Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Myrosinase Gebioactiveerde Gglucoraphanine voor de Behandeling van Neurodegeneratieve Ziekten (GRA-MYR-ND) (GRA-MYR-ND)

14 januari 2026 bijgewerkt door: Emanuela Mazzon, IRCCS Centro Neurolesi Bonino Pulejo

Een samenstelling die glucoraphanine, myrosinase en een gebufferde oplossing bevat voor gebruik bij de behandeling van neurodegeneratieve aandoeningen

Glucosinolaten (GL's) zijn fytochemicaliën die voornamelijk worden aangetroffen in kruisbloemige planten (Brassicacea) en Moringa oleifera. De hydrolyse van GL's door myrosinase leidt tot de productie van isothiocyanaten (ITC's). De consumptie van ITC's werd geassocieerd met verschillende gezondheidsbevorderende effecten, waaronder neuroprotectieve, antioxidant- en ontstekingsremmende capaciteiten. In het bijzonder vertoonden ze neuroprotectieve effecten in experimentele modellen van neurodegeneratieve ziekten, waaronder multiple sclerose (MS) en de ziekte van Parkinson (PD). Uit verschillende GL's ontstaan verschillende ITC's. In het bijzonder wordt uit glucoraphanine (GRA) de ITC sulforafaan (SFN) verkregen. De projectleider is een van de eigenaren van een octrooi (EP2908850B1) voor de toepassing van (Rs)-GRA met myrosinase in een gebufferde oplossing voor de behandeling van neurodegeneratieve ziekten. Het doel van dit project is om de effecten van toediening van geactiveerde GRA te evalueren in verschillende cohorten volwassen patiënten, getroffen door MS en PD, maar ook in een cohort pediatrische patiënten getroffen door neuromusculaire en degeneratieve ziekten. De effecten van toediening van geactiveerde (Rs)-GRA zullen worden geëvalueerd met een combinatie van klinische evaluaties en een multi-omics (metabolomische, genomische) benadering.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

300

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Messina, Italië, 98124
        • Werving
        • Irccs Centro Neurolesi Bonino Pulejo

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Inclusiecriteria voor PD:

  • Mannelijke of vrouwelijke patiënten tussen de 45 en 75 jaar oud.
  • Klinische diagnose van PD volgens de UK Brain Bank Criteria.
  • 3 maanden klinische stabiliteit voorafgaand aan studie-inschrijving.
  • Anti-parkinsonmedicatie is vastgesteld gedurende minimaal 3 maanden voorafgaand aan studie-inschrijving.

Inclusiecriteria voor MS:

  • Mannelijke of vrouwelijke patiënten van 18 jaar of ouder.
  • Diagnose van RR-MS volgens de McDonald-criteria.
  • Expanded Disability Status Scale (EDSS) lager dan of gelijk aan 5,5.
  • Stabiele ziekte gedurende minimaal 30 dagen voorafgaand aan studie-inschrijving.
  • Stabiele ziekte-modificerende therapie gedurende minimaal 3 maanden voorafgaand aan studie-inschrijving.

Gemeenschappelijke inclusiecriteria voor MS en PD:

  • Geen wijzigingen in medicatiebehandeling tijdens de 6 maanden durende studiebehandeling.
  • Patiënten begrijpen en volgen de studieprocedure en zijn in staat de door het project vereiste tests en onderzoeken te voltooien.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Inclusiecriteria voor pediatrische patiënten:

  • In aanmerking komende patiënten zijn klinisch stabiel;
  • Leeftijdsbereik van 1 tot 10 jaar, tussen 5 en 30 kg.
  • Patiënten die niet deelnemen aan andere klinische onderzoeken.

Exclusiecriteria:

Exclusiecriteria voor PD en MS:

  • Absolute contra-indicaties voor Magnetic Resonance Imaging (MRI).
  • Gelijktijdige neurologische aandoening of ernstige comorbiditeiten die de resultaten kunnen beïnvloeden, zoals ruggenmergletsel, kanker, dementie of andere aandoeningen van het centrale zenuwstelsel zoals beroerte, epilepsie of psychiatrische stoornissen;
  • Totaalscore van Mini-Mental State Examination (MMSE)<24.
  • Deelname aan andere klinische onderzoeken.
  • Zwanger/zogend.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Geen tussenkomst: PD-patiënten die alleen standaardtherapie krijgen
Patiënten met de ziekte van Parkinson die alleen standaardtherapie ontvangen
Experimenteel: PD-patiënten die bio-geactiveerde GRA ontvangen
Patiënten met de ziekte van Parkinson die bio-geactiveerde GRA ontvangen
Geneesmiddel: bio-geactiveerd GRA voor volwassen patiënten
volwassenendosis: 50 mg/dag van gebioactiveerde GRA gedurende 6 maanden
Geen tussenkomst: MS-patiënten die alleen standaardtherapie krijgen
Patiënten met multiple sclerose die alleen standaardtherapie ontvangen
Experimenteel: MS-patiënten die bio-geactiveerde GRA ontvangen
Patiënten met multiple sclerose die bio-geactiveerde GRA ontvangen
Geneesmiddel: bio-geactiveerd GRA voor volwassen patiënten
volwassenendosis: 50 mg/dag van gebioactiveerde GRA gedurende 6 maanden
Geen tussenkomst: Patiënten in de pediatrische leeftijdsgroep die alleen standaardtherapie ontvangen
Patiënten in de kindergeneeskunde die alleen standaardtherapie ontvangen
Experimenteel: Patiënten in de pediatrie die bio-geactiveerde GRA ontvangen
Pediatrische patiënten die bio-geactiveerde GRA ontvangen
Geneesmiddel: bio-geactiveerd GRA voor pediatrische patiënten
pediatrische dosis: 10 mg/dag van gebioactiveerde GRA gedurende 6 maanden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) Total Score
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De score varieert van 0 tot 260, waarbij 0 geen beperking aangeeft en 260 volledige beperking aangeeft. De schaal is verdeeld in vier parameters: 0 (normaal), 1 (licht), 2 (licht), 3 (matig) en 4 (ernstig).
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Hoehn en Yahr-schaal
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Parkinsonziekte Progressie Stadium Schaal (Stadium 1 tot 5). De schaal is een subset van de Unified Parkinson's Disease Rating Scale, die een genuanceerdere beoordeling van dagelijkse activiteiten en niet-motorische symptomen mogelijk maakt in de context van ziektebehandeling.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Expanded Disability Status Scale (EDSS) voor Multiple Sclerose patiënten
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Evaluatie van de mate van neurologische invaliditeit bij Multiple Sclerose. Het bereik van de EDSS-stap omvat 20 halve stappen van 0 tot 10, waarbij EDSS-stap 0 overeenkomt met een volledig normaal onderzoek en EDSS-stap 10 met overlijden door MS
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Cognitieve en neuropsychologische assessments: Montreal Cognitive Assessment (MoCA) en Mini-mental state examination
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden

De MoCA is een test van één pagina met 30 punten die in ongeveer 10 minuten wordt afgenomen om cognitieve stoornissen op te sporen. Scores variëren van 0 tot 30, een score van 26 of hoger wordt als normaal beschouwd.

De mini-mental state examination (MMSE) of Folstein-test is een test met 30 punten om cognitieve stoornissen te identificeren. Een score van 24 of meer (van de 30) duidt op een normale cognitie. Daaronder kunnen scores wijzen op ernstige (≤9 punten), matige (10-18 punten) of milde (19-23 punten) cognitieve stoornissen. De ruwe score moet mogelijk ook worden gecorrigeerd voor opleidingsniveau en leeftijd.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Korte Herhaalbare Batterij (BRB) van Neuropsychologische Tests voor Multiple Sclerose patiënten
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De BRB bestaat uit twaalf subtesten die vijf scores geven, één voor elk van de vijf geteste domeinen (onmiddellijk geheugen, visuospatieel/constructief, taal, aandacht, uitgesteld geheugen). Hogere waarden duiden op een beter resultaat.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Genormaliseerd Hersenvolume (NBV)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Evaluatie van globale hersenatrofie door meting van het totale hersenvolume genormaliseerd voor hoofdgrootte met behulp van hoogveld Magnetische Resonantie Imaging (MRI). Hogere waarden duiden op betere behoud van hersenvolume, terwijl een afname over tijd de progressie van hersenatrofie aangeeft.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Genormaliseerd Corticaal Volume (NCV)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Evaluatie van regionale atrofie gericht op de cerebrale cortex. Meting van het corticale grijze stofvolume genormaliseerd voor hoofdgrootte met behulp van hoogveld-MRI. Deze parameter wordt gebruikt om het verlies van cortical weefsel specifiek te kwantificeren.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Verandering vanaf de uitgangswaarde in fractionele anisotropie (FA) van het hele brein bij patiënten met multiple sclerose
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
FA is een DTI-afgeleide metriek die de microstructurele integriteit van witte stof weerspiegelt. Bij Multiple Sclerose is een verlaging van FA-waarden een marker van axonale schade en demyelinisatie, zelfs in Normaal Lijkende Witte Stof (NAWM). De meeteenheid is de Ratio (Schaal van 0 tot 1, waarbij 1 maximale diffusie/directionele integriteit aangeeft).
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in gemiddelde diffusiviteit (MD) van het hele brein bij patiënten met multiple sclerose
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
MD meet de gemiddelde grootte van waterdiffusie. Een toename van MD-waarden bij MS-patiënten duidt op verlies van structurele barrières, meestal als gevolg van neurodegeneratie, ontsteking of verlies van myeline. Deze parameter geeft een globale index van weefselvernietiging.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Niet-motorische Symptomen Schaal (NMSS) voor Parkinsonpatiënten
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Het beoordeelt 30 niet-motorische symptomen verdeeld over 9 domeinen, met scores variërend van 0 (geen symptomen) tot 12 per groep (ernst x frequentie), wat resulteert in een totaalscore van 0 tot 360, wat de omvang van de niet-motorische symptoomlast aangeeft. Een lagere score wijst op minder symptomen; een negatieve verandering ten opzichte van de uitgangswaarde duidt op verbetering van de symptomen. Gemiddelde scores variëren met de ernst van de ziekte, wat een toename van problemen met slaapstoornissen, stemming, cognitie, maagdarmfunctie, etc. weerspiegelt.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Kwaliteit van Leven Beoordeling: Hamilton Beoordelingsschaal voor Depressie (HRSD) en Hamilton Angst Beoordelingsschaal.
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De ernst van depressie wordt beoordeeld met behulp van de 17-item Hamilton Rating Scale for Depression (HRSD).
Op basis van de totaalscore worden deelnemers ingedeeld in de volgende niveaus: geen depressie (0-7), milde depressie (8-13), matige depressie (14-18), ernstige depressie (19-22) en zeer ernstige depressie (≥23).
De Hamilton Anxiety Rating Scale (HAM-A) is een psychologische vragenlijst om angst te evalueren.
De Hamilton Anxiety Rating Scale (HAM-A) bestaat uit 14 items, elk beoordeeld op een 5-puntsschaal.
De totaalscore, verkregen door de individuele items op te tellen, varieert van 0 tot 56.
Een score ≥17 duidt op milde angst; 18-24 duidt op milde tot matige angst; 25-30 duidt op matige tot ernstige angst.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Parkinson's Disease Kwaliteit van Leven Vragenlijst (PDQ-8)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Het is een door patiënten gerapporteerde uitkomstmaat bestaande uit 8 items die de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij de ziekte van Parkinson beoordeelt. Het bevat één representatief item voor elk domein van de originele PDQ-39: mobiliteit, activiteiten van het dagelijks leven, emotioneel welzijn, stigma, sociale steun, cognitie, communicatie en lichamelijk ongemak. Deelnemers beoordelen hun ervaringen in de afgelopen maand met behulp van een 5-punts Likertschaal (0 = nooit tot 4 = altijd). De totaalscore wordt omgezet in een Samenvattingsindex (SI) variërend van 0 tot 100, waarbij hogere scores wijzen op een slechtere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. Samenvattingsindexscores werden als volgt geïnterpreteerd: 0-20 duidt op goede kwaliteit van leven met minimale ziekte-impact, 21-40 lichte beperking, 41-60 matige beperking, 61-80 aanzienlijke beperking en 81-100 ernstige beperking van de kwaliteit van leven.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Parkinson Slaapschaal (PDSS-2)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De PDSS-2 is een vragenlijst met 15 items die door de patiënt zelf wordt ingevuld en wordt gebruikt om slaapstoornissen en nachtelijke symptomen bij patiënten met de ziekte van Parkinson te evalueren. Het bestrijkt verschillende domeinen, waaronder motorische symptomen 's nachts, slaapkwaliteit en slaperigheid overdag. Elk item wordt gescoord op een 5-punts Likert-schaal van 0 (nooit) tot 4 (heel vaak). De totale score varieert van 0 tot 60. Een totale score ≥ 15-18 wordt vaak beschouwd als een indicatie van klinisch significante slaapstoornissen.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Verandering vanaf baseline in EuroQol-5D-3L-indexscore
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De EQ-5D-3L is een gestandaardiseerd instrument voor het meten van gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit. Het bestaat uit een vragenlijst met 5 items: mobiliteit, zelfzorg, dagelijkse activiteiten, pijn/ongemak en angst/depressie. Elke dimensie heeft 3 niveaus: geen problemen, enkele problemen en extreme problemen. Deze antwoorden worden omgezet in een enkele indexscore (nutswaarde) met behulp van een landspecifieke waardenset.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Klinische Globale Indruk van Verbetering (CGI-I)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De CGI-I is een door een clinicus beoordeelde schaal die beoordeelt hoeveel de ziekte van de patiënt is verbeterd of verslechterd ten opzichte van een uitgangstoestand. Hij wordt gescoord op een 7-punts Likertschaal: 1=zeer veel verbeterd sinds het begin van de behandeling; 2=veel verbeterd; 3=minimaal verbeterd; 4=geen verandering ten opzichte van de uitgangstoestand (het begin van de behandeling); 5=minimaal slechter; 6=veel slechter; 7=zeer veel slechter sinds het begin van de behandeling
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
Patient Global Impression of Change (PGI-C)
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden
De PGI-C is een zelfgerapporteerde schaal die het geloof van de patiënt over de effectiviteit van de behandeling en hun algehele verandering in gezondheidstoestand sinds het begin van de studie weerspiegelt. Het gebruikt een 7-puntsschaal waarbij: 1 = Zeer sterk verbeterd; 2 = Sterk verbeterd; 3 = Minimaal verbeterd; 4 = Geen verandering; 5 = Minimaal verslechterd; 6 = Sterk verslechterd; 7 = Zeer sterk verslechterd.
Baseline, 6 maanden (einde behandeling), 12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in groeiparameters, antropometrische metingen en puberteitsstatus.
Tijdsspanne: Baseline, 3, 6 (einde van de behandeling), en 12 maanden
Evaluatie van fysieke ontwikkeling en voedingsstatus. De volgende parameters worden gemeten: lichaamsgewicht (kg), lengte (cm), Body Mass Index (BMI, berekend als gewicht in kilogram gedeeld door lengte in meters in het kwadraat), en hun respectievelijke percentielen gecorrigeerd voor leeftijd, geslacht en specifieke pathologie. Deze metingen hebben tot doel de impact van toediening van de studiecompositie op groei en ontwikkeling in de pediatrische populatie te beoordelen. Daarnaast wordt puberale ontwikkeling beoordeeld met behulp van het Tannerstadium (Sexual Maturity Rating), dat de progressie van secundaire geslachtskenmerken (borstontwikkeling bij meisjes, genitale ontwikkeling bij jongens en schaamhaar bij beide) beoordeelt op een schaal van 1 (prepuberaal) tot 5 (volwassen). Deze gecombineerde beoordeling heeft tot doel de globale groeitrajectorie en hormonale-fysieke rijping tijdens de behandeling te monitoren.
Baseline, 3, 6 (einde van de behandeling), en 12 maanden
Veranderingen in de gemiddelde frequentie van het elektro-encefalogram (EEG) en de elektrische hersenactiviteit.
Tijdsspanne: Baseline, 3, 6 ( einde van de behandeling), 12 maanden
Evaluatie van cerebrale elektrische activiteit met behulp van het Micromed Brain Quick System (System Plus Evolution software) met een 48-kanaals opnamekop. Opnames volgen het International 10-20 systeem (of gereduceerde elektrodesets voor zuigelingen < 40 cm). Het signaal wordt verwerkt met een bemonsteringsfrequentie van 256 Hz, een hoogdoorlaatfilter van 1,6 Hz, een laagdoorlaatfilter van 30 Hz en een gevoeligheid van 100 µV/cm. Beoordelingen omvatten waakzaamheid, slaapdeprivatie en middagrust. Voor patiënten met ernstige neurologische aandoeningen worden video-EEG en polygrafie geassocieerd. De analyse richt zich op de evolutie van achtergrondactiviteit en paroxysmale afwijkingen volgens ILAE-richtlijnen. Meeteenheid: Kwalitatieve en kwantitatieve neurofysiologische parameters (aan-/afwezigheid van epileptiforme activiteit en gemiddelde frequentie in Hz).
Baseline, 3, 6 ( einde van de behandeling), 12 maanden
Beoordeling van de slikfunctie via de Dysphagia Outcome and Severity Scale (DOSS) bij pediatrische patiënten.
Tijdsspanne: baseline en 3, 6, 12 maanden
Evaluatie van de ernst van dysfagie (slikstoornis). De DOSS is een 7-puntsschaal die gebruikt wordt om functionele longitudinale veranderingen in slikken systematisch te beoordelen. Scores variëren van 1 (Ernstige dysfagie: niets via de mond) tot 7 (Normaal in alle situaties).
baseline en 3, 6, 12 maanden
Veranderingen in de psychomotore ontwikkeling via de Griffiths Mental Development Scales 3 (GMDS-3)
Tijdsspanne: baseline en 3, 6, 12 maanden.
De Griffiths-3 Schaal (Griffiths III) is een uitgebreide ontwikkelingsbeoordeling voor jonge kinderen (geboorte tot bijna 6 jaar) die de mentale en fysieke groei meet in vijf belangrijke domeinen: Fundamenten van Leren, Taal & Communicatie, Oog & Hand Coördinatie, Persoonlijk-Sociaal-Emotioneel en Grove Motoriek. Maateenheid: Ontwikkelingsquotiënt (DQ) score (Gestandaardiseerde score waarbij het gemiddelde 100 is en de standaarddeviatie 15. Hogere scores wijzen op meer gevorderde ontwikkeling).
baseline en 3, 6, 12 maanden.
Pediatrische beoordeling van slokdarmmotiliteit en dysfagie via hoge-resolutiemanometrie (HRM).
Tijdsspanne: baseline en 3, 6 (einde van de behandeling), 12 maanden
Evaluatie van orofaryngeale en slokdarmmotiliteit met behulp van het HRM ManoScan™ ESO-systeem. De procedure maakt gebruik van een katheter (maximale diameter 2,75 mm tot 4,2 mm, geselecteerd op basis van leeftijd/gewicht) en volgt internationale normen (bijv. Duitse richtlijnen voor neurogene dysfagie). Belangrijke metingen omvatten de karakterisering van slokdarmfunctie en de studie van de motiliteit van de oesofagogastrale junctie. Maateenheid: Samengestelde Score en Manometrische Parameters (inclusief mmHg voor drukken en Chicago-classificatie v4.0-metingen).
baseline en 3, 6 (einde van de behandeling), 12 maanden
Metabolomica en farmacokinetische analyse van bioactieve verbindingen en endogene metabolieten in pediatrische, PD- en MS-patiënten
Tijdsspanne: baseline en 6 maanden (einde van de behandeling)

Evaluatie van het metabole profiel in humane biofluïden (plasma en urine) met behulp van Vloeistofchromatografie-Massaspectrometrie (LC-MS). De analyse omvat:

Volgen van exogene verbindingen: Bepaling van het metabole lot en de biologische beschikbaarheid van de toegediende fytoverbinding (Glucoraphanine/Sulforafaane).

Gerichte plasma-metabolomica: Kwantitatieve analyse van essentiële aminozuren (Tryptofaan, Tyrosine, Fenylalanine) en hun katabolieten.

Microbiota-afgeleide metabolieten: Beoordeling van korteketenvetzuren (SCFA's) en middellangeketenvetzuren (MCFA's) in plasma als indicatoren van darmmicrobiota-modulatie.

Endogene metabolieten in urine: Evaluatie van veranderingen in de urine-metabole vingerafdruk om biomarkers van respons op de behandeling te identificeren.
baseline en 6 maanden (einde van de behandeling)
Transcriptoomprofiel en differentiële genexpressieanalyse voor PD-, MS- en pediatrische patiënten.
Tijdsspanne: baseline en 6 maanden (einde behandeling)

Evaluatie van genexpressieveranderingen als reactie op de studiebehandeling. RNA-sequencing (RNA-seq) wordt uitgevoerd met Illumina-platforms. De bioinformatica-pijplijn omvat: Gegevenskwaliteitscontrole: FastQC voor beoordeling van ruwe gegevens. Voorbewerking: Trimmomatic voor adaptertrimmen en kwaliteitsfiltering. Uitlijning: STAR-uitlijnprogramma tegen het GRCh38 menselijk referentiegenoom.

Kwantificering: Transcripttelling via het HTSeq-count-pakket. Differentiële expressie: Identificatie van differentieel tot expressie gebrachte genen (DEG's) met behulp van de DESeq2-bibliotheek in R. Statistische analyse: Om robuustheid te waarborgen, worden fout-positieven gecontroleerd met behulp van de Benjamini-Hochberg post-hoc procedure met een significantiedrempel (q-waarde) ingesteld op 0,05.
baseline en 6 maanden (einde behandeling)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Centro Neurolesi Bonino Pulejo

Medewerkers

Fondazione Edmund Mach
Vittore Buzzi Children's Hospital
Azienda Sanitaria Provinciale Ragusa

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Emanuela Mazzon, Irccs Centro Neurolesi Bonino Pulejo

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 januari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

19 mei 2026

Studie voltooiing (Geschat)

19 mei 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 januari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GRA-MYR-ND
  • PNRR-POC-2022-12376049 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Funded by European Union-Next Generation EU-NRRP M6C2- investment 2.1)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren