Langvarig udholdenhedstræning hos patienter med seglcellesygdomme: påvirkning af klinisk profil, fysisk kondition og livskvalitet. (EXDRE2)

Sickle Cell Disease (SCD) er en arvelig hæmoglobinopati, der er kendetegnet ved kronisk hæmolytisk anæmi, vaso-okklusiv krise (VOC), akut smerte og multi-organ-skade, hvilket gør det til den mest almindelige genetiske sygdom i Frankrig. Mutationen involverer substitution af glutaminsyre med valin ved position β6, hvilket fører til syntese af unormal hæmoglobin (HBS). Egenskaberne ved HBS adskiller sig markant fra egenskaberne med normal hæmoglobin (HBA). Under deoxygenerede forhold har HBS en tendens til at polymerisere, hvilket inducerer deformation af de røde blodlegemer (RBC), hvilket får den til at påtage sig en seglform.

Dette fører til en meget lav hæmoglobinkoncentration og hæmatokrit (henholdsvis 6-8 g/dL og 25%-30%). Anæmi kombineret med arteriel desaturering resulterer i vævshypoxi. Endvidere er RBC'er, der indeholder HBS (RBC-HBS), mindre deformerbare og udviser unormale adhæsionsegenskaber. Den reducerede deformerbarhed af HBS-holdige RBC'er sammen med afstivning af seglformede RBC'er hindrer deres passage gennem små kar, der potentielt forårsager blokeringer i kapillærer og hindrer mikrocirkulation, hvilket fører til den særligt smertefulde vaso-okklusiv krise (VOC).

Hos patienter med SCD har fysisk træning vist sig at være fysiologisk stressende, hvilket resulterer i alvorlig træningsintolerance.

Træningsbegrænsninger i SCD er relateret til anæmi, da det at gå i 5 minutter ved 5 km/t fører til store højder i hjerterytmen (~ 175 beats/min) og blodlaktatkoncentration (6,6 ± 0,4 mmol/L) hos patienter. Dette indikerer, at øvelse, som er relativt let for stillesiddende sunde voksne, allerede er for vanskeligt for patienter med SCD. Derudover er den første laktatgrænse omkring 30-35 W for kvinder og 44-50 W for mænd. Disse ekstremt lave værdier afspejler den markant reducerede fysiske evne hos patienter med SCD, hvilket antyder, at selv almindelige daglige opgaver er udfordrende for dem.

National Sports Health Strategy (SNSS) fremmer fysisk aktivitet under kroniske tilstande, herunder SCD.

Dette projekt er i overensstemmelse med den anden akse af SNSS, der fokuserer på udvikling og anvendelse af tilpasset fysisk aktivitet som en terapeutisk behandling af SCD -patienter.

Udholdenhedstræning for uddannede grupper involverer en submaximal inkrementel cyklingstest. Den samlede testvarighed forventes at variere fra 9 til 15 minutter. I løbet af de sidste 5 sekunder af hvert trin vil en blodprøve (7 µl) blive taget fra øreflippen og straks analyseret (på mindre end 20 sekunder ved hjælp af Lactate Scout+, EKF -diagnostik) for at bestemme blodlaktatkoncentrationen ([laktat] B) . Træning skal ophøre, når en [laktat] B på 4 mmol/l nås. Denne protokol giver mulighed for bestemmelse af træningsstyrker og hjertefrekvenser ved den første laktatgrænse, ved 2,5 mmol/L og ved 4 mmol/L. Disse værdier vil hjælpe med at indstille de hjertehastigheder, der bruges under træning/fysisk aktivitet og vurdere patienternes fysiske egnethed.

Undersøgelsen vil forekomme i fire hovedstadier:

i) et screeningsbesøg ii) En indledende evaluering af patienterne (W0, indledende evalueringer), som inkluderer to besøg: et inkluderingsbesøg (V0) og et fysisk evalueringsbesøg (V1) III) En periode på 52 uger (W1-W52 ) Hvor kontrolgruppen opretholder deres sædvanlige inaktive livsstil, mens de uddannede grupper deltager i uddannelse og/eller fysisk aktivitet efter en terapeutisk uddannelsessession (V2APA) IV), vil perioden være ispedd evalueringer ved M6/W25 og efterfulgt af evalueringer ved M12 /W52. Disse evalueringer vil omfatte to besøg (V3 og V4 ved M6 og V5 og V6 ved M12), svarende til V0 og V1.