Molekylære og genetiske studier av medfødte myopatier

The Congenital Myopathy Research Program består av en gruppe forskere og helsepersonell som alle jobber for å bedre forstå de medfødte myopatiene. Vi bruker to tilnærminger for å nå våre forskningsmål. Den første innebærer å identifisere og beskrive nye gener og proteiner involvert i skjelettmusklene som lar kroppene våre bevege seg. Samtidig pågår studier for å identifisere genetiske endringer (mutasjoner) som forårsaker nevromuskulær sykdom hos mennesker. Derfor er vår andre tilnærming å identifisere mutasjoner, lære hvordan de arves i familier og forstå hvordan de fører til svakhet hos individer med nevromuskulær sykdom. Disse tilnærmingene tillater korrelasjon av våre grunnleggende muskelbiologiske funn med våre studier på muskelvev hos berørte individer.

Vår forskning ville ikke vært mulig uten den sjenerøse deltakelsen fra individer og familier med medfødte myopatier. Det er gratis å delta i våre studier. Reise til Boston er ikke nødvendig, og vi ønsker deltakelse fra enkeltpersoner fra hele verden velkommen.

Vi setter pris på deltakelsen fra alle individer med medfødt myopati, så vel som deres førstegrads slektninger. Deltakere med medfødt myopati blir bedt om å donere journaler, en blod- eller spyttprøve og en muskelvevsprøve (hvis tilgjengelig). Deltakende pårørende bes om å gi en blodprøve. Blod/spyttprøven brukes til å tilegne seg DNA (arvemateriale) som kan brukes til å identifisere genetiske endringer og til å studere hvordan en sykdom arves i en familie. Medisinske journaler brukes for å forstå en deltakers symptomer. Muskelvevet brukes til å bedre forstå sykdommen på muskelnivå ved å studere genuttrykk og proteinnivåer hos individer med medfødte myopatier.

For mer informasjon, besøk Laboratory Website på www.childrenshospital.org/research/beggs.