Dlouhodobý vytrvalostní trénink u pacientů s onemocněním srpkovitých buněk: dopad na klinický profil, fyzickou zdatnost a kvalitu života. (EXDRE2)

Onemocnění srpkovitých buněk (SCD) je zděděná hemoglobinopatie charakterizovaná chronickou hemolytickou anémií, vazo-okluzivní krizí (VOC), akutní bolest a poškození více orgánů, což z ní činí nejběžnější genetické onemocnění ve Francii. Mutace zahrnuje substituci kyseliny glutamové valinem v poloze p6, což vede ke syntéze abnormálního hemoglobinu (HBS). Vlastnosti HBS se významně liší od vlastností normálního hemoglobinu (HBA). Za deoxygenovaných podmínek má HBS tendenci polymerovat a vyvolávat deformaci červených krvinek (RBC), což způsobuje, že si vezme srpkový tvar.

To vede k velmi nízké koncentraci hemoglobinu a hematokritu (obvykle 6-8 g/dl a 25%-30%). Anémie spojená s arteriální desaturací vede k hypoxii tkáně. Kromě toho jsou RBC obsahující HBS (RBC-HBS) méně deformovatelné a vykazují abnormální vlastnosti adherence. Snížená deformovatelnost RBC obsahujících HBS, spolu s ztužením srpkovitých RBC, brání jejich průchodu malými cévami, což potenciálně způsobuje blokády kapilár a překážku mikrocirkulace, což vede ke zvláště bolestivé vazo-okluzivní krizi (VOC).

U pacientů s SCD se ukázalo, že fyziologicky stresující je fyziologicky stresující, což má za následek závažnou intoleranci cvičení.

Omezení cvičení v SCD souvisí s anémií, protože chůze po dobu 5 minut při 5 km/h vede k velkým zvýšením srdeční frekvence (~ 175 rytmů/min) a koncentraci laktátu v krvi (6,6 ± 0,4 mmol/l) u pacientů. To ukazuje, že cvičení, které je pro sedavé zdravé dospělé relativně snadné, je již pro pacienty s SCD příliš obtížné. První prahová hodnota laktátu je navíc kolem 30-35 W u žen a 44-50 W u mužů. Tyto extrémně nízké hodnoty odrážejí výrazně sníženou fyzickou schopnost pacientů s SCD, což naznačuje, že i běžné denní úkoly jsou pro ně náročné.

Národní strategie sportovního zdraví (SNSS) podporuje fyzickou aktivitu pro chronické stavy, včetně SCD.

Tento projekt je v souladu s druhou osou SNSS, která se zaměřuje na vývoj a použití přizpůsobené fyzické aktivity jako terapeutické léčby pro pacienty SCD.

Tréninkový trénink pro vyškolené skupiny zahrnuje submaximální inkrementální cyklování. Očekává se, že celková doba testu se bude pohybovat od 9 do 15 minut. Během posledních 5 sekund každého kroku bude vzorek krve (7 µl) odebrán z lastí a okamžitě bude analyzován (za méně než 20 sekund pomocí laktátového skautu+, diagnostiky EKF), aby se určila koncentrace laktátu v krvi ([laktát] b) . Cvičení by mělo zastavit, když je dosaženo [laktátu] B 4 mmol/l. Tento protokol umožní stanovení cvičebních schopností a srdečních frekvencí při prvním prahu laktátu, při 2,5 mmol/l a při 4 mmol/l. Tyto hodnoty pomohou nastavit srdeční frekvence použité během tréninku/fyzické aktivity a posoudit fyzickou zdatnost pacientů.

Studie dojde ve čtyřech hlavních fázích:

i) Screeningová návštěva ii) Počáteční hodnocení pacientů (W0, počáteční hodnocení), které zahrnuje dvě návštěvy: návštěva inkluze (V0) a návštěva fyzického hodnocení (V1) iii) 52týdenní období (W1-W52 ), kde kontrolní skupina udržuje svůj obvyklý neaktivní životní styl, zatímco vyškolené skupiny se zapojují do školení a/nebo fyzické aktivity po terapeutickém vzdělávání (V2APA) IV) Období bude rozptýleno s hodnocením na M6/W25 a následuje hodnocení na M12 /W52. Tato hodnocení budou zahrnovat dvě návštěvy (V3 a V4 v M6 a V5 a V6 na M12), podobné V0 a V1.