Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Verifikasjon av epidemiologien og dødeligheten av sjeldne sykdommer i Taiwan med bevis fra den virkelige verden

31. mars 2023 oppdatert av: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital

Nasjonalt Cheng Kung universitetssykehus

Denne studien tar sikte på å utforske den longitudinelle forekomsten og prevalensen av utvalgte muskel- og benrelaterte sjeldne sykdommer, dvs. familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, osteogenesis imperfecta, porfyri og primær Paget-sykdom, analysere bruken av helsetjenester.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

En sjelden sykdom (RD) betyr enhver sykdom som rammer en liten prosentandel av befolkningen. I henhold til "Rare Disease and Orphan Drug Act" i 2000, er RD definert som prevalensen av lavere enn 10 000 mennesker i Taiwan, eller med spesielle omstendigheter, og annonsert etter gjennomgang av "Review Committee for Rare Diseases and Orphan Drugs". Det er mange forskjellige årsaker til RD, for eksempel genetiske og infeksjoner. Selv om forskere har gjort fremskritt i å lære å diagnostisere, behandle og til og med forhindre en rekke RD, men det er fortsatt mye å gjøre fordi de fleste sjeldne sykdommer ikke har noen behandling. På grunn av den lave sykelighetsraten og færre personer som lider av RD, har pasienter blitt påvirket av en alvorlig patologi og utilstrekkelig anerkjent, diagnostisert og kurert. Imidlertid er prevalens, bruk av helsetjenester og økonomiske konsekvenser av sjeldne sykdommer basert på bevis fra den virkelige verden fortsatt ukjent i verden, spesielt i Taiwan. I 2020 var det 226 sykdommer offisielt proklamert som RD og 17 592 pasienter i Taiwan, og godkjente 108 foreldreløse medisiner og 40 spesielle næringsstoffer for å behandle disse pasientene for å redusere deres økonomiske byrde.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan
        • Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

De sjeldne sykdomspasientene er validert i Taiwan-sertifiseringen for katastrofal sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • RD-pasientene ble definert som minst to ambulatoriske journaler eller én innleggelse i løpet av ett år med familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), Osteogenesis imperfecta og akutt hepatisk porfyri mellom 2009 og 2017.

Ekskluderingskriterier:

  • RD-pasientene ble diagnostisert med familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), Osteogenesis imperfecta og akutt hepatisk porfyri før 2009.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Familiær amyloidotisk polynevropati
Familiær amyloidotisk polynevropati-pasienter er validert i sertifiseringen for katastrofal sykdom.
Annen: longitudinell observasjonsstudie
longitudinell observasjonsstudie
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta-pasientene er validert i sertifiseringen for katastrofal sykdom.
Annen: longitudinell observasjonsstudie
longitudinell observasjonsstudie
(akutt lever) Porfyri
Pasientene med (akutt lever) porfyri er validert i sertifiseringen for katastrofal sykdom.
Annen: longitudinell observasjonsstudie
longitudinell observasjonsstudie

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall forekomster
Tidsramme: 12 år
Antallet nye tilfeller hadde diagnostisert familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget-sykdom i løpet av observasjonstiden fra Taiwans nasjonale helseforsikringsforskningsdatabase.
12 år
Antall prevalens
Tidsramme: 12 år
Antall deltakere som har hatt diagnosen familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget-sykdom i løpet av observasjonstiden fra Taiwans nasjonale helseforsikringsforskningsdatabase.
12 år
Antall dødsfall
Tidsramme: 12 år
Antall deltakere som har hatt diagnosen familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget-sykdom med død i løpet av observasjonstiden fra Taiwans nasjonale dødsregister.
12 år
Antall helsetjenester
Tidsramme: 12 år
Helsehjelpen fra Taiwans nasjonale helseforsikringsforskningsdatabase hos deltakere som har fått diagnosen familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, osteogenesis imperfecta, porfyri, primær Paget-sykdom i løpet av observasjonstiden.
12 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
National Cheng-Kung University Hospital

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
9. desember 2020

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
31. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. april 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
2. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
4. mai 2022

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
10. mai 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
4. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
31. mars 2023

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • Taiwan rare diseases

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger