Onderzoek naar suppletie met β-hydroxybutyraat als chemopreventie bij familiale adenomateuze polyposis (BHB-FAP)

Deel A

Inclusiecriteria:

• Een diagnose van FAP hebben met genetische tests die een pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvariant bij APC aantonen, een klinisch FAP-fenotype hebben met ten minste één lid van de familie die een pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvariant bij APC heeft, of een klinische diagnose van FAP zoals overeengekomen door twee deskundigen op het gebied van de genetica van gastro-intestinale kanker
• Er moet een uitgebreide colonresectie plaatsvinden met ofwel een subtotale colectomie met ileorectale anastomose (STC-IRA) of een totale proctocolectomie met anale anastomose van de ileale buidel (TPC-IPAA)
• Kan geïnformeerde toestemming geven

Uitsluitingscriteria:

• De proefpersoon is zwanger, gevangene of jonger dan 18 jaar
• Eerdere totale proctocolectomie met eindileostoma
• Geschiedenis van inflammatoire darmziekten
• Geschiedenis van diabetes mellitus en momenteel onder behandeling voor medische diabetes
• Voorgeschiedenis van chronische nierziekte met een eGFR < 60 ml/min/1,73m2
• Kankerdiagnose waarbij de patiënt actieve therapie krijgt
• Gebruik van een ketogeen dieet of intermitterend vasten (gedefinieerd als een vastenperiode van 16 uur of meer per dag die niet gepaard gaat met een medische procedure) gedurende de 4 weken voorafgaand aan de inschrijving

Deel B

Inclusiecriteria:

• Een diagnose van FAP hebben met genetische tests die een pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvariant bij APC aantonen, een klinisch FAP-fenotype hebben met ten minste één lid van de familie die een pathogene of waarschijnlijk pathogene kiembaanvariant bij APC heeft, of een klinische diagnose van FAP zoals overeengekomen door twee deskundigen op het gebied van de genetica van gastro-intestinale kanker.
• Gepland voor een colonoscopie of sigmoïdoscopie als onderdeel van de standaardzorg van de patiënt
• Mogelijkheid om gelijktijdig een bovenste endoscopie te laten uitvoeren met de standaardbehandeling colonoscopie/sigmoïdoscopie
• U heeft ten minste twee colorectale poliepen (die overal in de dikke darm aanwezig kunnen zijn, inclusief de rectale manchet, of in het J-zakje [indien van toepassing])
• Kan geïnformeerde toestemming geven

Uitsluitingscriteria:

• De proefpersoon is zwanger, gevangene of jonger dan 18 jaar
• Patiënt kan geen colonoscopie/sigmoïdoscopie of bovenste endoscopie ondergaan
• Eerdere totale proctocolectomie met eindileostoma
• Geschiedenis van inflammatoire darmziekten
• Geschiedenis van diabetes mellitus en momenteel onder behandeling voor medische diabetes
• Voorgeschiedenis van chronische nierziekte met een eGFR < 60 ml/min/1,73m2
• Kankerdiagnose waarbij de patiënt actieve therapie krijgt
• Gebruik van een ketogeen dieet of intermitterend vasten (gedefinieerd als een vastenperiode van 16 uur of meer per dag die niet gepaard gaat met een medische procedure) gedurende de 4 weken voorafgaand aan de inschrijving
• Regelmatig gebruik van een FAP-gerelateerd chemopreventief middel in de 6 weken voorafgaand aan de inschrijving, inclusief aspirine (> 81 mg per dag), NSAID's, BHB-suppletie of enig ander medicijn dat door de onderzoekers als een chemopreventief middel wordt beschouwd
• Elke endoscopisch waargenomen poliep in de dikke darm of de dunne darm die > 1 cm groot is en niet is verwijderd (met uitzondering van ampullaire adenomen)