Unormale bevegelser, lillehjernen og sensorimotorisk: Oculomotorstudie (MOUVADOC)

Dystoni er en bevegelsesforstyrrelse karakterisert ved ufrivillige, vedvarende, ofte repeterende muskelsammentrekninger av motsatte muskler som fører til unormale vridningsbevegelser eller rare stillinger. Essensiell tremor er en sakte progredierende nevrologisk lidelse karakterisert ved at det vises en skjelving under den frivillige bevegelsen. Høyfrekvent stimulering av den ventrale intermedius-kjernen (Vim) i thalamus, relé for cerebellar utgang, brukes med suksess for behandling av alvorlig essensiell tremor. Det induserer av og til uønskede hendelser som balanseforstyrrelser eller cerebellare symptomer. Patofysiologien til dystoni eller essensiell tremor er ikke fullstendig belyst. Dystoni og essensiell tremor er assosiert med dysfunksjon av det sensorimotoriske basalganglia-kortikale nettverket, og involvering av cerebellum og cerebellarveier har også nylig blitt foreslått. Det ser ut til at dystoni og essensiell tremor kan være et resultat av basalganglier eller cerebellar dysfunksjon, eller fra dysfunksjon av strukturer kontrollert samtidig av cerebellum og basalganglia.

metodikk: Vi foreslår å studere 30 pasienter med primær dystoni (15 DYT11 genetisk dokumentert), 15 pasienter med essensiell skjelving uten dyp hjernestimulering og 15 pasienter med essensiell tremor med dyp hjernestimulering.

En gruppe på 30 friske frivillige vil bli rekruttert og testet etter samme modaliteter. De vil bli paret i kjønn og alder. 30 pasienter med Parkinsons sykdom vil også bli testet.

Forsøkspersonene vil sitte i mørket vendt mot en skjerm plassert 60 cm foran øynene, haken på en hakereim og pannen plassert mot en frontstøtte. Øyeposisjon er samplet ved 500 Hz med en videobasert monokulær øyesporing (SMI, Tyskland). Hver opptaksøkt starter med en kalibreringstest der forsøkspersonene så på ni påfølgende mål som dekker hele synsfeltet, som brukt under de oculomotoriske paradigmene: fire eksperimentelle forhold: en visuelt guidet sakkadeoppgave, en forhåndstest, en tilpasningsoppgave bakover, og en ettertest. Pre- og post-testen (40 forsøk hver) utføres før og umiddelbart etter bakovertilpasningsoppgaven, under de samme forholdene, bortsett fra at målet ble slukket når hastighetsterskelen (150°/s i 10 ms) nås , i stedet for å hoppe til et nytt sted. Dette unngikk enhver post-sakkadisk visuell tilbakemelding som ville motvirke den adaptive mekanismen. Sakkadetilpasning blir evaluert som prosentvis endring i gjennomsnittlig sakkadeamplitude mellom pre-test og post-test.

Forventede resultater:

• ingen eller mindre endring av ytelsen til tilpasningsoppgaven i Parkinson-gruppen enn i Essential Tremor-gruppen/dystonigruppen.
• unormal reaktiv saccade-tilpasning bakover i Dystoni-gruppen og Essential Tremor-gruppen, noe som gir ytterligere nevrofysiologiske bevis på cerebellar dysfunksjon.