 40 anni (inclusi)
5. Presenta FXS con conferma genetica molecolare della mutazione completa FMR1 (>200 ripetizioni di cisteina-guanina-guanina [CGG]). Potrebbe essere stato confermato storicamente o allo screening
6. È in generale in buona salute, come ritenuto dall'investigatore, determinato dall'esame fisico, dall'anamnesi e dai test di laboratorio
7. Se il paziente riceve un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI), un inibitore della ricaptazione della serotonina-norepinefrina (SNRI) o un antagonista e inibitore della ricaptazione della serotonina (SARI), sta assumendo una dose stabile e ben tollerata nei 3 mesi precedenti senza ulteriori modifiche previste
8. Non è sessualmente attivo o può confermare almeno una forma di contraccettivo

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi condizione medica cronica di comorbidità maggiore ritenuta dallo sperimentatore come presentante un rischio aggiuntivo per il soggetto, incluse ma non limitate a, ipertensione refrattaria, malattia renale o malattia epatica
2. Con diagnosi di diabete (tipo 1 o II) o in terapia con farmaci antidiabetici
3. Disturbo convulsivo instabile, definito da qualsiasi crisi epilettica entro 6 mesi prima della visita basale e/o da una modifica nel dosaggio di qualsiasi farmaco anticonvulsivante nei 60 giorni precedenti il ​​consenso allo studio
4. Modifiche al trattamento farmacologico psicotropo o anticonvulsivante (se assunto per ragioni diverse dal controllo delle crisi epilettiche) entro 30 giorni prima dello screening
5. Cambiamenti significativi in ​​eventuali interventi educativi, comportamentali e/o dietetici nel mese precedente allo screening
6. Avvio pianificato di nuovi interventi o modifica di interventi in corso durante lo studio
7. Incapacità o riluttanza ad assumere farmaci per via orale (capsula intera, nonostante l'assistenza con un cucchiaio di salsa di mele, yogurt o cibo liquido equivalente)
8. Consumo di induttori o inibitori degli enzimi epatici inclusi, ma non limitati a, alimenti, medicinali, rimedi erboristici e integratori tre giorni prima di qualsiasi visita. Cibi o bevande contenenti inibitori del CYP3A4/5 (ad es. pompelmo, melograno, pomelo e carambola) devono essere evitati prima di assumere il farmaco in studio e fino a 1 ora dopo la dose durante lo studio
9. Presenta valutazioni di laboratorio al basale anormali tra cui, ma non limitate a, alanina aminotransferasi (ALT) o aspartato aminotransferasi (AST) o bilirubina totale >1,5 × il limite superiore della norma (ULN), creatinina sierica >1,5 x ULN o altre anomalie di laboratorio clinicamente rilevanti
10. Presenta una frequenza cardiaca o una pressione sanguigna (BP) clinicamente significative allo screening, a giudizio dello sperimentatore
11. Ha ricevuto un farmaco sperimentale in qualsiasi studio clinico precedente entro 30 giorni o 5 emivite (a seconda di quale sia il periodo più lungo) prima dello screening