Sperimentazione per la scoperta dell’amiloidosi cardiaca

L’insufficienza cardiaca è una delle principali cause di morte negli Stati Uniti e in tutto il mondo. Una delle cause di insufficienza cardiaca è l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA), in cui le proteine ​​mal ripiegate si depositano nel cuore. Questa condizione viene spesso diagnosticata molto tardi quando i pazienti presentano sintomi gravi. In questo studio, i ricercatori stanno cercando di utilizzare un algoritmo informatico per trovare pazienti affetti da amiloidosi cardiaca che non è stata diagnosticata o sospettata dai loro medici. Gli investigatori esamineranno i pazienti visitati presso l'Irving Medical Center della Columbia University e utilizzeranno il nostro algoritmo per identificare 100 pazienti con un'alta probabilità di avere amiloidosi cardiaca e portarli per essere testati.

• Diagnosi di ATTR-CA: una diagnosi di ATTR-CA verrà effettuata secondo le linee guida di consenso da un esperto di amiloidosi. Questi criteri includono (1) criteri di imaging che richiedono che la tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT) del paziente con scintigrafia amiloide cardiaca mostri l'assorbimento del miocardio, aumenti lo spessore della parete del ventricolo sinistro (LV) mediante imaging cardiaco che non è spiegato dalle condizioni di carico e i test di follow-up sulle proteine ​​monoclonali non mostrano evidenza di amiloidosi clinica da catene leggere di amiloide (AL) o (2) criteri patologici con una biopsia che mostra deposizione sistemica di transtiretina.
• Diagnosi di amiloidosi cardiaca (AL-CA): una diagnosi clinica di AL-CA sarà effettuata da un esperto di amiloidosi secondo le linee guida della società. Questi includono una diagnosi fatta in uno dei seguenti contesti: (1) biopsia cardiaca che mostra deposizione di AL e (2) biopsia extracardiaca che mostra deposizione di AL con caratteristiche cardiache tipiche su imaging come l'ecocardiografia o la risonanza magnetica cardiaca.