Movimientos Anormales, Cerebelo y Sensoriomotor: Estudio Oculomotor (MOUVADOC)

La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas y a menudo repetitivas de músculos opuestos que conducen a movimientos de torsión anormales o posturas extrañas. El temblor esencial es un trastorno neurológico lentamente progresivo caracterizado por la aparición de un temblor durante el movimiento voluntario. La estimulación de alta frecuencia del núcleo intermedio ventral (Vim) del tálamo, relé para la salida del cerebelo, se utiliza con éxito para el tratamiento del temblor esencial grave. Ocasionalmente induce eventos adversos como trastornos del equilibrio o síntomas cerebelosos. La fisiopatología de la distonía o el temblor esencial no está del todo aclarada. La distonía y el temblor esencial se relacionan con la disfunción de la red sensitivomotora de los ganglios basales y la corteza, y recientemente también se ha sugerido la participación del cerebelo y las vías cerebelosas. Parece que la distonía y el temblor esencial podrían ser el resultado de una disfunción de los ganglios basales o del cerebelo, o de una disfunción de estructuras controladas al mismo tiempo por el cerebelo y los ganglios basales.

Metodología: Proponemos estudiar 30 pacientes con distonía primaria (15 DYT11 genéticamente documentados), 15 pacientes con temblor esencial sin estimulación cerebral profunda y 15 pacientes con temblor esencial con estimulación cerebral profunda.

Un grupo de 30 voluntarios sanos será reclutado y evaluado según las mismas modalidades. Se aparearán en sexo y edad. También se evaluarán 30 pacientes con enfermedad de Parkinson.

Los sujetos estarán sentados en la oscuridad frente a una pantalla situada a 60 cm delante de sus ojos, con el mentón sobre un barboquejo y la frente apoyada contra un soporte frontal. La posición de los ojos se muestrea a 500 Hz con un seguidor ocular monocular basado en video (SMI, Alemania). Cada sesión de grabación comienza con una prueba de calibración en la que los sujetos observaron nueve objetivos consecutivos que cubrían todo el campo visual, como se usa durante los paradigmas oculomotores: cuatro condiciones experimentales: una tarea sacádica guiada visualmente, una prueba previa, una tarea de adaptación hacia atrás, y una prueba posterior. El pre-test y el post-test (40 intentos cada uno) se realizan antes e inmediatamente después de la tarea de adaptación hacia atrás, en las mismas condiciones, excepto que el objetivo se extinguió cuando se alcanzó el umbral de velocidad (150°/s durante 10 ms). , en lugar de saltar a una nueva ubicación. Esto evitó cualquier retroalimentación visual posterior a la sacádica que pudiera contrarrestar el mecanismo de adaptación. La adaptación sacádica se evalúa como el cambio porcentual en la amplitud sacádica media entre la prueba previa y la posterior.

Resultados previstos:

• ninguna o menor alteración del desempeño de la tarea de adaptación en el grupo de Parkinson que en el grupo de Temblor Esencial/grupo de distonía.
• adaptación hacia atrás reactiva sacádica anormal en el grupo de distonía y el grupo de temblor esencial, proporcionando más evidencia neurofisiológica de disfunción cerebelosa.