Un estudio en niños con acondroplasia
10 de diciembre de 2025 actualizado por: Abbisko Therapeutics Co, Ltd
Un Estudio Multicéntrico, Longitudinal y Observacional en Niños con Acondroplasia
El objetivo de este estudio observacional es recopilar los parámetros antropométricos, características clínicas, complicaciones médicas relacionadas, calidad de vida relacionada con la salud y tratamientos de niños con ACH, y completar una observación de la historia natural de la ACH durante al menos 6 meses y hasta 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Objetivos primarios: Evaluar la seguridad, tolerabilidad y dosis recomendada para expansión (RDE) de ABSK061 oral en niños con ACH. Evaluar la eficacia de ABSK061 oral en niños con ACH.
Objetivos secundarios: Caracterizar la farmacocinética (PK) de ABSK061 y metabolitos potencialmente desproporcionados (si aplica). Evaluar cambios desde la línea de base en parámetros antropométricos tras administración de ABSK061 oral. Evaluar la aceptabilidad de minicomprimidos de ABSK061 para administración por vía oral en niños con ACH.
Objetivos exploratorios: Evaluar cambios en complicaciones de ACH y carga de enfermedad tras administración oral de ABSK061. Evaluar el perfil farmacodinámico (PD) en niños con ACH tras administración oral de ABSK061.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
260
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jing Zhang
- Número de teléfono: +86-15002126439
- Correo electrónico: jing.zhang@abbisko.com
Ubicaciones de estudio
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Beijing Municipality
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Beijing, Beijing Municipality, Porcelana
- Reclutamiento
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
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Contacto:
- Di Wu
- Correo electrónico: woody0928@sina.com
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Investigador principal:
- Di Wu
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Guangzhou
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Guangzhou, Guangzhou, Porcelana
- Aún no reclutando
- Guangzhou Women And Childrens Medical Center
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Investigador principal:
- Li Liu
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Contacto:
- Li Liu
- Correo electrónico: liliuchina@qq.com
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Henan
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Zhengzhou, Henan, Porcelana
- Aún no reclutando
- Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital
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Contacto:
- Haiyan Wei
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Investigador principal:
- Haiyan Wei
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Hubei
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Wuhan, Hubei, Porcelana
- Reclutamiento
- Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology
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Investigador principal:
- Yanqin Ying
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Contacto:
- Yanqin Ying
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, Porcelana
- Reclutamiento
- Xin Hua Hospital Affiliatod to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Contacto:
- Yongguo Yu
- Correo electrónico: yuyongguo@xinhuamed.com.cn
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Investigador principal:
- Yongguo Yu
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Sichuan
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Chengdu, Sichuan, Porcelana
- Aún no reclutando
- Chengdu Women's and Children's Central Hospital
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Contacto:
- Xinran Cheng
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Investigador principal:
- Xinran Cheng
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Chengdu, Sichuan, Porcelana
- Activo, no reclutando
- West China Second University Hospital, Sichuan University
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, Porcelana
- Aún no reclutando
- Children's Hospital ZheJiang University School of Medicine
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Investigador principal:
- Wei Wu
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Contacto:
- Wei Wu
- Correo electrónico: wuwei120@zju.edu.cn
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Niños con Acondroplasia
Descripción
Criterios de inclusión:
- Antes de la selección, los tutores y los niños con ACH (si procede) deben estar dispuestos y ser capaces de proporcionar un consentimiento informado firmado.
- Diagnóstico clínico de ACH confirmado por mutación FGFR3 mediante pruebas genéticas.
- Varón o mujer de edad ≥2,5 a <11 años en el momento de la selección.
- Etapa de Tanner 1 de desarrollo mamario para mujeres o etapa de Tanner 1 de desarrollo de genitales externos para varones en el momento de la selección.
- Ambulatorio y capaz de mantenerse de pie sin ayuda.
Criterios de exclusión:
- Edad ósea ≥14 años según la evaluación del investigador basada en radiografías de mano y muñeca tomadas dentro de los 6 meses anteriores al Día 1.
- Evidencia actual de cierre de la placa de crecimiento (tibia proximal, fémur distal), o AGV ≤ 1,5 cm/año durante un período ≥6 meses antes de la selección.
Tener una forma de displasia esquelética distinta de ACH o condiciones médicas conocidas que resulten en estatura baja o crecimiento anormal, incluyendo pero no limitado a acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN), síndrome de Turner, seudoacondroplasia, enfermedad inflamatoria intestinal, insuficiencia renal crónica, enfermedad celíaca activa a, deficiencia de vitamina D b, hipotiroidismo no tratado c, diabetes mal controlada (HbA1c ≥8,0%) o complicaciones diabéticas d.
- Se permite la enfermedad celíaca que responde a una dieta sin gluten.
- Se permite la deficiencia o insuficiencia de vitamina D con un nivel de 25-hidroxivitamina D [25-(OH) D] ≥30 nmol/L después de la suplementación. La deficiencia de vitamina D se define como un nivel de 25-(OH) D <30 nmol/L. La insuficiencia de vitamina D se define como un nivel de 25-(OH) D de 30~50 nmol/L. Los pacientes con deficiencia o insuficiencia de vitamina D deben seguir un régimen de vitamina D antes de la selección.
- Se permite inscribir a pacientes con hipotiroidismo que cumplan los siguientes criterios: deben estar clínicamente eutiroideos durante un mes antes de la selección y, en opinión del investigador, haber alcanzado cualquier crecimiento de recuperación esperado del reemplazo de tiroxina.
- Los pacientes con diabetes deben haber estado con un régimen de medicación estable durante 3 meses antes de la selección.
- Antecedentes o presencia de lesión o enfermedad de la(s) placa(s) de crecimiento, distinta de ACH, que afecte el potencial de crecimiento de los huesos largos.
- Función cardíaca alterada o enfermedad cardiovascular clínicamente significativa, incluyendo cualquiera de los siguientes: enfermedad cardíaca clase II o superior de la Asociación del Corazón de Nueva York, cardiopatía congénita (se permiten pacientes con conducto arterioso persistente no complicado reparado o defecto septal auricular/ventricular con reparación), arritmias clínicamente significativas que requieren terapia, regurgitación aórtica, insuficiencia cardíaca congestiva, o cualquier otra enfermedad cardíaca no controlada.
- Para complicaciones relacionadas con ACH: apnea del sueño grave actual, hidrocefalia sintomática y/o que requiera intervención, o compresión de la médula espinal en la unión craneocervical, y que se haya sometido previamente a cirugía de derivación ventriculoperitoneal.
- Fractura ósea dentro de los 6 meses anteriores a la selección (dentro de 2 meses para fracturas de dedos de manos y pies).
- Haber recibido cualquier dosis de medicamentos que afecten la estatura o la proporcionalidad corporal, como hormona de crecimiento humano, factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) o esteroides anabólicos dentro de los 3 meses anteriores a la selección, o tratamiento a largo plazo (>3 meses) con los fármacos anteriores en cualquier momento.
- Tratamiento previo con cualquier análogo de CNP o inhibidores de FGFR. Uso previo de cualquier fármaco o dispositivo médico en investigación que afecte la estatura o la proporcionalidad corporal.
- Cualquier comorbilidad, enfermedad o condición que, en opinión del investigador, pueda hacer que el paciente sea poco probable que complete completamente los procedimientos relacionados con el estudio, pueda afectar el cumplimiento del protocolo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Niños con Acondroplasia
Hombre o mujer de edad ≥2,5 a <11 años en el momento de la selección
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Sin intervenciones
sin intervenciones
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Velocidad de crecimiento anualizada (VCA)
Periodo de tiempo: Durante la finalización del estudio, un promedio de tres meses, hasta 2 años
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Velocidad de crecimiento anualizada (VCA)
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Durante la finalización del estudio, un promedio de tres meses, hasta 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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estatura en bipedestación
Periodo de tiempo: un promedio de tres meses, hasta 2 años
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calculado al 0.1 cm más cercano
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un promedio de tres meses, hasta 2 años
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altura sentado
Periodo de tiempo: un promedio de tres meses, hasta 2 años
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calculado al 0.1 cm más cercano
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un promedio de tres meses, hasta 2 años
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relación entre la altura sentado y la altura de pie
Periodo de tiempo: un promedio de tres meses, hasta 2 años
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Este parámetro se calcula como la relación entre la altura sentado y la altura total de pie.
Se utiliza para evaluar la anormalidad en las proporciones corporales, específicamente la longitud relativa del tronco respecto a las extremidades inferiores.
En pacientes con acondroplasia, esta relación suele estar aumentada.
Dentro del ensayo clínico, esta medida se utiliza para evaluar el efecto del fármaco en estudio sobre las proporciones corporales.
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un promedio de tres meses, hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Yuan Lu, 12B, Building 1, No 515, Huanke Road, Pudong New Area, Shanghai 201210, China
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de junio de 2025
Finalización primaria (Estimado)
30 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
30 de abril de 2039
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de noviembre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de diciembre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
24 de diciembre de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ABSK061-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .