Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie bij kinderen met achondroplasie

10 december 2025 bijgewerkt door: Abbisko Therapeutics Co, Ltd

Een multicenter, longitudinal, observationeel onderzoek bij kinderen met achondroplasie

Het doel van deze observationele studie is om de antropometrische parameters, klinische kenmerken, gerelateerde medische complicaties, gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit en behandelingen van kinderen met ACH te verzamelen, en om een natuurlijke geschiedenisobservatie van ACH gedurende minstens 6 maanden en tot 2 jaar te voltooien.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Primaire doelstellingen De veiligheid, verdraagbaarheid en aanbevolen dosis voor uitbreiding (RDE) van orale ABSK061 bij kinderen met ACH evalueren De effectiviteit van orale ABSK061 bij kinderen met ACH evalueren

Secundaire doelstellingen De farmacokinetiek (PK) van ABSK061 en mogelijke disproportionele metabolieten (indien van toepassing) karakteriseren Veranderingen ten opzichte van baseline in antropometrische parameters na toediening van orale ABSK061 evalueren De acceptatie van ABSK061-minitabletten voor perorale toediening bij kinderen met ACH evalueren

Exploratieve doelstellingen Veranderingen in ACH-complicaties en ziektelast na orale toediening van ABSK061 evalueren Het farmacodynamische (PD) profiel bij kinderen met ACH na orale toediening van ABSK061 evalueren

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

260

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, China
        • Werving
        • Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Di Wu
    • Guangzhou
      • Guangzhou, Guangzhou, China
        • Nog niet aan het werven
        • Guangzhou Women And Childrens Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Li Liu
        • Contact:
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, China
        • Nog niet aan het werven
        • Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital
        • Contact:
          • Haiyan Wei
        • Hoofdonderzoeker:
          • Haiyan Wei
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, China
        • Werving
        • Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yanqin Ying
        • Contact:
          • Yanqin Ying
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China
        • Werving
        • Xin Hua Hospital Affiliatod to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yongguo Yu
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, China
        • Nog niet aan het werven
        • Chengdu Women's and Children's Central Hospital
        • Contact:
          • Xinran Cheng
        • Hoofdonderzoeker:
          • Xinran Cheng
      • Chengdu, Sichuan, China
        • Actief, niet wervend
        • West China Second University Hospital, Sichuan University
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China
        • Nog niet aan het werven
        • Children's Hospital ZheJiang University School of Medicine
        • Hoofdonderzoeker:
          • Wei Wu
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met Achondroplasie

Beschrijving

Insluitingscriteria:

  1. Voorafgaand aan de screening moeten de voogden en kinderen met ACH (indien van toepassing) bereid en in staat zijn om een ondertekende geïnformeerde toestemming te verstrekken.
  2. Klinische diagnose van ACH bevestigd door FGFR3-mutatie via genetische testen.
  3. Mannelijk of vrouwelijk, leeftijd ≥2,5 tot <11 jaar bij screening.
  4. Tanner Fase 1 borstontwikkeling voor vrouwen of Tanner Fase 1 uitwendige geslachtsorganen ontwikkeling voor mannen bij screening.
  5. Ambulant en in staat om zonder hulp te staan.

Uitsluitingscriteria:

  1. Botleeftijd ≥14 jaar zoals beoordeeld door de onderzoeker op basis van hand- en polsröntgenfoto's genomen binnen 6 maanden voorafgaand aan Dag 1.
  2. Huidig bewijs van sluiting van de groeischijf (proximale tibia, distale femur), of AGV ≤ 1,5 cm/jaar gedurende een periode ≥6 maanden voorafgaand aan screening.

  3. Een vorm van skeletdysplasie anders dan ACH of bekende medische aandoeningen die resulteren in een korte gestalte of abnormale groei, waaronder maar niet beperkt tot ernstige achondroplasie met ontwikkelingsachterstand en acanthosis nigricans (SADDAN), syndroom van Turner, pseudoachondroplasie, inflammatoire darmziekte, chronisch nierfalen, actieve coeliakie a, vitamine D-tekort b, onbehandelde hypothyreoïdie c, slecht gecontroleerde diabetes (HbA1c ≥8,0%) of diabetische complicaties d.

    1. Coeliakie die reageert op een glutenvrij dieet is toegestaan
    2. Vitamine D-tekort of -insufficiëntie met een 25-hydroxyvitamine D [25-(OH) D] niveau ≥ 30 nmol/L na suppletie is toegestaan. Vitamine D-tekort wordt gedefinieerd als 25-(OH) D niveau <30 nmol/L. Vitamine D-insufficiëntie wordt gedefinieerd als 25-(OH) D niveau 30~50 nmol/L. Patiënten met vitamine D-tekort of -insufficiëntie moeten vóór de screening op een vitamine D-regime zijn
    3. Patiënten met hypothyreoïdie die aan de volgende criteria voldoen, mogen deelnemen: moeten klinisch euthyreoot zijn gedurende één maand voorafgaand aan screening en, naar mening van de onderzoeker, elke inhaalgroei hebben bereikt die verwacht wordt van thyroxinevervanging
    4. Patiënten met diabetes moeten gedurende 3 maanden voorafgaand aan screening op een stabiel medicatieregime zijn
  4. Geschiedenis of aanwezigheid van letsel of ziekte van de groeischijf(en), anders dan ACH, die het groeipotentieel van lange botten beïnvloedt.
  5. Verminderde hartfunctie of klinisch significante hart- en vaatziekten, waaronder een van de volgende: New York Heart Association klasse II of hoger hartziekte, aangeboren hartafwijking (patiënten met gerepareerde ongecompliceerde open ductus arteriosus of atrium-/ventrikelseptumdefect met reparatie zijn toegestaan), klinisch significante hartritmestoornissen die behandeling vereisen, aortaklepinsufficiëntie, congestief hartfalen, of enige andere ongecontroleerde hartaandoening.
  6. Voor ACH-gerelateerde complicaties: Huidige ernstige slaapapneu, symptomatisch en/of interventie vereist voor hydrocefalus, of compressie van het ruggenmerg op de cranio-cervicale overgang, en heeft eerder ventriculoperitoneale shuntchirurgie ondergaan.
  7. Botbreuk binnen 6 maanden voorafgaand aan screening (binnen 2 maanden voor vinger- en teenbreuken).
  8. Enige dosis medicatie heeft ontvangen die de gestalte of lichaamsverhoudingen beïnvloedt, zoals menselijk groeihormoon, insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1), of anabole steroïden binnen 3 maanden voorafgaand aan screening, of langdurige behandeling (>3 maanden) met bovengenoemde medicijnen op enig moment.
  9. Eerdere behandeling met CNP-analogen of FGFR-remmers. Eerder gebruik van experimentele geneesmiddelen of experimentele medische hulpmiddelen die de gestalte of lichaamsverhoudingen beïnvloeden.
  10. Enige comorbiditeiten, ziekte of aandoening die, naar mening van de onderzoeker, de patiënt onwaarschijnlijk maakt om de studiegerelateerde procedures volledig te voltooien, of de protocolnaleving kan beïnvloeden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Kinderen met achondroplasie
Man of vrouw van 2,5 tot <11 jaar oud bij screening
Ander: Geen interventies
Geen interventies
Ander: een natuurlijke geschiedenisobservatie van ACH voltooien gedurende minimaal 6 maanden en tot 2 jaar
geen interventies

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Geannualiseerde groeisnelheid (AGV)
Tijdsspanne: Gedurende de studie, gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar
Geannualiseerde groeisnelheid (AGV)
Gedurende de studie, gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
staande lengte
Tijdsspanne: gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar
berekend tot op 0,1 cm nauwkeurig
gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar
zithoogte
Tijdsspanne: gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar
afgerond op de dichtstbijzijnde 0,1 cm
gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar
zithoogte tot stahoogte ratio
Tijdsspanne: gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar
Deze parameter wordt berekend als de verhouding tussen de zithoogte en de totale staande hoogte. Het wordt gebruikt om de afwijking in lichaamsverhoudingen te beoordelen, specifiek de relatieve romp-tot-onderbeenlengte. Bij patiënten met achondroplasie is deze verhouding typisch verhoogd. Binnen het klinisch onderzoek wordt deze maat gebruikt om het effect van het behandelingsmiddel op lichaamsverhoudingen te evalueren.
gemiddeld drie maanden, tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Abbisko Therapeutics Co, Ltd

Onderzoekers

  • Studie directeur: Yuan Lu, 12B, Building 1, No 515, Huanke Road, Pudong New Area, Shanghai 201210, China

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 juni 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

30 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

30 april 2039

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 november 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 december 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ABSK061-001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren