Cardiale amyloïdose ontdekkingsproef
Dit is een diagnostisch klinisch onderzoek in één centrum waarin de onderzoekers prospectief een diepgaand leermodel willen valideren dat patiënten identificeert met kenmerken die wijzen op cardiale amyloïdose, waaronder transthyretine cardiale amyloïdose (ATTR-CA).
Cardiale amyloïdose is een leeftijdsgebonden infiltratieve cardiomyopathie die hartfalen en overlijden veroorzaakt, maar die vaak niet wordt herkend en ondergediagnosticeerd. De onderzoekers hebben een deep learning-model ontwikkeld dat patiënten met kenmerken van ATTR-CA en andere vormen van cardiale amyloïdose identificeert met behulp van echocardiografische, ECG- en klinische factoren. Door dit model toe te passen op de populatie die wordt bediend door het NewYork-Presbyterian Hospital, zullen de onderzoekers een lijst identificeren van patiënten met het hoogste voorspelde risico op niet-gediagnosticeerde cardiale amyloïdose. De onderzoekers zullen deze patiënten vervolgens uitnodigen voor verder onderzoek om cardiale amyloïdose te diagnosticeren. Het aantal diagnoses van cardiale amyloïdose bij patiënten in dit onderzoek zal worden vergeleken met het aantal diagnoses van cardiale amyloïdose bij historische controles uit de volgende twee groepen: (1) patiënten verwezen voor klinische testen op cardiale amyloïdose in het NewYork-Prebysterian Hospital en (2) patiënten die zijn ingeschreven in het onderzoek Screening for Cardiale amyloïdose met nucleaire beeldvorming in minderheidspopulaties (SCAN-MP).
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Hartfalen is een belangrijke doodsoorzaak in de Verenigde Staten en over de hele wereld. Eén oorzaak van hartfalen is transthyretine cardiale amyloïdose (ATTR-CA), waarbij verkeerd gevouwen eiwitten zich in het hart afzetten. Deze aandoening wordt vaak pas laat gediagnosticeerd als patiënten ernstige symptomen hebben. In deze studie proberen de onderzoekers een computeralgoritme te gebruiken om patiënten met cardiale amyloïdose te vinden die niet door hun artsen is gediagnosticeerd of vermoed. De onderzoekers zullen kijken naar patiënten die zijn gezien in het Columbia University Irving Medical Center en ons algoritme gebruiken om 100 patiënten met een grote kans op cardiale amyloïdose te identificeren en hen binnen te brengen om te worden getest.
- ATTR-CA-diagnose: Een diagnose van ATTR-CA zal worden gesteld volgens consensusrichtlijnen door een amyloïdose-expert. Deze criteria omvatten ofwel (1) beeldvormingscriteria waarbij vereist is dat de cardiale amyloïde scintigrafie single-photon emissie computertomografie (SPECT)-scan van de patiënt myocardiale opname laat zien, de wanddikte van de linkerventrikel (LV) vergroot door cardiale beeldvorming die onverklaard is door de belastingsomstandigheden, en vervolgonderzoek met monoklonale eiwitten toont geen bewijs van klinische amyloïde lichte keten (AL) amyloïdose of (2) pathologische criteria met een biopsie die systemische afzetting van transthyretine aantoont.
- Diagnose van cardiale amyloïdose (AL-CA): Een klinische diagnose van AL-CA zal worden gesteld door een amyloïdose-expert volgens de maatschappelijke richtlijnen. Deze omvatten een diagnose die is gesteld in een van de volgende situaties: (1) hartbiopsie die AL-afzetting toont en (2) extracardiale biopsie die AL-afzetting toont met typische cardiale kenmerken op beeldvorming zoals echocardiografie of cardiale magnetische resonantiebeeldvorming.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Columbia University Irving Medical Center / NewYork-Presbyterian Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Hoge voorspelde kans op cardiale amyloïdose zoals bepaald door een deep learning-model.
- Leeftijd ≥ 50 jaar.
- Elektronisch opgeslagen ECG en echocardiogram binnen 5 jaar na de startdatum van het onderzoek.
- Mogelijkheid voor de patiënt of zorgverlener om de geïnformeerde toestemming te begrijpen en te ondertekenen nadat het onderzoek is uitgelegd.
Uitsluitingscriteria:
- Primaire amyloïdose (AL) of secundaire amyloïdose (AA).
- Eerdere lever- of harttransplantatie.
- Actieve maligniteit of niet-amyloïde ziekte met een verwachte overleving van minder dan 1 jaar.
- Eerdere tests voor cardiale amyloïdose, zoals amyloïde nucleaire scintigrafie, hart- of vetkussenbiopsie.
- Een beperking als gevolg van een beroerte, letsel of andere medische aandoening die deelname aan het onderzoek onmogelijk maakt.
- Invaliderende dementie of een andere mentale of gedragsziekte
- Bewoner van een verpleeghuis.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Interventie arm
Patiënten die volgens het deep learning-model een hoog risico lopen op niet-gediagnosticeerde cardiale amyloïdose, nemen deel aan het onderzoek.
|
Dit is een deep learning-algoritme dat de leeftijd, het geslacht, de klinische factoren waarvan bekend is dat ze verband houden met amyloïdose en de ECG- en echocardiogramresultaten van een patiënt meet en het geschatte risico op cardiale amyloïdose bepaalt.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Frequentie van cardiale amyloïdose diagnose
Tijdsspanne: Tot 1 jaar na identificatie (1 dag deelnemersbeoordeling)
|
Het primaire eindpunt is de snelheid van de diagnose van cardiale amyloïdose (inclusief transthyretine- en lichte keten cardiale amyloïdose) die wordt uitgevoerd als reactie op de identificatie van patiënten met behulp van het deep learning-model, gerapporteerd als het aantal deelnemers bij wie een positieve diagnose van ATTR-CM (transthyretine amyloïd cardiomyopathie) werd gesteld.
|
Tot 1 jaar na identificatie (1 dag deelnemersbeoordeling)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Timothy J. Poterucha, MD, Assistant Professor of Medicine
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Poterucha TJ, Elias P, Bokhari S, Einstein AJ, DeLuca A, Kinkhabwala M, Johnson LL, Flaherty KR, Saith SE, Griffin JM, Perotte A, Maurer MS. Diagnosing Transthyretin Cardiac Amyloidosis by Technetium Tc 99m Pyrophosphate: A Test in Evolution. JACC Cardiovasc Imaging. 2021 Jun;14(6):1221-1231. doi: 10.1016/j.jcmg.2020.08.027. Epub 2020 Nov 18.
- Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019 Dec;26(6):2065-2123. doi: 10.1007/s12350-019-01760-6. No abstract available.
- Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, Dispenzieri A, Falk RH, Ferrari VA, Fontana M, Gheysens O, Gillmore JD, Glaudemans AWJM, Hanna MA, Hazenberg BPC, Kristen AV, Kwong RY, Maurer MS, Merlini G, Miller EJ, Moon JC, Murthy VL, Quarta CC, Rapezzi C, Ruberg FL, Shah SJ, Slart RHJA, Verberne HJ, Bourque JM. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 2 of 2-Diagnostic criteria and appropriate utilization. J Nucl Cardiol. 2020 Apr;27(2):659-673. doi: 10.1007/s12350-019-01761-5.
- Jain SS, Sun T, Pierson E, Roedan Oliver F, Malta P, Castillo M, Wan N, Alishetti S, Hartman H, Finer J, Brown KL, Ramlall V, Tatonetti N, Elhadad N, Rodriguez F, Witteles R, Goyal P, Homma S, Einstein AJ, Maurer MS, Elias P, Poterucha TJ. Detecting Transthyretin Cardiac Amyloidosis With Artificial Intelligence: A Nonrandomized Clinical Trial. JAMA Cardiol. 2025 Nov 10:e254591. doi: 10.1001/jamacardio.2025.4591. Online ahead of print.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neuromusculaire aandoeningen
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neurodegeneratieve ziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Proteostase-tekortkomingen
- Amyloïde neuropathieën
- Amyloïdose, familiaal
- Amyloïdose
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Amyloïde neuropathieën, familiaal
Andere studie-ID-nummers
- AAAT2010
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
IPD-tijdsbestek voor delen
IPD-toegangscriteria voor delen
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .