Movimenti anomali, cervelletto e sensomotorio: studio oculomotorio (MOUVADOC)

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie, sostenute e spesso ripetitive di muscoli opposti che portano a movimenti di torsione anormali o posture strane. Il tremore essenziale è un disturbo neurologico lentamente progressivo caratterizzato dalla comparsa di un tremore durante il movimento volontario. La stimolazione ad alta frequenza del nucleo intermedio ventrale (Vim) del talamo, relè per l'uscita cerebellare, viene utilizzata con successo per il trattamento del tremore essenziale grave. Occasionalmente induce eventi avversi come disturbi dell'equilibrio o sintomi cerebellari. La fisiopatologia della distonia o del tremore essenziale non è completamente chiarita. La distonia e il tremore essenziale sono associati alla disfunzione della rete sensomotoria dei gangli basali-corticali e recentemente è stato suggerito anche il coinvolgimento del cervelletto e delle vie cerebellari. Sembra che la distonia e il tremore essenziale possano essere il risultato di una disfunzione dei gangli della base o del cervelletto, o da una disfunzione di strutture controllate contemporaneamente dal cervelletto e dai gangli della base.

Metodologia: Proponiamo di studiare 30 pazienti con distonia primaria (15 DYT11 geneticamente documentati), 15 pazienti con tremore essenziale senza stimolazione cerebrale profonda e 15 pazienti con tremore essenziale con stimolazione cerebrale profonda.

Un gruppo di 30 volontari sani sarà reclutato e testato secondo le stesse modalità. Saranno accoppiati per sesso ed età. Saranno testati anche 30 pazienti con malattia di Parkinson.

I soggetti saranno seduti al buio di fronte a uno schermo posto 60 cm davanti ai loro occhi, il mento su un sottogola e la fronte appoggiata su un supporto frontale. La posizione dell'occhio viene campionata a 500 Hz con un eye tracker monoculare basato su video (SMI, Germania). Ogni sessione di registrazione inizia con un test di calibrazione in cui i soggetti hanno guardato nove bersagli consecutivi che coprono l'intero campo visivo, come utilizzato durante i paradigmi oculomotori: quattro condizioni sperimentali: un compito saccadico guidato visivamente, un pre-test, un compito di adattamento all'indietro, e un post-test. Il pre-test e il post-test (40 prove ciascuno) vengono eseguiti prima e immediatamente dopo il compito di adattamento all'indietro, nelle stesse condizioni, tranne per il fatto che il bersaglio si è spento al raggiungimento della soglia di velocità (150°/s per 10 ms) , invece di passare a una nuova posizione. Ciò ha evitato qualsiasi feedback visivo post-saccadico che avrebbe contrastato il meccanismo adattivo. L'adattamento della saccade viene valutato come variazione percentuale dell'ampiezza media della saccade tra il pre-test e il post-test.

Risultati aspettati:

• nessuna o minore alterazione della prestazione al compito di adattamento nel gruppo Parkinson rispetto al gruppo Tremore Essenziale/gruppo Distonia.
• anomalo adattamento reattivo della saccade all'indietro nel gruppo Distonia e nel gruppo Tremore essenziale, fornendo ulteriori prove neurofisiologiche di disfunzione cerebellare.