Długoterminowe szkolenie wytrzymałościowe u pacjentów z chorobą sierpowatą: wpływ na profil kliniczny, sprawność fizyczna i jakość życia. (EXDRE2)

Choroba sierpowata (SCD) to odziedziczona hemoglobinopatia charakteryzująca się przewlekłą niedokrwistością hemolityczną, kryzysem wazo-okluzyjnym (LZO), ostrym bólem i wielo organowym uszkodzeniem, co czyni ją najczęstszą chorobą genetyczną we Francji. Mutacja obejmuje zastąpienie kwasu glutaminowego waliną w pozycji β6, co prowadzi do syntezy nieprawidłowej hemoglobiny (HBS). Właściwości HB różnią się znacznie od właściwości normalnej hemoglobiny (HBA). W warunkach odtlenianych HBS ma tendencję do polimeryzacji, indukując deformację czerwonych krwinek (RBC), powodując, że przybiera go sierpowatą kształt.

Prowadzi to do bardzo niskiego stężenia hemoglobiny i hematokrytu (zwykle odpowiednio 6-8 g/dl i 25%-30%). Niedokrwistość w połączeniu z desaturacją tętniczą powoduje niedotlenienie tkanek. Ponadto RBC zawierające HBS (RBC-HB) są mniej odkształcalne i wykazują nieprawidłowe właściwości przylegania. Zmniejszona odkształcenie RBC zawierające HBS, wraz z usztywnieniem sierpowatego RBC, utrudnia ich przejście przez małe naczynia, potencjalnie powodując blokady w kapilarach i utrudniając mikrokrążenie, co prowadzi do szczególnie bolesnego kryzysu wazo-oklegającego (LZO).

U pacjentów z SCD wykazano, że ćwiczenia fizyczne są fizjologicznie stresujące, co powoduje ciężką nietolerancję wysiłku.

Ograniczenia ćwiczeń w SCD są związane z niedokrwistością, ponieważ chodzenie przez 5 minut przy 5 km/h prowadzi do dużych podwyższeń tętna (~ 175 uderzeń/min) i stężenia mleczanu we krwi (6,6 ± 0,4 mmol/l) u pacjentów. Wskazuje to, że ćwiczenia, które są stosunkowo łatwe dla osób siedzących zdrowych dorosłych, są już zbyt trudne dla pacjentów z SCD. Ponadto pierwszy próg mleczanowy wynosi około 30-35 W dla kobiet i 44-50 W dla mężczyzn. Te wyjątkowo niskie wartości odzwierciedlają znacznie zmniejszoną zdolność fizyczną pacjentów z SCD, co sugeruje, że nawet wspólne codzienne zadania są dla nich trudne.

National Sports Health Strategy (SNSS) promuje aktywność fizyczną w warunkach przewlekłych, w tym SCD.

Ten projekt jest zgodny z drugą osą SNSS, która koncentruje się na rozwoju i stosowaniu dostosowanej aktywności fizycznej jako leczenia terapeutycznego u pacjentów z SCD.

Szkolenie wytrzymałościowe dla przeszkolonych grup obejmuje submaksymalny test cykliczny. Oczekuje się, że całkowity czas trwania testu wynosi od 9 do 15 minut. W ciągu ostatnich 5 sekund każdego etapu próbka krwi (7 µl) zostanie pobrana z ułrzębia i natychmiast przeanalizowana (w mniej niż 20 sekundach za pomocą zwiadowcy+, diagnostyki EKF) w celu określenia stężenia mleczanu krwi ([mleczan] B) . Ćwiczenia powinny ustać, gdy osiągnie [mleczan] B 4 mmol/L. Ten protokół pozwoli na określenie mocy wysiłkowych i częstości serca przy pierwszym progu mleczanowym, przy 2,5 mmol/l i przy 4 mmol/l. Wartości te pomogą ustawić częstości akcji serca stosowane podczas aktywności fizycznej i ocenić sprawność fizyczną pacjentów.

Badanie nastąpi w czterech głównych etapach:

i) Wizyta przesiewowa II) Wstępna ocena pacjentów (W0, wstępne oceny), która obejmuje dwie wizyty: wizytę włączenia (V0) i wizytę oceny fizycznej (v1) iii) okres 52-tygodniowy (W1-W52 ) tam, gdzie grupa kontrolna utrzymuje swój zwykły nieaktywny styl życia, podczas gdy wyszkolone grupy angażują się w szkolenie i/lub aktywność fizyczną po sesji edukacyjnej terapeutycznej (V2APA) iv) Okres zostanie przeplatany o oceny w M6/W25, a następnie oceny w M12 /W52. Oceny te będą obejmować dwie wizyty (V3 i V4 w M6 oraz V5 i V6 w M12), podobne do V0 i V1.