Abnormální pohyby, mozeček a senzomotorika: Okulomotorická studie (MOUVADOC)

Dystonie je pohybová porucha charakterizovaná mimovolními, trvalými, často se opakujícími svalovými kontrakcemi protilehlých svalů, které vedou k abnormálním kroutivým pohybům nebo zvláštním pozicím. Esenciální třes je pomalu progredující neurologická porucha charakterizovaná výskytem třesu během dobrovolného pohybu. Vysokofrekvenční stimulace ventral intermedius nucleus (Vim) thalamu, relé pro cerebelární výstup, se úspěšně používá k léčbě těžkého esenciálního třesu. Občas vyvolává nežádoucí příhody, jako jsou poruchy rovnováhy nebo mozečkové symptomy. Patofyziologie dystonie nebo esenciálního třesu není plně objasněna. Dystonie a esenciální třes jsou spojeny s dysfunkcí senzomotorické bazální ganglio-kortikální sítě a nedávno bylo také navrženo zapojení mozečku a mozečkových drah. Zdá se, že dystonie a esenciální třes mohou být důsledkem bazálních ganglií nebo cerebelární dysfunkce nebo dysfunkce struktur řízených současně mozečkem a bazálními ganglii.

metodika: Navrhujeme studovat 30 pacientů s primární dystonií (15 DYT11 geneticky dokumentováno), 15 pacientů s esenciálním třesem bez hluboké mozkové stimulace a 15 pacientů s esenciálním třesem s hlubokou mozkovou stimulací.

Skupina 30 zdravých dobrovolníků bude přijata a testována podle stejných metod. Budou spárováni podle pohlaví a věku. Testováno bude také 30 pacientů s Parkinsonovou nemocí.

Subjekty budou sedět ve tmě čelem k obrazovce umístěné 60 cm před jejich očima, bradu na podbradním pásku a čelo opřené o přední opěrku. Poloha oka je vzorkována při 500 Hz pomocí video-založeného monokulárního eye trackeru (SMI, Německo). Každá záznamová relace začíná kalibračním testem, ve kterém se subjekty podívaly na devět po sobě jdoucích cílů pokrývajících celé zorné pole, jak se používají během okulomotorických paradigmat: čtyři experimentální podmínky: vizuálně řízená sakádová úloha, předtest, úloha zpětné adaptace, a post-test. Pre-test a post-test (každý 40 pokusů) se provádějí před a bezprostředně po úloze zpětné adaptace za stejných podmínek, kromě toho, že cíl byl zhasnut při dosažení prahu rychlosti (150°/s po dobu 10 ms). místo skoku na nové místo. Tím se zabránilo jakékoli post-saccadické vizuální zpětné vazbě, která by působila proti adaptačnímu mechanismu. Adaptace sakády se vyhodnocuje jako procentuální změna průměrné amplitudy sakády mezi pre-testem a post-testem.

Očekávané výsledky:

• žádná nebo menší změna výkonu vůči adaptačnímu úkolu ve skupině Parkinsonovy choroby než ve skupině Essential Tremor/skupina s dystonií.
• abnormální reaktivní sakádová zpětná adaptace ve skupině Dystonia a skupině Essential Tremor, poskytující další neurofyziologické důkazy cerebelární dysfunkce.