Evaluering og behandling av personer med øyesykdommer

National Eye Institute (NEI) gjennomfører en studie for å evaluere og gi standardbehandling til deltakere med ulike diagnostiserte og udiagnostiserte okulære tilstander.

Mål: Hovedmålet med denne protokollen er å gi et reservoar av pasienter for registrering i nye forskningsprotokoller i hele NEI-laboratoriene. Evaluering og behandling av deltakere vil tillate NEI-spesialistene å opprettholde sin ekspertise og få ytterligere kunnskap om forløpet av ulike øyesykdommer. Den innhentede informasjonen vil gjøre det mulig å evaluere standardbehandlinger av de studerte øyesykdommene. Denne forståelsen kan føre til ideer for fremtidige protokoller. I noen tilfeller vil blodprøver eller andre biologiske prøver (inkludert tårevæske, urin, spytt, hår, avføring eller kinnprøver) innhentes for fremtidige laboratoriestudier.

Studiepopulasjon: Antall deltakere som skal registreres har ingen logisk øvre grense, men vil bli satt til 5000 pasienter med øyesykdommer og deres upåvirkede førstegradsslektninger.

Design: Dette er en observasjonsnaturhistorisk studie av flere øyesykdommer og deres progresjon og fysiologi.

Utfallsmål: Ingen formelle utfall vil bli målt; imidlertid kan de kliniske vurderingene av registrerte deltakere brukes til å måle responsen på standardbehandling. I tillegg kan oppnådde DNA-prøver brukes til å identifisere og verifisere kausative mutasjoner, noe som kan bidra til å etablere patogene mekanismer og genotype-fenotype-korrelasjoner.