Langdurige duurtraining bij patiënten met sikkelcelziekten: impact op klinisch profiel, fysieke fitheid en kwaliteit van leven. (EXDRE2)

Sikkelcelziekte (SCD) is een erfelijke hemoglobinopathie gekenmerkt door chronische hemolytische anemie, vaso-occlusieve crisis (VOC), acute pijn en multi-organ schade, waardoor het de meest voorkomende genetische ziekte in Frankrijk is. De mutatie omvat de vervanging van glutaminezuur door valine op positie β6, wat leidt tot de synthese van abnormale hemoglobine (HBS). De eigenschappen van HBS verschillen aanzienlijk van die van normaal hemoglobine (HBA). Onder deoxygenateerde omstandigheden heeft HBS de neiging om te polymeriseren, waardoor vervorming van de rode bloedcel (RBC) wordt geïnduceerd, waardoor deze een sikkelvorm aanneemt.

Dit leidt tot een zeer lage hemoglobineconcentratie en hematocriet (meestal respectievelijk 6-8 g/dl en 25%-30%). Bloedarmoede, in combinatie met arteriële desaturatie, resulteert in weefselhypoxie. Bovendien zijn RBC's die HBS bevatten (RBC-HB's) minder vervormbaar en vertonen ze abnormale hechtingseigenschappen. De verminderde vervormbaarheid van HBS-bevattende RBC's, samen met het verstijpen van sikkelvormige RBC's, belemmert hun doorgang door kleine vaten, waardoor blokkades in capillairen en het belemmeren van microcirculatie mogelijk worden veroorzaakt, wat leidt tot de bijzonder pijnlijke vaso-occlusieve crisis (VOC).

Bij patiënten met SCD is aangetoond dat lichaamsbeweging fysiologisch stressvol is, wat resulteert in ernstige lichaamsintolerantie.

Trainingsbeperkingen in SCD zijn gerelateerd aan bloedarmoede, omdat 5 minuten lopen met 5 km/u leidt tot grote verhogingen in hartslag (~ 175 slagen/min) en bloedlactaatconcentratie (6,6 ± 0,4 mmol/L) bij patiënten. Dit geeft aan dat lichaamsbeweging, die relatief eenvoudig is voor sedentaire gezonde volwassenen, al te moeilijk is voor patiënten met SCD. Bovendien is de eerste lactaatdrempel ongeveer 30-35 W voor vrouwen en 44-50 W voor mannen. Deze extreem lage waarden weerspiegelen het significant verminderde fysieke vermogen van patiënten met SCD, wat suggereert dat zelfs gemeenschappelijke dagelijkse taken voor hen een uitdaging zijn.

De National Sports Health Strategy (SNSS) bevordert lichamelijke activiteit voor chronische aandoeningen, waaronder SCD.

Dit project komt overeen met de tweede as van de SNSS, die zich richt op de ontwikkeling en het gebruik van aangepaste fysieke activiteit als een therapeutische behandeling voor SCD -patiënten.

Uithoudingsvermogenstraining voor getrainde groepen omvat een submaximale incrementele cyclische test. De totale testduur zal naar verwachting variëren van 9 tot 15 minuten. Gedurende de laatste 5 seconden van elke stap zal een bloedmonster (7 µl) uit de oorlel worden genomen en onmiddellijk worden geanalyseerd (in minder dan 20 seconden met behulp van lactaat Scout+, EKF -diagnostiek) om de bloedlactaatconcentratie te bepalen ([lactaat] b) . Oefening moet ophouden wanneer een [lactaat] B van 4 mmol/L wordt bereikt. Dit protocol zorgt voor het bepalen van de trainingsbevoegdheden en hartslag bij de eerste lactaatdrempel, bij 2,5 mmol/L, en bij 4 mmol/L. Deze waarden zullen helpen de hartslag te bepalen die worden gebruikt tijdens training/fysieke activiteit en de fysieke fitheid van patiënten beoordelen.

De studie zal plaatsvinden in vier hoofdfasen:

i) Een screeningbezoek ii) Een eerste evaluatie van de patiënten (W0, initiële evaluaties), die twee bezoeken omvat: een inclusiebezoek (v0) en een fysiek evaluatiebezoek (v1) iii) een periode van 52 weken (W1-W52 ) waar de controlegroep hun gebruikelijke inactieve levensstijl handhaaft, terwijl de getrainde groepen training en/of fysieke activiteit volgen na een therapeutische onderwijssessie (V2APA) iv), wordt de periode afgewisseld met evaluaties op M6/W25 en gevolgd door evaluaties bij M12 /W52. Deze evaluaties omvatten twee bezoeken (V3 en V4 op M6 en V5 en V6 op M12), vergelijkbaar met V0 en V1.